2012年8月23日，深圳市市委常委、纪委书记丘海在盐田区区委书记郭永航、盐田区区长杜玲以及市领导调研组、区委常委、区委（府）办、区委政法委、区发改委、经促局、财政局、审计局相关领导陪同下参观了华大基因。华大基因研究院院长汪建，华大基因执行副总裁黄胜全，华大基因助理院长、国家基因库重大专项负责人张勇等热情接待了来宾。 在华大基因展厅，丘海书记一行了解了华大基因的历史、科研、技术体系、国家基因库重大专项等，在华大基因医疗健康项目展示区，丘海书记停下了脚步，询问地贫检测项目相关情况。随后，张勇博士为来宾重点介绍了华大基因人才培养模式，并表示，因为有深圳这样宽松的环境，才使华大基因的年轻人有了更多创新发展的机会与可能。 随后，来宾参观了测序平台实验室。

2012年8月23日上午，中国农业科学院、北京中环易达设施园艺科技有限公司董事魏灵玲一行来访华大，深圳华大基因研究院院长汪建、助理院长张勇、、基地建设中心主任李友谊、新闻发言人杨碧澄、植物育种产品孵化负责人邹洪峰以及农业平台相关负责人周承恕、张海峰热情地接待了来宾。 在华大基因展厅，来宾重点了解了华大的植物育种平台、标志性科研成果以及华大的发展理念等。在农作物展示台前，魏灵玲董事对华大基因的生物育种技术特别是轻木、杂交谷子表现出浓厚的兴趣，并对华大基因能将基因组学多方面发展应用表示赞赏。 座谈期间，双方就如何结合垂直农场概念应用进行了交流，魏灵玲董事提出可以首先建立区域养育模式，体现植物的基本特性。汪建院长认为，办公绿化不仅可以带来视觉上的观赏，更重要的是可以为华大增添绿色元素。 最后，双方在愉悦的气氛中结束了谈话。

2012年8月21日，贵州省副省长孙国强一行30人来访华大基因。深圳华大基因研究院院长汪健，健康科技营销第一负责人赵立见等予以热情接待。 在华大基因展厅，孙国强副省长听取了汪建院长、赵立见对华大基因的介绍，其中具体包括华大基因科学发展历程、标志性科研成果及应用、国家基因库、社会责任与民生、人才培养与教育、产学研资等内容。 参观中，孙国强副省长对华大基因成果连连赞叹。汪建院长建议贵州省可以将旅游与健康相互结合，大力推动当地旅游业发展；农业方面可以因地制宜，根据当地气候特征选择合适的农作物种类。孙国强副省长对此表示赞同。 随后，来宾参观了华大基因各实验室平台及办公区。

2012年8月22日，由纽约大学医学院、深圳华大基因研究院等多家单位联合完成的蚂蚁DNA甲基化研究成果在国际知名杂志《细胞》的子刊——《当代生物学》（Current Biology）上发表。该研究首次从全基因组单核苷酸水平上探究了蚂蚁的DNA甲基化与其社会等级分化之间的关系，并深入解析了蚂蚁DNA甲基化的特征，为蚂蚁的社会行为学等研究奠定了重要遗传学基础，对了解人类社会行为及衰老机制也具有重要的参考价值。 蚂蚁是群居性昆虫，在它们的社会中等级森严，分工细致，有专门负责产卵和繁殖后代的蚁后，有负责建造蚁巢、采集食物和饲养幼虫的工蚁，还有专职与蚁后交配的雄蚁。同一蚁群内的蚂蚁个体拥有着相同的遗传物质，但对于不同等级的个体，它们在行为和形态上差异极大。科研人员推测蚂蚁等级分化的过程可能与干细胞分化有点类似，其中表观调控机制很可能在蚂蚁的社会等级分化中起着重要作用。 在本研究中，科研人员分别对处于不同社会等级和发育阶段的佛罗里达弓背蚁（Camponotus floridanus）和印度跳蚁（Harpegnathos saltator）进行了DNA甲基化研究。他们发现在蚂蚁的不同发育阶段，不仅CpG位点发生了甲基化，而且不少非CpG位点也发生了甲基化。对于这种非CpG位点发生甲基化的情况，过去仅在具有很高甲基转移酶活性的小鼠和人胚胎干细胞中发现过。