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中国新生儿筛查:落后美国40年
中国新生儿筛查:落后美国40年 新生儿疾病筛查 l 是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,使患儿在临床尚未出现疾病表现,而体内生化、代谢或者功能已有变化时做出早期诊断。结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性损害,保障儿童的体格和智能发育正常。 PKU-新生儿筛查之始: l 1934年挪威生化学家Folling首次报道苯丙酮尿症这种疾病 l 1935年Penrose证实本病系常染色体隐性遗传 l 1953年德国Bickel首先使用低Phe奶方治疗PKU获得成功 l Bickel提出早期诊断、早期治疗的重要性,设想把患儿尽早从人群中筛选出来,因此形成新生儿疾病筛查的概念 l 当时条件下,实验室诊断PKU的手段只有三氯化铁试验,准确性和实用性都不适合新生儿群体普查 l 1961年,美国Guthrie建立细菌抑制法半定量测定血中苯丙氨酸进行,建立干血片血样采集技术,简便且运送方便,适用于大规模人群筛查,新生儿PKU筛查得以实施 l 1962-1963年美国筛查40万例新生儿,发现病人20多名并早期治疗,证明新生儿疾病筛查具有良好经济效益和社会效益 l 从此,新生儿疾病筛查逐步得到推广,成为预防医学一项重要措施。在此基础上,新生儿疾病筛查项目不断增加 全球:发达国家筛查多种疾病,覆盖率100% l 随着新生儿疾病筛查技术发展,筛查病种越来越多。有苯丙酮尿症、先天性甲低、半乳糖血症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等。全球每年有近千万新生儿进行疾病筛查,西方和经济发达国家都建立并完善行之有效的筛查体系,有些国家把新生儿筛查列入国家卫生法,或者通过行政手段进行实施,新生儿筛查覆盖率达到了100%。 l 美国每年有400万新生儿接受新生儿疾病筛查,各州都有自已法定的新生儿疾病筛查病种。发展中国家由于经济原因,新生儿疾病筛查开展较为落后。 中国:起步晚,种类少,覆盖率低 l 我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。1981年,北京医科大学第一医院左启华教授对全国11个省市20万新生儿进行了筛查,结果共发现PKU患儿12例,其发病率为1/6500。自1989年起,北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了PKU和CH常规筛查。1994年国家颁布的《母婴保护法》中已明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条文,使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。目前,我国已有27个省市、81个实验室开展了新生儿PKU和CH等疾病的筛查,诊断和治疗水平也有了较大提高,治疗PKU的奶粉也已解决。 l 但从总体来说,我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后,全国每年出生2100万活产儿,仅有54万接受这一筛查,覆盖率只有2.5%,仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾,严重影响了出生人口素质的提高。 华大基因:新生儿基因检测是提供全面筛查 l 新生儿基因检测一次性检测50种常见遗传病,帮助遗传病患儿早发现、早治疗,以期达到最佳治疗效果。通过及时发现,部分遗传病患儿可以通过饮食和治疗纠正,甚至有望和普通孩子一样健康成长,一起上学、玩耍。 l 除了检出遗传病以为,该服务通过检测新生儿的基因序列提示儿童用药风险。它所检测的药物基因涵盖神经系统用药、感染用药、风湿用药、癌症用药、心血管用药、肠胃病用药等20种儿童常用药的药物敏感基因检测。链霉素、庆大霉素等常见耳毒性药物均包含其中。2014-09-02 00:00:00.0
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中国:2057万听力障碍,7成因药致聋
