华大健康举办无创产前基因检测客户科技体验游活动
2013-04-28 00:00:00.0
2013年4月26日，深圳华大基因健康科技有限公司（以下简称华大健康）举办了无创产前基因检测客户科技体验游活动。
当日，华大健康邀请了曾参与新浪官方微博（@华大健康）“晒照片”活动的三个无创产前基因检测用户家庭来到深圳。来访家庭近距离了解了无创产前基因检测技术的流程。从全血样本血浆分离、DNA提取到文库构建、上机测序，再到信息分析、检测报告的发放，华大健康无创产前基因检测完善的信息化管理流程及全面的质量管理体系得到了来访家庭的一致认可。
华大健康负责人王学刚表示，“中国是出生缺陷的高发国，每年新增120万出生缺陷儿，约占每年出生人口总数的4%至6%，其中染色体非整倍体是主要的遗传疾病之一。这类疾病目前尚无有效的治疗方法，仅能通过产前筛查和产前诊断进行预防。华大健康采用新一代的高通量测序技术，用科学有效的手段对胎儿染色体非整倍体进行检测，具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点。华大健康始终致力于将基于组学的科研、孵化成果转化为拥有自主知识产权、技术领先的基因检验项目并积极回馈社会，真正做到科技惠民，为人民的健康保驾护航。”
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。目前该技术主要可检测21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合症）、和13-三体综合征（帕陶氏综合症）。截至2013年4月，华大健康共累积检测样本11万余例，检出率和特异性均大于99.9%。
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