研究人员发现幼年蚁和成年蚁中的非CpG位点都发生了甲基化，这暗示非CpG位点甲基化可能与蚂蚁的某些重要生物学功能相关。此外，研究人员还发现蚂蚁的DNA甲基化多发生在转录活跃的基因的外显子区域，特别是基因的第二个外显子上。外显子区域DNA甲基化的差异可能与可变剪切相关，比如外显子跳跃以及剪切位点的选择，从而影响到基因表达。 虽然两种蚂蚁在1亿多年前就已经分化了，但研究人员发现某些与等级分化及发育变化相关的差异甲基化基因在这两种不同的蚂蚁中是保守的，例如与繁殖、端粒维持和非编码RNA代谢调控等相关的一些基因。此外，他们还发现某些基因位点发生了单等位基因甲基化，而且对于个别基因位点，哪个等位基因发生甲基化取决于蚂蚁的社会等级。在脊椎动物中，单等位基因甲基化是重要的表观遗传学现象——基因组印迹的基础，但在无脊椎动物中，目前尚未有发现。本研究中所发现的单等位基因甲基化现象，为蚂蚁的社会等级分化及社会行为学研究提供了新的视角。 华大基因该项目负责人李启业表示：“该项目是继2010年发表的弓背蚁和印度跳蚁基因组成果后的又一重要研究成果，我们深入研究比较了这两种蚂蚁不同发育阶段不同社会等级样品的DNA甲基化特征，发现了许多在蚂蚁中保守而有趣的甲基化模式，并证实了DNA甲基化调控对蚂蚁等级分化的重要作用。后续，我们将会继续探讨其他调控机制，如RNA编辑、非编码RNA等对蚂蚁社会分工的影响。” 纽约大学医学院霍华德休斯医学研究所和生物化学系Roberto Bonasio教授表示:“这是首次在蚂蚁中进行的全基因组甲基化研究。由于工蚁和蚁后在行为和寿命等方面均具有显著的表型多样性，表观遗传调控机制应在决定蚂蚁等级分化及其所扮演的蚁群角色中起着关键作用。本次完成的首个蚂蚁表观遗传图谱有助于深入理解同一蚁群中拥有相同基因组的蚂蚁是如何分化成不同的等级。”

2012年8月18日－20日，为期三天的“第四届医学遗传学和基因组学技术在遗传性眼科疾病中的应用研讨会暨短期培训班”在深成功召开。本次会议由深圳华大基因研究院与美国俄勒冈健康与科学大学凯西眼科研究所共同主办。来自国内外120多名专家学者云集深圳，深入探讨了基因组学前沿技术在遗传性眼科疾病中的应用等问题。本次会议同时也融合了遗传基因咨询师的培训课程，相关人员通过此次培训及考核后，可获取由卫生部人才交流服务中心和北京卫生人才培训中心统一颁发的遗传基因助理咨询师资格。 在大会开幕式上，华大基因主席杨焕明院士致欢迎词，深切表达了他对盲人朋友的尊敬和关怀，并对各位眼科专家的到来表示热烈欢迎。他说道：“多少年来，我们对盲人朋友一直爱莫能助，但随着基因组学的发展，今天我们或许有办法帮助他们。希望通过大家共同的努力，能让所有的人和我们一样拥有明亮的眼睛。”随后，卫生部人才交流服务中心处长李冬蓓发言并对该中心及遗传咨询师的培训背景进行了简要介绍，她表示：“希望基因组学先进技术能够和卫生领域的技术相结合，把国民健康水平推进到新的高度。”遗传咨询师培训合作方北京源唐基因科技研究院董事长任玉富对此次遗传咨询师的课程设置与安排进行了介绍，并表达了其对各位参会人员的美好祝愿。 在大会上，杨焕明院士在《人类基因组计划与个性化医学》的演讲中回顾了近十年来人类基因组计划（HGP）给生物学领域带来的革命性变化，并全面介绍了华大基因近年来的科研成就及发展历程。他指出：“人类基因组计划催生了基因组学这门新的学科，将‘组学化’的概念引入到整个生命科学领域，打开了个性化医学的大门。同时，人类基因组计划也为所有盲人朋友带来了福音。我们应继续发扬HGP的精神——共有、共为、共享，从而更好地解释人类重大疾病发病机理，造福人类健康。” 