这是一个真实的故事。

“子琪计划”源自粘多糖病患儿潘子琪的名字，即华大医学为罕见遗传病患者免费开展的基因检测项目援助计划之一。华大医学为子琪配型成功，让大家意识到社会上还有许多需要寻求基因技术帮助的粘多糖病患者，为了让更多人关注罕见病，同时让基因科技造福更多的罕见病患者，“子琪计划”应运而生。

除了粘多糖病，华大医学也一直关注结节性硬化症(TSC)、视网膜色素变性（RP）、先天性重度结合免疫缺陷症（SCID）等罕见遗传病。比如结节性硬化症(TSC)，到目前为止，华大医学已经与中国结节性硬化症互助联盟及张宏冰教授的团队合作完成300余例的基因检测，突变检出率达到85.9%。

华大医学希望通过“子琪计划”，能引起社会对罕见病患者群体的关注，使救助罕见病患者、关注弱势群体成为一种自觉性、普遍性的社会公益活动。如果您或者您身边的人需要粘多糖病骨髓配型检测服务，请拔打我们的热线400-605-6655进行咨询。本次活动预约截止时间2014年9月9日，预约成功后华大医学工作人员将与您联系通知具体的检测流程。