没有声音,只有微笑,他们的世界究竟是怎样的世界?又是什么,把他们从有歌声、有欢笑的世界硬生生剥离?9月24日“国际聋人节”前夕,让我们走进聋人的世界看一看。 据央视报道,“千手观音”21名聋人演员中有18人是因药致聋的。而据江西都市报报道,仅江西一省 就“有70万聋人,因药致聋占了其中绝大部分,青少年聋人、儿 童聋人中60%至70%都是因使用药物不当而致聋的。”而放眼全国,听力语言残疾居视力残疾、肢残、智残等五大残疾之首,总数竟高达2057万人,其中因药物导致的听力障碍不计其数。 佳韵:婴儿期治病种下祸根 现年16岁的佳韵,聪明伶俐、活泼可爱,是南昌市启音学校初二年级的学生。 街坊们都说,小佳韵出生的时候很健康,很讨人喜欢。可出生几个月后,小佳韵突然发高烧,她的父母急忙把佳韵送至医院救治,小佳韵高烧终于退了。 可是,在小佳韵一岁半时,爸爸一天早上大声地叫小佳韵起床,但小佳韵却没有一点反应。父母把她带到医院检查, 医生说小佳韵是因为用药不当,药物刺激大脑导致耳聋了。佳韵的母亲听后几乎昏厥过去。 后来,父母带着小佳韵到处求医问药,医生都说小佳韵今后只能戴助听器了。上学后,小佳韵在普通学校里因听力问题跟不上进度,只得来到了南昌市启音学校。学校里有许多小朋友与小佳韵的遭遇类似。学校老师告诉记者:“佳韵在我们学校是个非常优秀的学生。” 佳韵用娟秀的字迹在纸上给记者写了一段话:“因为用药不当而导致耳聋,我感到非常难过,希望医院以后能够慎重用药,也希望所有和我一样的朋友能够学会坚强和乐观。” 梅梅:小小感冒发烧治出耳聋 18岁的梅梅现在在南昌一所聋哑学校里面念初一,学习成绩非常优异。 梅梅两岁时,已经学会了简单说话,能叫出“爸爸”、“妈妈”,让梅梅的父母感到无比温馨、幸福。但不久,刚刚 学会说话的梅梅突患感冒,高烧不退,经医院救治后,感冒好了,父母却意外地发现女儿叫“爸爸”、“妈妈”的次数越来越 少,对女儿言语上的引导也越来越不起作用。父母急忙把梅梅带到医院检查,才发现女儿已经失聪,原因竟是医院使用的药物过敏所致。 后来,梅梅只能使用助听器来与外界交流。但那时的助听器质量差,声音太大,往往会在耳腔内产生“重振”,振得 耳朵很痛,声音小了梅梅却又听不见声音。 梅梅很喜欢英语,认识许多英语单词,却无法念出来。她非常难过,但却希望所有与她一样的人能够努力学习说话, “这样才能更好与外界沟通,希望所有聋人要生活坚强乐观”。 聋协:链霉素等药物成“听力杀手” 中国聋协主席、江西省聋协主席、中国首位聋人博士唐英先生,在五六岁时因注射链霉素致聋。唐英通过QQ告诉记者:“目前,整个聋人群体分为三大块,成年聋人、青少年聋人、儿童聋人。按抽样调查的 比例估算,整个江西省共有70万聋人,20岁至40岁之间的聋人比较多。对于这些成年聋人来说,药物致聋占绝对多数, 天生就聋的只是少数。” 聋协委员康宏军告诉记者,青少年聋人、儿童聋人当中,有60%到70%都是因为治病时用药不当而致聋,康宏军自己也是小时候因注射庆大霉素致聋的。他希望所有的父母在带孩子看病时,千万要提醒医生不要使用那些会致聋的药物,也希望每个医院要慎对小孩使用链霉素、庆大霉素等药物。 专家:近百种药物为“耳毒性药物” 据了解,导致耳聋的药物主要有常用抗生素,一种叫氨基甙类抗生素,它的主要代表就是链霉素,庆大霉素和小诺霉素;第二大类就是非氨基甙类抗生素,代表药物就是洁霉素和红霉素。此外,像阿司匹林这样的药物和利尿剂也会影响听力。中毒途径主要有药物经口服、肌肉注射、静脉注射、局部创面敷用、体腔或椎管注射、中耳滴药等途径,均可对内耳产生毒副作用,孕妇使用该药也会经胎盘损害胎儿的听力。 听力损害早期的特点为明显双耳或单耳高频听力损失,即对4000-8000Hz听力损失,但对低频(语言频率 )即125-4000Hz影响不大;自用药到出现耳聋需要一段时间,且还有明显的延迟作用。听力损失在用药停止一段时间后发生,随时间的延长而加重,晚期表现为全频程的听力丧失甚至全聋。药物性耳聋至今仍无有效治疗手段。 学者:药物性耳聋可防可控 临检专家、厦门市临检中心主任张忠英教授:其实有些耳聋是可防可控的,尤其像药物性耳聋,属于后天、遗传因素和环境因素联合导致的病理缺陷,通过早期基因检测,“一针致聋”是完全可以避免的。现代科研已经证明,携带了线粒体基因突变的个体会对耳毒性药物特别敏感,因此,只要通过基因检测弄清楚是否携带了药物性耳聋的基因突变位点,就可以有效预防药物性耳聋的发生。 检测药物性耳聋只需要采集无名指血液即可进行,采血量相当于一次普通的血常规化验。血液中的DNA被提取后,通过最新的“高通量测序技术”可以检测与药物性耳聋相关的基因信息。如果检测发现相关位点存在基因突变,那就应当特别注意用药风险,避免使用可能致聋的药物。只要注意用药安全,即使相应位点存在突变,也不会发生耳聋。 华大基因:新生儿基因检测有效预防药物致聋 华大基因的新生儿基因检测项目,通过检测新生儿的基因序列提示儿童用药风险。它所检测的药物基因涵盖神经系统用药、感染用药、风湿用药、癌症用药、心血管用药、肠胃病用药等20种儿童常用药的药物敏感基因检测。链霉素、庆大霉素等常见耳毒性药物均包含其中。 除了药物基因外,华大基因提供的新生儿基因检测还一次性检测50种常见遗传病,帮助遗传病患儿早发现、早治疗,以期达到最佳治疗效果。通过及时发现,部分遗传病患儿可以通过饮食和治疗纠正,甚至有望和普通孩子一样健康成长,一起上学、玩耍。2014-09-02 00:00:00.0