随后，与会专家学者分别围绕“遗传和基因组医学基本理论”、“医学和基因组学的实验技术在眼科疾病中的应用”、“数据库与新技术”和“教育与新技术”等主题，并结合自身的研究项目及经验进行了深入的学术探讨与交流。二十多场精彩的学术报告，为与会者带来了基因组学与眼科遗传性疾病领域的一场学术盛宴，如，“临床遗传学在中国”、“单基因病”、“线粒体遗传学”、“遗传性眼科疾病：从基因发现到临床服务”、“寻找导致常染色体显性遗传视网膜色素变性的基因和突变”、“遗传性眼病在巴西”、“遗传性眼病在中国”、“眼科遗传性疾病的靶向基因治疗”、“全外显子组测序”、“医学细胞遗传学和细胞基因组学”等。 其中，华大基因生育健康临床诊断及咨询主管、浙江大学医学院特聘教授祁鸣在介绍药物遗传学与药物基因组学发展历史及现状时指出：“寻找疾病中典型的DNA变异已经开始逐渐成为某些药物设计的指导，药物遗传学检测将成为最有效最便捷的临床检测方法。”此外，他在介绍基因检测技术时，强调了相关数据库的重要性，他表示：“人类变异组计划（HVP）正是通过对全球与疾病相关的遗传变异信息的采集和利用，促进人类遗传变异数据库的统一，从而推进人类健康。”同时他还和与会人员分享了医学细胞遗传学及细胞基因组学以及产前检测等相关知识。 美国俄勒冈健康科学大学凯西眼科研究所Anne Chun-Hui Tsai教授与大家共同分享了自己完整一天的真实案例临床诊断，并简要介绍了临床遗传学、遗传咨询以及临床生化遗传的相关知识。她指出：“遗传咨询能够增加人们对遗传疾病的认识，这是一项团队性工作，需要医学遗传专家、遗传咨询师、心理指导、医生、病人及家属等的共同参与及努力。通过遗传咨询，我们可以更好地探讨疾病的备选处理方案，以及解释基因检测报告中的风险及益处，从而做好遗传性疾病的预防、诊断治疗工作。”此外，她还就俄勒冈健康与科学大学的遗传学教育计划做了详细的介绍。 美国盲人基金会首席研究员Stephen ROSE教授介绍了盲人基金会40年的历史与现状，以及所进行的遗传性视网膜变性相关研究，他指出：“截止到2012年，由盲人基金会提供资金支持的研究项目已经鉴定出80%以上与遗传性视网膜病变相关的基因，如RP基因、RPE65基因等。盲人基金会将继续支持遗传和基因治疗相关研究，因为这些研究是疾病治疗新方法的基石。 在关于“人类遗传变异”的精彩报告中，来自美国俄勒冈健康科学大学凯西眼科研究所的Pei-Wen Chiang教授向各位与会人员详细介绍人类遗传变异的基础知识以及在大规模测序技术发展过程中，遗传变异研究所面临的诸多挑战。随后，他还结合一些研究中的真实案例介绍了遗传眼科疾病的分子诊断。他表示：“希望以后能够与华大基因展开更深入的合作，继续发现一些与疾病相关的新基因，从而推动基因诊断、基因治疗的发展。” 遗传性眼科疾病是由于遗传物质改变导致的眼部疾病，且部分眼病不易在早期发现，是当前影响视觉系统的重要疾病。目前全球约有四分之一的人口受到遗传性眼病的威胁，遗传性眼病大约有600余种，并且绝大多数通过传统的方法很难治疗，只有少数眼病，如先天性白内障、遗传性角膜营养不良等可以通过手术治疗。当前遗传学及基因组学上的新突破，使得我们能够从基因层面认识到遗传性疾病的成因，从而使遗传性眼科疾病的基因诊断和治疗成为可能。这次会议将遗传学及基因组学基础知识及前沿进展，特别是基因组学在遗传性眼科疾病上的应用及技术，带给各位与会人员，促进了中国与世界各国科学家之间的交流，推进了前沿生命科学理论与技术在医学研究中的应用和实践。

