3.21国际唐氏综合征日，你我共同关注
2012-03-20 00:00:00.0
2012年3月20日上午，由深圳华大基因研究院、深圳市二医院主办的“3.21国际唐氏综合征日，你我共同关注”讲座及相关活动在市二院产科举行，二十余位准妈妈与来自《香港文汇报》、《深圳晚报》、《晶报》、《深圳日报》、《南方日报》、《羊城晚报》等单位的众多媒体、华大基因相关负责人等济济一堂，共同聆听市二医院赵卫华主任的精彩讲座。讲座后，媒体记者就唐氏综合征相关话题采访了专家、华大基因相关负责人、准妈妈及唐氏家庭，旨在让更多的人关注“唐宝宝”、关注唐氏家庭。
据了解，自2006年开始国际唐氏组织将每年的3月21日确定为国际唐氏综合征日。国际唐氏综合征日旨在号召社会对唐氏综合征的关注，对唐氏综合征患者的关爱。唐氏综合征是一种染色体数目异常疾病，正常人细胞内只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有3条，故又称21-三体综合征，亦为唐氏综合征3月21日的由来。
市二医院专家强调，现有的唐氏综合征检测流程是所有孕妇进行血清学生化筛查（即唐氏筛查），高危患者进行羊水穿刺确诊。但唐氏筛查的检出率低，羊水穿刺这种介入性的诊断方法本身也有流产风险及致畸风险，会给孕妇造成较高的心理负担。
由于传统方法有诸多负面效应及局限性，亟需一种更好的技术来满足临床检测需要。华大基因作为世界上规模最大的基因组学研究中心，于2007年建立高通量测序平台，2008年开展无创基因检测胎儿染色体数目异常项目的研发，建立了一套规范的实验流程和严格的质控体系。2010年底，华大基因率先在国内开展该项目的初步临床合作与应用工作，2011年无创基因检测技术分别在广东省和天津市获批正式进入临床应用。无创基因检测技术的出现，为唐氏综合征的检测拓开了一条全新的道路，不仅准确检测，更能做到无创取样。
据华大基因相关负责人介绍，截止2012年3月16日，华大基因累计检测样本数22692例，检测出唐氏综合征也即21-三体247例，爱德华氏综合征也即18-三体84例，Patau综合征也即13-三体13例，其他染色体数目异常35例。其中5000余例样本已经过“金标准”的核型分析验证或出生后随访验证，检出率达99.9%，准确率达99.9%以上。目前华大基因已经与中国人民解放军总医院、第三军医大学附属西南医院、广东省妇幼、深圳市第二人民医院、天津市妇幼、南京市妇幼等三十余家医院建立了合作关系。随着临床应用进一步推广，该技术将为众多准妈妈们带来切身的好处，使她们彻底告别唐筛安全和准确难以取舍的历史，走进“鱼”与“熊掌”兼得的“唐筛”新时代！可以预见，华大基因的无创基因检测技术，将为整个产前筛查带来一场新的革命。这场革命，最终将惠及到每个家庭和每个人，也将为我国减少出生缺陷、提高人口质量做出独有的贡献。