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疫苗之殇:警惕免疫缺陷患儿误打疫苗
疫苗之殇,只是个案? 2010年,3月,《中国经济时报》系列报道《山西疫苗乱象调查>一文,疫苗安全性问题首次进入公众视线。 2011年,5月,多家媒体报道“白胖婴儿接种疫苗后全身萎缩如老头”,卫生部称之为个别案例。 2013年,6月,《疫苗之殇》一文被国内多家主流媒体转载,称国内疫苗技术数十年未更新,千余孩子患后遗症,国家对此置之不理。 2013年,9月,深圳泰康公司生产的乙肝疫苗因被报道发生多起致死案例,引发民众恐慌。卫生部紧急叫停其使用。 2013年,9月,全国百余疫苗受害家庭聚集卫生部门前维权,场面惨烈而凄凉。 “一些孩子,用幼小的身体,承担着垄断的惰性、管理的粗放、善后的推托,带给他们的生命危险或二次伤害。在既当“运动员”又当“裁判员”的医疗鉴定机构面前,一些孩子甚至未能得到分文补偿。” --生命不能承载“疫苗之殇” 每一个疫苗事件的背后,都是一个甚至一群家庭的血泪。每一篇疫苗报道,都令已有孩子的和正准备要孩子的家庭恐慌和愤怒。而此时,对于疫苗生产环节的质疑,对于运输管理不力的报道,国家赔偿的缺失,专家苍白无力的“疫苗是安全的”的宣称,只能是火上浇油般令人愈发不安。因为一切的一切的后果,都承担在孩子和家庭身上。 什么是疫苗 什么是疫苗?为什么打疫苗能预防疾病?通俗的说,打疫苗就是人为的制造一次“小感染”,使人产生抵抗力。这样,同类可以造成“大感染”的病原再侵犯人体时,人体就能把它驱除出去。 常用的疫苗通常可分为:减毒疫苗和灭活疫苗。灭活疫苗经过处理,是“死”疫苗。减毒疫苗的病原经过特殊处理,毒性减弱但保持了一定的抗原性(活性)。减毒疫苗免疫力强、作用时间长,但存在安全问题,有可能因发生逆行突变而在人体内恢复毒力。 接种疫苗有禁忌 疫苗是通过激发人体自身的抗病能力而产生作用。因此,一些特殊情况,例如免疫系统出现问题时,是不能接种疫苗的,否则后果可能是无法承受的。 目前,除接种狂犬疫苗外,接种其它任何疫苗都有禁忌症,通常的禁忌症有正在患严重器官疾病,尤其是处于活动期的疾病;急性感染性疾病正在发热;对疫苗成分过敏等,免疫缺陷或者正在使用免疫抑制剂的儿童不能接种活疫苗。在有明确禁忌症的时候,暂不要接种疫苗,应待患儿病愈后再接种。 免疫缺陷儿童,接种疫苗有风险 为什么对于存在免疫缺陷的孩子来说,接种疫苗可能造成严重的后果? 以接种脊灰减毒活疫苗为例,一些患儿对脊髓灰质炎病毒的免疫力不充分;或是出现对疫苗毒株的感染(严重者会瘫痪甚至死亡);更有的人长期带毒,毒株不断发生突变,可能产生更强的毒株而危及周围健康人群。对于这部分孩子,应禁忌接种活疫苗,而是根据专家评估接受灭活疫苗或不予接种。 可惜的是,免疫缺陷疾病的患儿常常在不经用间被注射了疫苗,直到造成严重后果时才悔之莫及。比如最多见的抗体缺陷病之一X-连锁无丙种球蛋白血症,我国患儿平均发病年龄是1.33岁,发病之前和正常的孩子完全一样。孩子如果在明确诊断之前接种减毒活疫苗,如在两个月口服脊灰糖丸,就可能出现风险。 过去我们无法在孩子出生时就筛查免疫缺陷,直到孩子因为反复感染或出现疫苗不良反应才发现孩子的免疫缺陷问题—此时已往往悔之不及。直至今日,常规的诊断也要到1岁甚至更晚时才能明确(即便欧洲也要到5岁左右)。幸运的是,新一代的测序技术使得孩子一出生即筛查免疫缺陷成为了可能。 家长的纠结 一面是层出不穷的疫苗安全事件,令人心惊胆战的报道;另一面是国家强制规定的疫苗接种程序,少打一次都担心影响孩子的健康。更不用说,不按照规定注射疫苗,孩子的入园、上学都会受到影响。 而家长、医院所能做的,如此之少。仅仅是只能时刻关注孩子的健康,发现孩子感冒、发烧、腹泻时,推迟接种疫苗。还有,就是提前筛查孩子的基因,提前发现免疫缺陷的情况。 严重疫苗反应发生几率虽低,但一旦发生,对孩子,对家人,都是毁灭性的。2014-09-02 00:00:00.0
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“冰桶挑战”风靡全球,还有哪些“类冰桶”遗传病?