“万种脊椎动物基因组计划”（G10K）联盟和深圳华大基因研究院于8月16日联合宣布勇地雀（Geospizafortis）基因组图谱绘制完成。勇地雀是最早由达尔文记载的生活在加拉帕戈斯群岛上的13种达尔文雀之一。据悉，勇地雀是G10K联盟最早计划进行测序的100种脊椎动物之一。 勇地雀基因组是G10K联盟和华大基因合作完成的首个可在UCSC基因组数据库（UCSC Genome Browser http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway?db=geoFor1）中获取的脊椎动物基因组，“这是双方合作中的标志性科研成果。”杜克大学副教授Erich Javris表示，“本研究将有助于我们对生活在同一岛屿上的具有丰富遗传多样性的近缘物种基因组进行研究，从而可以使我们更好地了解这些物种的遗传学和性状进化机制。达尔文雀的表型多样性是达尔文进化论的典型例子。” 加拉帕戈斯群岛地理位置特殊，属于热带或亚热带干旱森林地区，干燥少雨。勇地雀的快速进化可以更好地适应岛屿环境的变化。华大基因国际联盟动植物项目负责人张国捷表示：“达尔文雀具有很重要的历史意义。当达尔文第一次研究这些鸟类时，他可能并没有想象到这些物种如今已经成为研究进化的绝佳模型。达尔文雀全基因组信息为科研人员打开了一扇新的大门，使他们可以从基因组水平上实时研究这些奇异物种的进化性变化。” Erich Javri教授主要从事与鸣禽发声学习行为相关的神经生物学机制研究，他认为勇地雀基因组的完成将有助于人们更好的了解鸣禽发声学习的进化机制。他指出：“目前，科研人员已对斑马雀的发声学习进化机制进行了研究。勇地雀基因组的完成可以使我们对其结果进行验证。在雀类中，正向选择突变的基因可能与发声学习性状相关，同时这也是人类语言行为中所必须的。勇地雀存在几种不同的鸣叫方式，但是斑马雀却仅有一种固定的发声学习模式。我们推测这些差异可能是由遗传调控机制所导致的。” 目前，勇地雀的鸣叫记录已有40余载，这使人们可以更好地了解与发声学习相关的遗传学机制。这些记录中所揭示的口音模式与现存和过去的群体中的基因组信息相关联，这如同人类的语言一样。勇地雀鸣叫的不同口音可以逐代相传，但也可以随着迁徙而发生改变。此次勇地雀基因组的绘制完成，使科学家们能够更好地判定勇地雀的文化演进是部分受到遗传影响还是单纯的文化交流。 除此之外，基因组数据还可以用来保护物种资源。张国捷认为：“这项研究成果可以作为物种群体研究的基础，有助于保护珍贵雀种。我们希望能有更多的合作伙伴加入到这项研究中来。”张国捷还指出：“我们此次采用新一代测序技术对一只雌性勇地雀进行了测序，覆盖度高达115X，获得了高质量的基因组图谱，其基因组大小约为人类基因组的三分之一。另外，结合转录组数据，我们对该基因组进行了注释，获得16,286个蛋白质编码基因。” 华大基因执行院长王俊教授指出：“我们应大力推动基因组数据的公开与共享，使数据能够在文章发表之前得以利用。”目前，勇地雀基因组数据不仅发表在UCSC基因组数据库，同时还发表在《GigaScience》杂志及其GigaDB数据库上。GigaDB（http://GigaDB.org）已采用数字对象唯一标识符（DOIs）对所有数据进行标识，实现了数据的可引用性。GigaDB还通过采用零版权声明的方式来放弃所有数据信息的版权，以支持数据的完全公开访问与便捷获取。 俄国圣彼得堡大学生物信息杜布赞斯基中心负责人、首席科学家、G10K 项目的发起人Stephen O’Brien 表示：“勇地雀基因组图谱的完成将会解开困扰生物学家一个世纪之久的进化谜题。” 圣地亚哥动物园基因组学负责人Oliver Ryder将这个基因组提升到了一个新的层面，他指出：“勇地雀的高质量基因组图谱将会利于地球生物多样性的管理工作，同时这也是G10K联盟所不懈努力的目标。” 