2012年9月20日，由中国科学院海洋研究所、深圳华大基因研究院等单位合作完成的牡蛎对潮间带逆境适应的组学基础研究成果在国际顶级学术刊物《自然》（Nature）上以“文章”（article）的形式在线发表。该项目利用新一代测序技术和全新的组装策略，构建了牡蛎全基因组序列图谱，证实了牡蛎基因组序列具有极高的多态性、较高比例的重复序列和活跃的转座子。该项目还结合转录组、蛋白谱等最新组学技术，发现一系列与牡蛎抗逆能力相关的基因发生了明显扩张，这可能是牡蛎适应潮间带极端环境的主要分子基础，揭示了在逆境适应中发挥重要作用的贝壳的复杂形成机制。此成果的发表，标志着基于短序列的复杂基因组拼接和组装技术获得了重大突破，在国际上填补了牡蛎为代表的冠轮动物基因组和海洋生物极端环境适应机制研究的空白，这也是我国海洋生物研究及水产经济生物相关研究成果作为文章第一次登上《自然》杂志。 牡蛎隶属于动物界第二大门的软体动物门，拥有厚重的钙化贝壳，营固着、滤食性生活，对维护近海与河口生态系统的稳定发挥着重要的调控作用。牡蛎为世界性分布，是潮间带极端生境的代表种。牡蛎也是养殖产量最大的海洋动物，为重要的海洋蛋白源，与人类生活和健康息息相关，其中中国的产量占全世界的3/4。重要的生态意义、重大的经济价值和独到的生物学特性使牡蛎成为海洋生物学研究的重点，且逐渐发展成为海洋生物逆境适应机制研究的模式种。牡蛎基因组学研究，对于进一步理解以牡蛎为代表的潮间带海洋生物进化历程具有重要意义，同时对探索在海洋酸化日益严重的情况下，海洋生物对逆境的适应机制及开发利用海洋基因资源和生物矿化机制都具有重要的科学价值。 在本研究中，科研人员通过牡蛎的全基因组信息，不同器官、不同发育阶段和不同环境的转录组信息以及牡蛎外壳蛋白质谱分析，深入探究了牡蛎基因组的典型特征及其抗逆能力和外壳生物矿化机制。研究发现，牡蛎基因组大小约为559 Mb，包含约28,000个基因和大量重复序列，并具有高度多态性。正是由于高杂合和高相似性重复序列，使得广泛成功应用于许多动植物基因组研究的基于短序列的全基因组鸟枪法（Whole Genome Shotgun）不适用于牡蛎基因组，因此华大基因研究院的技术人员利用“分而治之”的思想，成功研发出一套基于短序列、针对高杂合、高重复基因组的Fosmid-pooling策略，基于这套策略，牡蛎基因组最终得以成功解读。 牡蛎生活在环境高度多变的潮间带，其环境温度、盐度在高潮与低潮之间，在冬天和夏天之间变化非常大，而牡蛎一般附着在浅海物体和礁石上，不能够通过主动移动来逃避不利环境的影响，所以必须有一套遗传机制使其对温度、盐度、露空、重金属和海区常见病原等具有很强的抵抗力。研究人员结合基因组和转录组信息，发现一系列与牡蛎强抗逆能力相关的基因发生了明显扩张，比如热激蛋白70基因（heat shock protein 70，HSP70）的大量扩增使得牡蛎能够在潮间带高达49 ℃甚至更高的温度下维持细胞内稳态平衡保持正常生存；凋亡抑制蛋白基因（inhibitors of apoptosis proteins，IAP）在基因组中的大量存在表明牡蛎可能具有复杂的抗凋亡系统，从而使其能够在离水露空等复杂多变的环境下长期生存。不同应激情况下的转录组数据分析表明，经过复制后保留下来旁系同源基因倾向于在应激条件下被激活，进一步表明抗性相关基因复制是牡蛎对应该适应和演化的一种重要分子机制。此外，研究人员还发现大量与免疫相关的基因在牡蛎消化道内高度表达，这表明牡蛎等滤食动物的消化系统是其对抗外界病原体的一道重要防线。 厚重的贝壳在牡蛎的逆境适应中是一道重要的物理屏障。目前，已有的贝壳生物矿化机制主要包括外套膜分泌模型和细胞模型，但研究者发现这两个模型还不够准确和完善。在外壳生物矿化形成机制的研究中，研究人员发现多种不同的蛋白参与了贝壳复杂的组装和修饰，其中涉及血细胞及外来体的参与，并且大部分贝壳蛋白是非分泌性蛋白，这表明贝壳的生物矿化机制远比当前人们的认识要复杂得多。