一款带有慈善使命的冰桶挑战游戏风靡一时，并从大洋彼岸传递到中国。从互联网大佬、娱乐界明星、体坛健将，到金融大亨、时尚达人、微博“大V”，一场全称“ALS冰桶挑战赛”的公益活动在网络上火热进行。国家卫计委官微也在8月20日开始为公众传递罕见病募款的信息。

在美国，这项活动从6月就开始了。被点名参与者要么接受冰桶挑战，自泼冰水，要么就向有关慈善机构捐款100美元。美国总统奥巴马即在被点名后放弃自泼冰水而选择捐款。

在国内，截至8月20日下午，根据新浪微公益公示，瓷娃娃中心已有5418名捐助者，累积善款总额为约146万元；“冰桶挑战”的热门话题阅读人次达7.2亿，讨论人次超80万。很多网友表示，正是在这个活动中，第一次了解了ALS，开始关注罕见病；也有网友呼吁，“冰桶挑战”不单是玩乐，真正关爱渐冻人、罕见病，才是这场网络狂欢的落脚点。

目前，世界上已知的罕见病有六千到七千种，我国有上百种，较为常见的有几十种。根据世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，我国对罕见病尚无明确的统计数据，不过根据世卫组织的这一规定，我国罕见病群体可谓“庞大”。

目前全球有30多个国家先后从立法方面对罕见病用药研发及治疗方面给予了保障和支持。例如，日本对罕见病用药研发公司给予10%的税务减免；韩国对罕见病用药报销2/3的费用；欧盟则给予研发公司长达10年的市场独占期。这些优惠政策也直接刺激了各国罕见病药物研发市场，如今欧盟市场上罕见病用药已达681种，日本国内已有182种。

而在国内，罕见病药物进口的审批并不顺畅，临床试验成为绝大多数罕见病药物进入中国的障碍。与此同时，要履行完药物引进的全套申请、审批程序，往往需要五到六年的时间，尽管中国的药物规范中规定，罕见病药物注册申请可以实行特殊审批，但却始终没有实施细则。

全球目前大概有300余种治疗罕见病的药物，进入国内市场上销售有130种，有57种进入医保范围，可全额报销的有10种。而国内的罕见病研发滞后，关于罕见病药物研发的专项法律也是一片空白，罕见病患者的服务机构也极少。对罕见病官方定义的缺失，被认为是目前罕见病相关政策制定的困难和瓶颈。

对罕见病患者而言一套系统的罕见病社会保障体系尤为迫切。目前，我国已有相关罕见病患者组织，罕见病发展中心就是其中较为知名、规范和专业的一个。据该中心相关负责人介绍，在中心的倡导和孵育之下，目前有多个病种都建立起了病友组织，中心和这些组织之间是相互独立、平等的关系。“我们最终的目的是推动罕见病相关政策出台，是中国的罕见病事业有法可依，更加规范化和条理化。”

而对此，广东省卫计委巡视员廖新波坦言，要把罕见病纳为重大疾病进行保障，在国内还有“一段距离”要走，另外，要对罕见病患者保障到什么样的程度，这也是值得探讨的。

事实上，随着社会组织、学界在这几年来的大力呼吁，中国对罕见病的科研工作确已有了一定的投入。多次提交罕见病提案的全国政协委员、上海交通大学医学院附属新华医院内科主任李定国曾介绍，国家自然科学基金在近五年来投入到罕见病科研项目中的经费，占到了1986年到2012年在这方面总投入的80%。而其中，血液病受益最多，占据了90%的经费。但入列国家自然科学基金支持目录的43种罕见病中，还有一半没有任何研究经费的支持。

盘点“常见”的罕见病

1“瓷娃娃”(成骨不全症)

“瓷娃娃”即成骨不全症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。患者主要表现是骨骼脆性增加，以及胶原代谢紊乱。一般来说，正常人骨密度为1000左右，重度成骨不全症患者几乎测不出骨密度，打个喷嚏都可能引起骨折。而患者的病变并不局限于骨骼，还常常累及眼、耳、皮肤、牙齿等组织。

2“月亮孩子”(白化病)

白化病是一种遗传性疾病，由于患者通常全身皮肤、头发、眉毛及其他体毛发白，或者白里带黄，人们形象地称之为“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，眼睛怕光，看东西时爱眯着眼睛。现代医学研究表明，白化病常发生于近亲结婚的人群中，禁止近亲结婚、产前基因诊断是预防此病患儿出生的重要保障。

3“PKU宝宝”(苯丙酮尿症)

苯丙酮尿症是是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，患者在婴儿时期可逐步表现出智商降低、易激惹、呕吐、过度活动或焦躁不安等症状，身体可闻到特殊的气味。1岁以后运动发育也明显落后，可出现癫痫等症状，不过，该疾病的症状和体征除智能低下外，大部分是可逆的。罕见病发展中心负责人告诉中新网健康频道，目前对“PKU宝宝”尚无彻底治愈的药物，只能通过特殊饮食控制病情。

4血友病

血友病是是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病，曾经被称为“欧洲皇室病”：英国维多利亚女王的子孙中，至少出现11名血友病患者，这些人都是英国、西班牙、德国等欧洲国家的王室成员。据浙江在线报道，我国目前的血友病患者约为10万人，但是仅一万人左右患者在接受治疗。血友病患者最大的危险就是出血，补充凝血因子、优质的护理是保护患者的重要途径，但是目前尚无彻底治疗的方法。

5“黏宝宝”(黏多糖贮积症)

2012年，13岁、只有1.28米身高、生命可能随时告急的“黏宝宝”顾若凡登上“中国梦想秀”的舞台，用绝症面前的淡定和坚强感动了全社会，也一度引起公众对“黏宝宝”群体的关注。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，表现出身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常等症状。目前缺乏彻底根治的方法，特异性的酶替代治疗及基因治疗尚在研究当中。

（新康界综合整理）