如若引用勇地雀基因组数据，可通过以下格式： Zhang G et al (2012): The genome of Darwin’s Finch (Geospiza fortis). GigaScience. http://dx.doi.org/10.5524/100040 关于“万种脊椎动物基因组计划” “万种脊椎动物基因组计划”旨在绘制万种脊椎动物基因组图谱，建立哺乳类、鸟类、爬行类、两栖类和鱼类等10,000种脊椎动物的遗传信息数据库，研究生物多样性和动物进化的机制，为生命科学和全球动物保护提供前所未有的基础资源。该计划现有来自全球的43个研究机构和68位科学家参与其中。2010年11月，深圳华大基因研究院与“万种脊椎动物基因组计划”联盟（G10KCOS）的科学家联合宣布启动万种脊椎动物基因组一期计划。该计划将依托华大基因先进的新一代测序技术平台、前沿的信息分析和数据处理能力，在未来两年内完成对101种脊椎动物的全基因组测序，解析其遗传密码。更多详细信息，请见：http://www.genome10k.org/

2012年8月18日上午，由深圳华大基因研究院和深圳眼科医院举办的“华大基因眼科疾病义诊”活动在深圳华大优康门诊部举行，美国Casey眼科医院、巴西戈亚斯联邦大学、深圳眼科医院及浙江大学医学院附一院等多位眼科专家共同参与义诊，同时针对一些典型的遗传性眼病患者及家族成员提供最新眼科研究进展所发现的相关基因检测。 义诊现场，专家对来自于深圳元平特殊学校的盲童家庭、眼病患者等进行看诊，其中，美国Casey眼科医院David Wilson等4位专家、华大基因生育健康临床诊断及咨询主管、浙江大学医学院特聘教授、中国第一家遗传与基因组医学门诊专家祁鸣、深圳市眼科医院刘旭阳副院长等专家就眼科遗传性疾病相关问题接受了媒体的采访。 2005年，祁鸣教授曾先后邀请到美国国立卫生院院长佛朗西斯-科林斯、美国人类遗传学学会主席Peter Byers、Judith Hall、英国皇家科学院院士等数十位专家为中国病患服务。这一次，又邀请到国内外享誉的遗传性眼病方面的专家共同参与本次活动。 据华大基因相关负责人介绍，区别于普通的眼科临床大夫针对传统意义上临床眼病的诊断，本次眼科遗传性疾病义诊活动将着重解决患者本人乃至家庭家族的疾病诊断问题，主要针对与基因相关的眼病患者、有遗传性眼病患者以及在家族中具有遗传倾向的家族成员，开展本次活动对眼病患者和整个眼科遗传病家族都有一定的指导意义。 现代医学研究证明，人类疾病都直接或间接地与基因有关。遗传病是由于基因先天缺陷所致，目前已知人类大约有200多种眼科疾病与基因有关，在欧美发达国家中已能够实行临床基因诊断来指导疾病的诊治预防。本次义诊针对一些典型的遗传性眼病患者及家族成员，免费进行最新眼科研究进展所发现的相关基因检测。 义诊结束后，华大基因生育健康临床诊断及咨询主管、浙江大学医学院特聘教授祁鸣为专家颁发学术交流及义诊证书。 据了解，深圳华大优康门诊部，是中国华南地区首家将基因组学领域的最新成果和高新技术应用于大众医疗服务事业的示范性、创新型门诊。其主要开展基因检测、遗传咨询、妇科及儿科业务，医疗特色为国际领先技术水平的基因检测及遗传咨询服务，可满足客户需要从基因水平解决健康困扰的需求。 据悉，本月28日，深圳华大优康门诊部将举行隆重的开业仪式，该门诊部为深圳华大基因研究院、深圳华大基因临检与生育健康中心附属临床示范中心，作为深圳首个开展国际领先技术水平的基因检测和遗传咨询的首家门诊，深圳华大优康门诊部相信会得到社会和大众更多的关注。 