他们发现牡蛎外壳中存在多种行使基质形成和修饰功能的蛋白，其中一些在细胞外基质（ECM）中存在的特征蛋白，如纤连蛋白、层黏连蛋白和一些胶原蛋白等在外套膜中高度表达，并在外壳中出现。与在ECM中一样，血细胞可能也在外壳基质中参与了纤连蛋白样纤维的组装。研究人员还在外壳蛋白中发现众多具有不同功能且分布在不同代谢途径中的蛋白质，其中包含一部分外来体蛋白，这从分子层面表明，细胞和外来体可能参与了外壳的形成。他们还发现许多具有调控作用的蛋白酶和蛋白酶抑制剂可在外套膜中高表达，并推测这可能与基质的形成、修饰和保护相关。此外，贝壳中还存在含量较多的青霉素结合蛋白（转肽酶的一种）和多个酪氨酸酶，研究人员推测这些蛋白可能也参与了贝壳有机框架的构建和成熟。 我国著名贝类学家张福绥院士指出：“该成果是国际贝类学研究的重大成果，提升了我国贝类及海洋生物学研究的水平，为贝类及其他水产物种的遗传改良奠定了重要的遗传学基础。” 华大基因该项目负责人方晓东表示：“牡蛎基因组的构建方法为高杂合、高重复基因组增加一个解决方案。该基因组的解读将为从全基因组层面研究软体动物门甚至冠轮动物超门的多样性、进化适应性机制、发育生物学甚至基因组辅助育种提供了一个新的起点。”

2012年9月18日，华大基因旗下全资子公司——华大科技服务有限公司（简称“华大科技”）在福尔马林固定石蜡包埋（Formalin-Fixed and Parrffin-Embedded, FFPE）组织样本测序技术上再获新突破，成功推出FFPE全基因组外显子测序（whole exome sequencing, WES）技术。目前，科研人员已成功实现外显子测序DNA建库起始量低至200ng，测序质量与正常样本相近，这将有助于更好地解读FFPE样本中所蕴藏的遗传信息，为疾病的分子诊断及相关的科学研究提供了重要的技术保障。 全基因组外显子测序，是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。在有限的资金下，通过外显子测序，研究人员可获得更多的遗传信息，测序深度越深，数据准确性越高。此外，由于外显子测序技术具有对常见变异和低频突变灵敏度高以及仅需对1%的基因组进行测序等独特优势，使其成为鉴定单基因病致病机理的行之有效的策略。同时，外显子测序技术在癌症等复杂疾病易感基因的研究和临床诊断中也被广泛使用。 由于外显子测序技术主要应用于疾病研究相关领域，而福尔马林固定处理石蜡包埋的人类组织样本是目前疾病分子层面及临床研究的重要样本来源。但FFPE组织标本在制备和储存过程中，组织经福尔马林固定、石蜡包埋后，易引起DNA的交联和降解，加之DNA的提取质量直接与FFPE组织标本储存时间相关，使得研究人员很难获得足量和高质量的DNA。此外，该类保存多年的疾病样本也无法进行重新采样，所以更是十分珍贵。而目前常规的外显子测序对样本量的要求较高，这严重阻碍着成千上万的FFPE组织标本中重要遗传信息的解读。 华大科技研究人员结合丰富的外显子测序研究经验，经过不断的调试、比较和技术改进，优化了FFPE组织标本的DNA提取、建库和测序技术，实现了高效稳定的FFPE样品的全基因组外显子测序。目前，科研人员只需200ng FFPE DNA样品，便可进行全基因组外显子测序。多项评估结果标明，FFPE全基因组外显子测序结果可靠、稳定，为快速获得FFPE样本中的遗传信息提供了重要的技术保障。 华大科技新产品部负责人林钊表示：“已有研究表明，DNA变异引起的疾病有85%以上来源于外显子变异。而目前全世界存在超过10亿个FFPE样本，对开展转化医学以及疾病分子研究的科研人员无疑是一个尚未开发的宝贵资源库。华大科技推出的针对FFPE样本的全外显子测序技术服务，为利用FFPE样本进行疾病分子研究提供了重要的技术保障。”

