2013年9月12日，由全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷检测中心和中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会联合主办的“第二届中国出生缺陷防控论坛”在京举办。南京妇幼保健院许争峰教授、华大基因健康集团副总裁杜玉涛博士等参加了此次活动，分别就华大健康“无创产前基因检测”和“辅助生殖”技术等相关课题作了报告。

会议当天，南京妇幼保健院许争峰教授作了《NIPT（无创产前基因检测）临床应用与展望》为题的报告，许教授从多组由深圳华大临床检验中心提供的NIPT临床应用统计数据出发，详细阐述了目前NIPT在国内的临床应用情况及技术展望等。许教授指出，近两年来，NIPT技术在检测21、18、13-三体综合征等方面成效显著，他通过对深圳华大临床检验中心相关NIPT的临床数据和案例分析，并结合自身临床经验，向与会代表详细阐明了NIPT技术在临床检测及应用方面无创、精准、安全、规范等技术优势，并根据临床和试验数据，对NIPT技术的适用范围和检测注意事项等作了具体说明。随后，许争峰教授还对该技术的发展前景作了展望。他指出，随着技术的不断完善和检测数据的不断积累，该技术至少还可以应用到其它染色体非整倍体的检测（X染色体、其它染色体）、双胎及多胎染色体异常检测、染色体片段缺失或重复的检测以及无创性产前单基因病检测等方面。

论坛期间，杜玉涛博士代表华大健康作了题为《辅助生殖领域新机遇——高通量组学技术应用》的报告。杜玉涛博士首先就我国不孕不育相关背景和辅助生殖技术发展历史等情况作了简要介绍，在反思和分析我国临床存在的问题和困境之后，详细阐述了华大健康高通量组学技术平台在辅助生殖方面的应用空间和发展机遇，并通过检测技术的对比，凸显了华大健康相关技术检测精准性高、成本低、技术稳定性高、通量大、不易产生漏检等领先优势，并通过临床案例分析说明，使与会代表们充分了解了华大健康、了解了高通量组学技术。

据悉，我国为出生缺陷高发国，每年新增出生缺陷婴儿约90万例，出生缺陷发生率约为5.6%，目前，我国出生缺陷防控体系建设薄弱，出生缺陷严重影响我国婴幼儿的健康成长和社会的发展进步，因此，对出生缺陷进行有效的预防和控制意义重大、任重道远。