关于遗传性眼病 遗传性眼病是由于遗传物质改变导致的眼部疾病，且部分眼病不易在早期发现，是当前影响视觉系统的重要疾病。我国遗传性眼病发病率高，人数多，仅单基因眼病患者就占总人口的4%。此外，遗传性眼病大约有600余种，目前绝大多数通过传统的方法很难治疗，只有少数眼病，如先天性白内障、遗传性角膜营养不良等可以通过手术治疗。 遗传性眼病对眼的结构和功能危害严重，且多为双眼发病。大多数遗传性眼病可导致视力下降及视功能障碍，如遗传性角膜营养不良、视网膜色素变性、leber视神经病变等，随着病情发展，视力逐渐遭到破坏，最终导致失明。患者生活失去了色彩，给社会和家庭带来负担。部分眼病还会影响患者容貌，如眼睑缺损、眼球震颤、小眼球等。且大多数遗传性眼病具有垂直传递和终生不变的特征。让一个家庭乃至一个家族都蒙受巨大的痛苦。因此，遗传性眼病是一类严重影响患者及后代身心健康的眼部疾病。

2012年8月17日，英国桑格研究所Richard Durbin博士及夫人Julie Ahringer博士来访深圳华大基因研究院。华大基因副院长李英睿予以热情接待，并主持了随后举行的讲座。 Richard Durbin博士与Julie Ahringer博士分别就“Human genetic variation: from population sequencing to cellular function”、“Chromatin regulation in C.elegans”作了精彩的学术报告。其中，Richard Durbin博士着重介绍了国际“千人基因组计划”以及英国10K（UK10K）项目的工作进展情况。 华大基因与桑格研究所是国际“千人基因组计划”的主要发起者和承担者之一。该计划于2008年宣布启动，旨在测定选自全世界各地的至少一千个人类个体的全基因组DNA序列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。UK10K项目由华大基因与桑格研究所等于2010年合作启动，将为低频基因变异研究带来新的发现和突破。

2012年8月17日，联合国残疾人权利委员会副主席、全国政协委员、中国科学院研究生院教授、哈佛大学公共管理硕士杨佳等一行来访深圳华大基因研究院。中国科学院院士、华大基因主席杨焕明，华大基因生育健康临床诊断及咨询主管、浙江大学医学院特聘教授祁鸣等予以热情接待。 杨焕明院士对杨佳教授的来访致以热烈的欢迎并表达钦佩之情，他表示，杨佳教授对生命的抗争使整个生命世界更加美丽。座谈会上，双方就人权以及视网膜病变等问题进行深入探讨。杨佳教授称赞华大基因在研究方面有“深圳速度”，并表示希望以后能跟华大基因有进一步交流和沟通。 8月18日，杨佳教授将出席“第四届医学遗传学和基因组学技术在遗传性眼科疾病的应用研讨会”。 杨佳简介 （摘选自百度百科） 杨佳，九三学社社员。1963年出生，中国科学院研究生院教授，联合国残疾人权利委员会副主席、第十一届全国政协委员、中国科学院十大杰出妇女、中国盲协副主席。杨佳19岁大学毕业留校任教，24岁成为中科院最年轻的讲师，但在29岁时不幸失明。她毅然选择在困境中重生，克服种种困难，付出比别人多几倍的心血和汗水，不仅重返讲台教博士生，组织科研项目，还成为哈佛大学建校300年来第一位获MPA学位的外国盲人学生，成为联合国残疾人权利委员会副主席。 “一个人应该有追求，有梦想，有实力，而实力得靠自己一点一滴做起。”杨佳用自己的行动生动的诠释了这句话。人生半途失明的杨佳，在光明与黑暗的两个世界里经历了艰辛的心理历程，创造了一个又一个奇迹，给人们带来一个又一个惊叹。