中国深圳/美国加州山景城，2012年9月17日–中国深圳的国际领先基因技术公司深圳华大基因（华大基因）及人类全基因组测序的创新领导者Complete Genomics, Inc.（纳斯达克：GNOM）（Complete），今日宣布双方已经达成确定性协议，华大基因在美国的全资子公司将向Complete发出现金收购要约，以每股3.15美元（不计利息）收购该公司所有股权。该提价较Complete于2012年6月4日最后的收盘价2.04美元，高出54％的溢价。6月4日是Complete宣布开始考虑进行战略选择以确保继续为其医疗技术的商业化提供所需资金来源之前的最后一个交易日。 Complete董事会一致建议公司股东接受要约并出售他们的股份。基于完全摊薄的流通股数量，该交易总值约为1.17亿美元。此外，Complete及华大基因的一个附属公司已达成协议，Complete 将获得达3000万美元的过桥贷款，以支持其在签署并购协议后的运营。 Complete提供的人类全基因组测序技术目前已被医学研究机构用于研究，该技术将被医院及医生用于改善疾病的预防和治疗。华大基因运营国际基因组测序中心，为农业、动物和人类基因研究提供支持，并为包括美国在内的全世界的科研工作者提供服务。两公司的联合将融合双方在科学、技术及研发方面的互补优势。兼并后，Complete将继续单独运营，其总部和日常运营也将继续保留在加州山景城。 华大基因的执行总裁王俊博士表示，“Complete开发的人类全基因组测序技术与华大基因目前使用的其它测序平台相结合，非常符合我们的研究和业务需求，也将会使Complete成为一个更成功的全球性的创新者。我们期待通过我们的业务发展促进医学研究，并且，当我们提供临床应用服务时，也为医院及医生诊断患者疾病提供更好的治疗手段和工具。” “在我们顾问的协助下，我们为公司详尽地并大范围地评估了可能的选择，我们相信与华大基因的交易将为我们的股东带来最好的收益，为他们提供股票的流动性和高价值，”Complete的首席执行官和董事会主席Clifford•Reid博士表示。“除此之外，这次的兼并也将为我们现有或未来的用户带来巨大收益。我们的愿景是为科研工作者及医生提供预防、诊断及治疗癌症及其它基因性疾病的基因信息，双方资源的结合将加速我们这一愿景的实现。” 要约收购及兼并 根据并购协议的条款，华大基因旗下的全资子公司将会在七个工作日内，通过要约收购的形式以每股3.15美元（不计利息）购买Complete所有流通普通股。收购要约将在并购公告后开放至少20个工作日。总共拥有约占Complete流通股的17.5％股份的公司所有高管以及部分大股东，已经达成投股及支持协议，保证愿意根据收购要约出售其股份。完成收购要约将取决于多种条件的满足，其中包括至少大多数的流通普通股（按完全摊薄后）愿意被出售、获得中国相关监管机构的批准，获得联邦反垄断机构根据1974年Hart-Scott-Rodin法案的确认，获得美国外资投资委员会的许可以及及其它常规条件的满足。并购协议还规定，在常规条件满足的前提下，兼并将在要约完成后完成，兼并将有可能使所有没有在要约内被出售的股票转换为获得每股3.15美元现金（不计利息）的权力。此项交易预计在2013年初完成。 顾问 华大基因的交易顾问由花旗集团担任，法律顾问为美迈斯律师事务所（O’Melveny & Myers LLP）。Complete的交易顾问为Jeffries & Company，法律顾问由Latham&Watkins律师事务所担任。 关于Complete Complete通过其领先的测序服务的模式，提供了现今最精确的人类全基因组学技术。Complete拥有易用、高效的先进的信息及分析系统，它为更好地了解疾病的预防、诊断和治疗提供了所必须的基因信息。如需了解更多关于Complete的信息，请访问：http://www.completegenomics.com。 媒体垂询 华大基因 Ben Sim 电话：+86 (755) 2503-1760 邮箱：media@service.genomics.cn 博然思维咨询有限公司 梁悦汶 电话：+852 3512-5058 邮箱：eliang@brunswickgroup.com

