中国新生儿筛查：落后美国40年

新生儿疾病筛查

l  是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，使患儿在临床尚未出现疾病表现，而体内生化、代谢或者功能已有变化时做出早期诊断。结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性损害，保障儿童的体格和智能发育正常。

PKU-新生儿筛查之始：

l  1934年挪威生化学家Folling首次报道苯丙酮尿症这种疾病

l  1935年Penrose证实本病系常染色体隐性遗传

l  1953年德国Bickel首先使用低Phe奶方治疗PKU获得成功

l  Bickel提出早期诊断、早期治疗的重要性，设想把患儿尽早从人群中筛选出来，因此形成新生儿疾病筛查的概念

l  当时条件下，实验室诊断PKU的手段只有三氯化铁试验，准确性和实用性都不适合新生儿群体普查

l  1961年，美国Guthrie建立细菌抑制法半定量测定血中苯丙氨酸进行，建立干血片血样采集技术，简便且运送方便，适用于大规模人群筛查，新生儿PKU筛查得以实施

l  1962-1963年美国筛查40万例新生儿，发现病人20多名并早期治疗，证明新生儿疾病筛查具有良好经济效益和社会效益

l  从此，新生儿疾病筛查逐步得到推广，成为预防医学一项重要措施。在此基础上，新生儿疾病筛查项目不断增加

全球：发达国家筛查多种疾病，覆盖率100%

l  随着新生儿疾病筛查技术发展，筛查病种越来越多。有苯丙酮尿症、先天性甲低、半乳糖血症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等。全球每年有近千万新生儿进行疾病筛查，西方和经济发达国家都建立并完善行之有效的筛查体系，有些国家把新生儿筛查列入国家卫生法，或者通过行政手段进行实施，新生儿筛查覆盖率达到了100％。

l  美国每年有400万新生儿接受新生儿疾病筛查，各州都有自已法定的新生儿疾病筛查病种。发展中国家由于经济原因，新生儿疾病筛查开展较为落后。

中国：起步晚，种类少，覆盖率低

l  我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。1981年，北京医科大学第一医院左启华教授对全国11个省市20万新生儿进行了筛查，结果共发现PKU患儿12例，其发病率为1/6500。自1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了PKU和CH常规筛查。1994年国家颁布的《母婴保护法》中已明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。目前，我国已有27个省市、81个实验室开展了新生儿PKU和CH等疾病的筛查，诊断和治疗水平也有了较大提高，治疗PKU的奶粉也已解决。

l  但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有54万接受这一筛查，覆盖率只有2.5%，仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。

华大基因：新生儿基因检测是提供全面筛查

l  新生儿基因检测一次性检测50种常见遗传病，帮助遗传病患儿早发现、早治疗，以期达到最佳治疗效果。通过及时发现，部分遗传病患儿可以通过饮食和治疗纠正，甚至有望和普通孩子一样健康成长，一起上学、玩耍。

l  除了检出遗传病以为，该服务通过检测新生儿的基因序列提示儿童用药风险。它所检测的药物基因涵盖神经系统用药、感染用药、风湿用药、癌症用药、心血管用药、肠胃病用药等20种儿童常用药的药物敏感基因检测。链霉素、庆大霉素等常见耳毒性药物均包含其中。