2013年12月6日，中国（深圳）国际创意、设计、品牌博览会暨十大创新产品、十大创新服务、十大创新品牌的颁奖典礼在深圳会展中心举行，在众多参赛企业中，华大健康脱颖而出，新生儿遗传代谢病检测项目“质谱-测序”荣获“十大创新服务”称号。本届“创博会”以“汇聚经典创意、迸发品牌力量”为宗旨，旨在推动创新创意产业的发展，为其提供发布展示的平台。构建创新创意与现实生活的交汇融合，鼓励创新创意企业发挥自主创新能力。

华大健康集团执行副总裁高醇新博士参加了颁奖典礼，深圳市贸促委主任何学文先生为其颁发了奖项。高醇新博士曾任美国ABI公司资深科学家和高层管理，开发了新一代质谱技术在药物和临床上的新应用。目前，他带领华大健康团队进行更加全面的技术研发及应用转化。

据了解，本次评选由参赛征集、网上投票、专家评选等阶段组成，创新服务奖需符合现代社会的服务趋势，具备前瞻性、新颖性、独创性，用户体验好，符合市场需求并具有一定市场占有率，具有实际经济效益，并对社会经济产生较大的影响力及对相应行业产生推动力等等要求。

颁奖仪式结束后，《深圳特区报》记者对华大健康的新生儿检测项目进行了深度采访。高醇新博士指出，遗传代谢病由于单基因病的遗传和后天基因突变造成代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，导致相应的临床症状。遗传代谢病可导致新生儿痴呆、残疾或夭折。每种遗传代谢病均属少见病，但这类疾病累积患病率危害极大。小分子类包括氨基酸代谢缺陷、脂肪酸代谢紊乱、有机酸代谢缺陷等类型。开展新生儿遗传代谢病筛查，是提高人口素质，减少出生缺陷的三级预防措施之一。我国婴儿出生缺陷总发生率大约5.6%，如果按照每年1600万-1800万出生人口计算，大约一年新增90-100万出生缺陷患儿。

据高醇新博士介绍，传统的新生儿疾病筛查主要采用酶免疫分析等方法，只能一项实验检测一种疾病。华大健康研发的新生儿遗传代谢病检测项目，运用准确性高、成本低、通量大、灵敏度高的液相串联质谱技术。采样简单方便，只要在刚出生2-3天的新生儿足跟采集的血滤纸片上，取一小片血斑就能检测。2分钟的质谱分析便可同时准确地检测40多种遗传代谢病。从同一个血滤纸样本上再取一小片血斑做基因检测，就可筛查出新生儿致耳聋基因。此外，新颖的“质谱-测序”联合技术可对质谱筛查出的阳性患儿做基因测序找出准确的致病基因突变和分型来指导准确的干预。最后，华大健康可对遗传代谢病患儿的父母做基因检测来确认他们携带何种单基因遗传病，并对夫妇希望有健康的第二胎提供遗传咨询。