一款带有慈善使命的冰桶挑战游戏风靡一时,并从大洋彼岸传递到中国。从互联网大佬、娱乐界明星、体坛健将,到金融大亨、时尚达人、微博“大V”,一场全称“ALS冰桶挑战赛”的公益活动在网络上火热进行。国家卫计委官微也在8月20日开始为公众传递罕见病募款的信息。 在美国,这项活动从6月就开始了。被点名参与者要么接受冰桶挑战,自泼冰水,要么就向有关慈善机构捐款100美元。美国总统奥巴马即在被点名后放弃自泼冰水而选择捐款。 在国内,截至8月20日下午,根据新浪微公益公示,瓷娃娃中心已有5418名捐助者,累积善款总额为约146万元;“冰桶挑战”的热门话题阅读人次达7.2亿,讨论人次超80万。很多网友表示,正是在这个活动中,第一次了解了ALS,开始关注罕见病;也有网友呼吁,“冰桶挑战”不单是玩乐,真正关爱渐冻人、罕见病,才是这场网络狂欢的落脚点。 目前,世界上已知的罕见病有六千到七千种,我国有上百种,较为常见的有几十种。根据世界卫生组织的定义,罕见病是患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病,我国对罕见病尚无明确的统计数据,不过根据世卫组织的这一规定,我国罕见病群体可谓“庞大”。 目前全球有30多个国家先后从立法方面对罕见病用药研发及治疗方面给予了保障和支持。例如,日本对罕见病用药研发公司给予10%的税务减免;韩国对罕见病用药报销2/3的费用;欧盟则给予研发公司长达10年的市场独占期。这些优惠政策也直接刺激了各国罕见病药物研发市场,如今欧盟市场上罕见病用药已达681种,日本国内已有182种。 而在国内,罕见病药物进口的审批并不顺畅,临床试验成为绝大多数罕见病药物进入中国的障碍。与此同时,要履行完药物引进的全套申请、审批程序,往往需要五到六年的时间,尽管中国的药物规范中规定,罕见病药物注册申请可以实行特殊审批,但却始终没有实施细则。 全球目前大概有300余种治疗罕见病的药物,进入国内市场上销售有130种,有57种进入医保范围,可全额报销的有10种。而国内的罕见病研发滞后,关于罕见病药物研发的专项法律也是一片空白,罕见病患者的服务机构也极少。对罕见病官方定义的缺失,被认为是目前罕见病相关政策制定的困难和瓶颈。 对罕见病患者而言一套系统的罕见病社会保障体系尤为迫切。目前,我国已有相关罕见病患者组织,罕见病发展中心就是其中较为知名、规范和专业的一个。据该中心相关负责人介绍,在中心的倡导和孵育之下,目前有多个病种都建立起了病友组织,中心和这些组织之间是相互独立、平等的关系。“我们最终的目的是推动罕见病相关政策出台,是中国的罕见病事业有法可依,更加规范化和条理化。” 而对此,广东省卫计委巡视员廖新波坦言,要把罕见病纳为重大疾病进行保障,在国内还有“一段距离”要走,另外,要对罕见病患者保障到什么样的程度,这也是值得探讨的。 事实上,随着社会组织、学界在这几年来的大力呼吁,中国对罕见病的科研工作确已有了一定的投入。多次提交罕见病提案的全国政协委员、上海交通大学医学院附属新华医院内科主任李定国曾介绍,国家自然科学基金在近五年来投入到罕见病科研项目中的经费,占到了1986年到2012年在这方面总投入的80%。而其中,血液病受益最多,占据了90%的经费。但入列国家自然科学基金支持目录的43种罕见病中,还有一半没有任何研究经费的支持。 盘点“常见”的罕见病 1“瓷娃娃”(成骨不全症) “瓷娃娃”即成骨不全症,是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。患者主要表现是骨骼脆性增加,以及胶原代谢紊乱。一般来说,正常人骨密度为1000左右,重度成骨不全症患者几乎测不出骨密度,打个喷嚏都可能引起骨折。而患者的病变并不局限于骨骼,还常常累及眼、耳、皮肤、牙齿等组织。 2“月亮孩子”(白化病) 白化病是一种遗传性疾病,由于患者通常全身皮肤、头发、眉毛及其他体毛发白,或者白里带黄,人们形象地称之为“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,眼睛怕光,看东西时爱眯着眼睛。现代医学研究表明,白化病常发生于近亲结婚的人群中,禁止近亲结婚、产前基因诊断是预防此病患儿出生的重要保障。 3“PKU宝宝”(苯丙酮尿症) 苯丙酮尿症是是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,患者在婴儿时期可逐步表现出智商降低、易激惹、呕吐、过度活动或焦躁不安等症状,身体可闻到特殊的气味。