为加强我国出生缺陷预防与控制领域的学术交流和庆祝出生缺陷预防与控制专业委员会成立，2012年9月12-13日，中华预防医学会在北京举办了“中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会成立大会暨中国出生缺陷防控高层论坛”。本论坛邀请了卫生部门相关领导、世界卫生组织（WHO）官员、国际新生儿疾病筛查协会主席J Gerard Loeber教授，中南大学医学遗传国家重点实验室夏家辉院士等国内外学术带头人，同时邀请了众多国内外出生缺陷防控、产前及新生儿筛查及诊断领域知名专家，就国内外出生缺陷防治进展、产前筛查、新生儿疾病筛查、产前超声诊断、听力筛查、出生缺陷防治公共卫生策略等内容进行了专题报告，梳理和引领了出生缺陷防控在国内外的发展和走向，也奠定了出生缺陷防控在国内的重要基础。

本次会议邀请了国内产科及妇科领域知名专家作会议专题讲座，其中包括国际新生儿疾病筛查协会主席J Gerard Loeber教授作了题为“全球新生儿筛查５０年：经验和挑战”的报告、卫生部妇社司司长秦怀金作了题为“中国出生缺陷防治进展报告”的报告、中南大学医学遗传国家重点实验室夏家辉院士作了题为“遗传病的诊断和产前诊断”的报告，北京协和医院产科主任边旭明教授作了题为“产前血清学筛查中干血滤纸片的研究进展”的报告，南京市妇幼医院产科主任许争锋教授作了题为“染色体非整倍体无创产前检测技术的临床实践”的报告。其中许争锋主任的报告向在场专家介绍了华大基因在出生缺陷领域的无创技术。

    全国妇幼卫生检测办公室、中国出生缺陷监测中心、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会特授予华大基因研究院“贡献奖”，以表彰华大基因在出生缺陷防治中作出的杰出贡献。