1岁以后运动发育也明显落后,可出现癫痫等症状,不过,该疾病的症状和体征除智能低下外,大部分是可逆的。罕见病发展中心负责人告诉中新网健康频道,目前对“PKU宝宝”尚无彻底治愈的药物,只能通过特殊饮食控制病情。 4血友病 血友病是是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病,曾经被称为“欧洲皇室病”:英国维多利亚女王的子孙中,至少出现11名血友病患者,这些人都是英国、西班牙、德国等欧洲国家的王室成员。据浙江在线报道,我国目前的血友病患者约为10万人,但是仅一万人左右患者在接受治疗。血友病患者最大的危险就是出血,补充凝血因子、优质的护理是保护患者的重要途径,但是目前尚无彻底治疗的方法。 5“黏宝宝”(黏多糖贮积症) 2012年,13岁、只有1.28米身高、生命可能随时告急的“黏宝宝”顾若凡登上“中国梦想秀”的舞台,用绝症面前的淡定和坚强感动了全社会,也一度引起公众对“黏宝宝”群体的关注。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,表现出身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常等症状。目前缺乏彻底根治的方法,特异性的酶替代治疗及基因治疗尚在研究当中。 (新康界综合整理)2014-09-02 00:00:00.0
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转》访:华大医学执行副总裁王学刚 冰水挑战助力世界罕见病大会
8月19日,贝壳社创始人范志强在医健行业率先发起了“湿身”运动,希望有更多医疗健康人士参与进来,关注并尽力攻克这个罕见病,同时向三位医疗健康行业的大佬发起挑战——美年大健康俞熔、华大王学刚、丁香园李天天。目前,王学刚和俞熔已第一时间表示接受挑战。 8月21日上午10时,王学刚顺利完成冰桶“湿身”,并向医疗圈的三位同仁发起了新一轮的“挑战”。 以下为来自华大基因王学刚的现场声音: 罕见从了解开始,了解从关注开始,关注从行“冻”开始!今年11月7至9日第二届国际罕见病会(IRDIRC)将在深圳举行,诚邀社会各界朋友“冻”起来关注罕见病,罕见病不常见,关爱常见!今天我要挑战的是——中南大学教授夏昆、协和医学院教授张宏冰、春雨医生创始人张锐。 转化医学网第一时间对王学刚进行了专访。 接到贝壳社范志强的挑战邀请,是怎么考虑的? 王学刚:在我从科研工作者到科技工作者职业生涯工作中,一直持续在罕见病等遗传疾病防治领域,不管冰桶挑战这个社会热点事件有没有发生,我的关注点都在这个领域。我想这也是范志强邀请我参加挑战的初衷。另外我觉得从我个人职业上来看,我也是目前参与到冰桶挑战活动中职业关联度最高的人,所以我当时毫不犹豫就决定接受范志强的挑战邀请。 冰水浇下来的那一刻,到底是什么感受? 王学刚:我觉得关注罕见病有很多种方式,而通过一些活动科普宣传罕见病也是很有必要的。当我泼下一桶冰水的时候,我已经成为众多冰桶挑战者中一员。我感受到社会上各个行业这么多人参与到活动中,关注到活动中。我觉的这种关注对我们科研工作者、科技工作者也是一种期待、一种鞭策,鞭策我们更好的工作为罕见病等遗传性疾病患者提供更多支持与帮助。 关于渐冻人这块,最新的研究成果是怎么样的? 王学刚:最新研究发现C9ORE72基因是相关ALS的潜在药物/生物学标记 约翰霍普金斯大学医学院学者评论说:这个发现极有可能推动未来ALS临床研究领域的大发展 。 2014年11月14日,ALS协会,美国国家神经疾病和中风研究所(NINDS)和额颞变性协会(AFTD)将联合举办一个以“ALS和额颞叶痴呆遗传学的进展”为主题的研讨会,大会上会有更多关于ALS的研究进展。 华大基因在罕见病这块做了很多工作,给大家简单介绍一下 王学刚:(1)科研及国内外合作: 在国际合作方面,华大基因已启动了“中丹合作糖尿病项目”,和美国科学家共同发起“共生体基因组计划”,并与丹麦科学家成立了“中丹癌症研究中心”、与香港中文大学成立了“中华基因组研究中心”。中英“2500对同卵双生表观遗传学研究项目”、中荷“荷兰人基因组计划”以及中英万人基因组计划项目等;和香港中文大学在癌症,糖尿病和心血管疾病等方面开展了广泛的科研合作。2011年11月,与瑞典卡罗林斯卡医学院 成立“免疫遗传学研究中心”致力于免疫学与遗传学研究。同时期,华大基因与美国费城儿童医院共建 “华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心致力于儿科疾病研究。 国内合作方面,2010年5月和四川省医学科学院发起了“中华千种单基因病研究计划”,同中山大学、南京大学、中科院遗传发育所等多所国内高校和科研院所都有单基因遗传病科研合作项目。 学术交流: 2014年11月7-9日 华大基因与国际罕见病研究联盟 定于中国•深圳召开“第二届国际罕见病研究联盟会议”IRDiRC (2)临床:华大基因自2012年提供单基因遗传病临床服务以来,已与国内外100多家医院及科研单位进行临床与科研合作,完成近万例样本的检测,对于常见单基因病如进行性假性肌营养不良(DMD)的检出率高达95%,为临床诊断和突变筛查提供参考依据,为降低单基因疾病出生缺陷率做出应尽的责任。 华大的春叔计划、子琪计划、晓明计划,都是针对罕见病的,能给我们介绍下进展吗? 王学刚:2014年7月8日,华大基因在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划,该计划包括面向粘多糖病患者的“子琪计划”,面向地中海贫血的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”等。 “三大”公益活动开展以来,反响热烈。全国各地公益组织、患者及患儿家长纷纷致电华大医学,就这三类疾病的的致病原因、症状及诊疗等问题进行广泛的咨询与交流,工作人员认真为每位致电者讲解关于三类疾病的有关知识,并告知参与活动的具体细节。 截止8月18日,华大医学共提供了超过1500人次咨询服务,共收到来自全国各地100名地中海贫血患者、8名粘多糖症患者、37名鱼鳞病患者报名。 您在选择下三位挑战对象时是如何考虑的? 王学刚:作为一名科技工作者,我首先想到的肯定是罕见病研究领域内的一些科学家。他们正在从事罕见病等遗传性疾病领域的研究,我想到他们的参与能更理性的认识遗传性疾病、更科学的防治遗传性疾病。所以我点名了协和医学院张宏冰教授,中南大学夏昆教授。当然我也一直关注新时代的传播和服务渠道,春雨医生创始人张锐和我在新的移动互联技术如何改变改造未来医疗、医学的方式有过深入探讨交流,我们有着高度一致的认知。 下一代测序技术将给罕见病研究带来哪些深远影响? 王学刚:罕见病往往是遗传疾病,病人的某些或某个基因出现了少见的突变。因为罕见病的病例稀少,所以也很难组织大规模的医学实验。更糟糕的是,因为对罕见病了解甚深的专家数量也很少,所以经常出现误诊的情况。 基因测序可以成为一种有希望的诊断方法。一次基因测序就可以发现所有可能出现的基因突变。因此很多业内专家认为,在未来的3到4年内,90%的单基因突变引起的疾病可经由基因检测得到精确诊断。 1)、辅助罕见病的精确诊断与预后预测 新一代测序技术是一种非常好的诊断技术,同时也是很有用的预后预测技术,能够帮助临床医生们准确地判定出每一位患者的特点,为个性化医疗的顺利开展铺平道路。 2)、能够快速搞定新生儿罕见病筛查 新一代测序技术对于新生儿孟德尔式遗传病筛查项目很有帮助。临床医生们通常都会根据表型与基因型的关系进行单基因遗传检测,以此来明确诊断。不过孟德尔式遗传病也能够以非常复杂的形式存在,同一种表型可能是由多个基因来决定的,其中就有可能存在目前尚未被发现的基因。在这种情况下单基因检测就显得无能为力了,可新一代测序技术解决起这种问题来却毫不费力,能够以极快的速度搞定这一切。最近儿童慈善医院就成功地在50个小时内确诊了592种罕见的儿童疾病,这个活生生的例子生动地展示出了新一代测序仪在临床应用工作中的巨大潜力。 3)、以高敏感度、特异性、非侵入式的检测手段,改变了传统的产前诊断模式 在产前诊断方面以新一代测序技术为依托的创新检测手段也将会彻底改变传统的诊疗模式。华大现有的NIFTY检测产品,这是一种非侵入式的产前检测手段,能够诊断21三体综合症。只需要抽取孕妇一点点血液,检测其中微量的胎儿21号染色体就够了。这种非侵入式的产前检测手段,以及类似的检测13三体或者18三体综合症的检测手段都具有非常高的敏感度和特异性。 后记:为医学界的代表王学刚的勇气点赞!也期待我国的罕见病研究在下一代测序技术的基础上能获得更多突破!2014-09-02 00:00:00.0
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宝宝的长相来自妈妈还是爸爸
每对夫妇在心爱的宝宝出生之前都不止一次的想过小宝宝的模样,那宝宝到底是长得像妈妈多一些还是像爸爸多一些呢?我们来说说长相遗传的9个小问题。 1、 肤色:总遵循“相乘后再平均”的自然法则,让人别无选择。若父母皮肤较黑,绝不会有白嫩肌肤的子女;若一方白一方黑,大部分会给子女一个“中性”肤色,也有更偏向一方的情况。 2、 眼睛 眼形:孩子的眼形、大小遗传自父母,大眼睛相对小眼睛是显性遗传。父母有一人是大眼睛,生大眼睛孩子的可能性就较大。 双眼皮:双眼皮是显性遗传,单眼皮与双眼皮的宝宝是双眼皮的可能性较大。但父母都是单眼皮,一般孩子也是单眼皮。 眼球颜色:黑色等深色相对于浅色而言是显性遗传。也就是说,如果你羡慕蓝眼球,选择了一个蓝眼球人做了爱人,但因为你是黑眼球,所生的孩子不会是蓝眼球。 睫毛:长睫毛也是显性遗传的。父母只要一人拥有动人的长睫毛,孩子遗传长睫毛的可能性就较大。 3、鼻子:鼻子的各种特征中,有的属于显性遗传,包括有宽而高的,又有鼻头低而略翘的,还有鼻根瘪而鼻头上翘的等各种遗传因子种类。有的则属于隐性遗传因子。包括有鼻头成丸子状的、又有比较特殊少见的鼻头纵向低凹的等各种遗传因子。但一般来说,鼻子大、高而鼻孔宽的人呈显性遗传。 4、耳朵:耳朵的形状是遗传的,大耳朵相对于小耳朵是显性遗传。父母双方只要一个人是大耳朵,那么孩子就有可能是一对大耳朵。 5、下颚:完全是显性遗传。即父母任何一方有突出的大下巴,小孩几乎都有相似的大下巴。 6、肥胖:会使子女们有53%的机会成为大胖子,如果父母有一方肥胖,孩子肥胖的概率便下降到40%.这说明,胖与不胖,大约有一半可以由人为因素决定,因此,父母完全可以通过合理饮食、充分运动使自己体态匀称。 7、秃头:造物主似乎偏袒女性,让秃头只传给男子。比如,父亲是秃头,遗传给儿子概率则有50%,就连母亲的父亲,也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向,让男士们无可奈何。 8、青春痘:这个让少男少女耿耿于怀的容颜症,居然也与遗传有关。因为父母双方若患过青春痘,子女们的患病率将比无家庭史者高出20倍。 9、腿型:酷似父母的那双脂肪堆积的腿,完全可以通过充分的锻炼而塑造为修长健壮的腿。倒是那双腿若因遗传而显得过长或太短时,就无法再塑,只有听任自然了。 10、身高:俗话“娘矮矮一个,爹矮矮一窝”,这种说法其实是一种误传。身高属于多基因遗传。而且决定身高的因素35%来自爸爸,35%来自妈妈,其余30%则与营养和运动有关。 (主要来源:太平洋亲子网)2014-09-02 00:00:00.0
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排卵期小知识
女性的排卵日期一般在下次月经来潮前的14天左右。下次月经来潮的第1天算起,倒数14天或减去14天就是排卵日,排卵日及其前5天和后4天加在一起称为排卵期。因为在排卵期内性交容易受孕,所以排卵期又称为易受孕期或危险期。除了月经期和排卵期,其余的时间均为安全期。 排卵期试纸 排卵试纸主要是测女性体内的黄体生成素(LH)这种激素,检测出黄体生成激素的峰值水平,使女性能预知最佳的受孕或避孕时间,是对妇女排卵期的体外检测及辅助诊断。 常见品牌列举:大卫、秀儿、惠知、乐夫、孕友、奥蕾、韵之安、蓝十字试纸、康乃格。 排卵期体温变化 正常育龄妇女的基础体温与月经周期一样,呈周期性变化,这种体温变化与排卵有关。 月经周期中,排卵以前的基础体温常较低,正常每日清晨起床前的体温(即基础体温)在37度以下,约在36.4-36.6度左右。排卵时体温稍下降,排卵后体温平均上升0.5度左右,一直维持到月经来潮前才开始下降。 该图表示正常月经周期,基础体温曲线呈现标准的高低温两相变化。 (来源http://www.iyaya.com/1/gongju/11)2014-09-02 00:00:00.0
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孕前与牙医有个约会
如果计划怀孕,你应该去“拜访”一下口腔科医生,做一次必要的口腔检查,听听牙医给你的建议。因为保证牙齿健康,也是平安度过孕期的前提之一。 为何做口腔检查? 为了孕育宝宝,女性朋友都会有意识地到医院做内科、妇科的相关身体检查及化验。不过,你知道吗?口腔检查也很重要!怀孕会引起许多生理变化,使孕妈咪的口腔疾患增多。孕前未加控制的口腔疾病,可能会给你的妊娠带来不少隐患。如果孕期牙齿痛起来,孕妈咪情绪焦虑,又担心用药对胎儿有影响,治疗很棘手。那时,可真苦不堪言了! 口腔隐患有哪些? 将口腔疾病在怀孕之前治愈,不仅能避免孕期不必要的麻烦,而且对宝宝和准妈妈的健康也是有好处的。一般来说,全面的口腔检查可以在孕前6个月进行。那么,口腔隐患有哪些呢? 1、牙周病 怀孕时期雌性激素增加、免疫功能较差、牙菌斑菌落生态改变,这些变化会使牙龈中血管增生,血管的通透性增强,牙周组织对牙菌斑的局部刺激反应加重,从而出现血管增生等发炎症状,还会发生其他牙周问题,如牙周会浮肿、牙齿松动、肿疡等。 研究发现,孕妈咪的牙周病越严重,发生早产和新生儿低体重的几率越大。所以,怀孕前应该进行牙周疾病的检查和系统治疗,消除炎症,去除牙菌斑、牙结石等局部刺激因素。 2、龋齿 龋齿就是我们平时所说的“蛀牙”,由于孕期饮食习惯和身体状况的改变,孕妈咪容易忽略口腔卫生,由于食物残渣附着在牙面上,使口腔内细菌增多,而且食物残渣中的碳水化合物发酵产酸,会导致牙齿脱钙,形成龋齿。 孕前若有龋齿,常常因为怀孕而加重蛀牙的发展。如果孕前未填充龋洞而发展至深龋或急性牙髓炎,剧痛会令人辗转反侧,夜不能眠。并且有调查显示,母亲有蛀牙,下一代患蛀牙的可能性也大大增加。所以,孕前治愈蛀牙,对自己和小宝宝的健康都是负责任的。 3、阻生智齿 阻生智齿是指口腔中最后一只磨牙(俗称“后槽牙”),如果不能完全萌出,部分牙体被牙龈所覆盖。若怀孕前有阻生牙未拔除,再加上牙菌斑堆积,阻生牙四周的牙龈就会发炎肿胀,随时会导致冠周炎发作,伴随的组织间隙感染,令你的腮部肿胀,张口困难,无法进食。假如炎症控制不及时,还会出现海绵窦静脉炎,严重时会威胁孕妈咪的生命。因此,孕前口腔检查时,如有需拔的阻生牙,一定要尽早拔除,以免后患。 4、残根、残冠 如果怀孕前有残根、残冠而未及时处理,孕妈咪容易因其周围的炎症而出现牙龈肿痛。因此,残冠、残根或以前已做根管治疗而明显地有根尖病灶的牙齿,都应该及早治疗,或拔牙、或补缀,以避免怀孕期间疼痛。 健齿TIPS ● 每日早、晚刷牙。掌握正确刷牙 方法,应分上、下、左、右区进行刷牙。上牙从上向下刷,下牙从下向上刷,牙齿内外都要刷到,各区牙齿应反复刷洗10~20次。 ● 养成餐后清水漱口的良好习惯,可去除牙齿上的菌斑和软垢,并对牙周组织(主要是牙龈)起到一定的按摩作用,以增强牙齿的抗病能力。 (来源:育儿网)2014-09-02 00:00:00.0
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孕前的营养储备
妊娠早期是胎儿器官分化形成的关键阶段,这一阶段胎儿的营养来源很大程度依靠妇女孕前体内的营养储备。因此,育龄妇女打算做妈妈就要提前做准备,养成良好的饮食习惯,不仅为自己的健康,也为宝宝创造一个良好的营养环境。 1.保证平衡膳食 一般情况下,妇女在计划怀孕前的3个月至半年就应注意饮食调理,最重要的是做到平衡膳食,。我国的营养学家把食物分成了五大类,这五类食物不能互相替代,每日膳食中都应包括这几类食物。 谷类,包括米、面、杂粮 蔬菜和水果 鱼、虾、肉、蛋(肉类包括畜肉、禽肉及内脏)类 奶类和豆类食物 油脂类,包括植物油等 提供碳水化合物、蛋白质、膳食纤维及B族维生素 提供膳食纤维、矿物质、维生素和胡萝卜素 提供优质蛋白质,脂肪、矿物质、维生素A和B族维生素 丰富的优质蛋白质、不饱和脂肪酸、钙及维生素B1、B2等 提供能量、维生素E和必需脂肪酸 每人每天要吃250~400克 每天应吃蔬菜300~500克,水果200~400克 每天应吃150~250克 每天应饮鲜奶250~500克,吃豆类及豆制品50~100克 每天25克左右 2.注意补充叶酸及微量元素 叶酸是一种水溶性维生素,是胎儿早期神经发育所必须的一种营养物质。钙、铁、维生素A等微量营养素缺乏不但对妇女身体健康造成影响,还会直接影响胎儿的生长发育。 含叶酸丰富的食物 含铁丰富的食物 含钙丰富的食物 含维生素A丰富的食物 动物肝脏、鸡蛋、绿叶蔬菜、红黄色的果蔬、豆类、坚果(如花生、核桃)等 动物肝脏、动物血、瘦肉等 奶及奶制品、虾皮、鸡蛋、豆制品、海带等 动物肝脏、全奶、蛋类等 每天服用400微克叶酸 每天要吃250~400克 每天应吃蔬菜300~500克,水果200~400克 每天应吃150~250克 3.避免营养过剩 孕前在保证营养的同时,也注意不要营养过剩。体重超重或肥胖是妊娠、分娩的不利因素,也是妊娠高血压、妊娠糖尿病等疾病的危险因素。因此孕前的饮食应做到营养丰富不过量,避免引起肥胖。2014-09-02 00:00:00.0