2012年9月17日，来自安徽医科大学和深圳华大基因研究院等单位的研究人员联合发现MVK基因突变可导致播散型浅表性光敏性汗孔角化症（Disseminated superficial actinic porokeratosis，DSAP），从而为DSAP发病机制的研究及其分子诊断与治疗奠定了重要的遗传学基础。这项新的研究成果在国际著名杂志《自然·遗传学》（Nature Genetics）上在线发表。 汗孔角化症是一种罕见的遗传性角化皮肤病，该病包括五种亚型，其中DSAP是最常见的一种亚型。患者暴露于阳光的皮肤上会出现多个小的、环形的、无汗的角化病灶，有稍微隆起的角化边缘和轻度萎缩的中央区域，其直径随着病情的加剧会有所增大。该病呈常染色体显性遗传，其外显率与年龄相关，通常情况下，青少年时期即开始出现损伤，到三十至五十岁时完全外显。目前虽已确定出与之相关的一些染色体区域，但该病的遗传基础和发病机理尚不明确。 本研究中，科研人员首先对同一DSAP家系中的两个患者与一个正常个体进行了外显子测序、变异检测及分析。经过数据过滤及筛选分析后，他们在之前已确定的与该病连锁的染色体区域内，鉴定出唯一一个新的有害杂合突变，该突变发生在MVK基因上。从而，研究人员选定MVK基因为DSAP疾病的候选基因，并进行了一系列的验证及功能分析。他们首先对该DSAP家系中其他个体进行了Sanger测序验证，发现该家系DSAP患者中均出现了同样的杂合突变，而正常个体中却没有。该基因突变在其他的DSAP家系中也得到了验证，而这些突变在676个正常对照中均未出现，这表明它们并非为人群中的多态性位点。同时，在其他几种亚型的汗孔角化病人群中，他们并未发现MVK基因突变，这表明MVK基因突变是DSAP亚型所特有的突变类型。 MVK基因定位于12q24，包括10个编码外显子和一个非编码外显子，总长度为21kb，主要负责编码甲羟戊酸激酶（mevalonate kinase）。该激酶主要参与胆固醇和类异戊二烯的生物合成，在甲羟戊酸代谢通路中起着非常重要的作用。已有研究表明甲羟戊酸代谢通路是皮肤系统中的一条关键通路，MVK基因通常也在包括表皮细胞在内的多个组织中表达，而胆固醇作为甲羟戊酸途径的一种产物，在皮肤屏障中具有重要作用。在功能研究中，研究人员通过原代角质形成细胞的培养，建立MVK过表达和低表达的细胞模型，发现MVK在调节钙离子介导的角质形成细胞分化及长波黑斑效应紫外线（UVA波段）引发的细胞凋亡中具有重要作用。 此外，研究人员还发现MVK基因在疾病发生中具有基因多效性，其突变可以造成不同的疾病类型和表型。比如MVK基因突变在甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD）等全身性疾病中也有发现，且均为纯合或复合杂合突变，但在临床表现上MKD患者与DSAP患者并无交叉症状出现。在相同突变造成的DSAP患者中，其临床表现也具有很强的多样性，这可能是遗传因素与紫外线照射等环境因素共同作用的结果。 华大基因该项目负责人蒋涛表示，“该研究成功鉴定了DSAP这种异质性较强的单基因病的致病基因，为深入研究该疾病的具体发病机制奠定了重要基础。MVK基因的发现也必将为该疾病的基因诊断和临床治疗提供一个很好的候选基因靶点。” 安徽医科大学校长张学军教授该文通讯作者指出：“全基因组外显子测序是近几年兴起的一种鉴定单基因遗传病致病基因的有效方法。此次我国科学家利用全基因组外显子测序技术发现DSAP的致病基因，不仅标志了我国在单基因遗传病致病基因研究上步入了世界先进行列，而且为揭示DSAP发病机制、遗传咨询、风险预测、产前诊断、新药研发、临床诊断及治疗提供了科学依据。”

2012年9月15日，由广东省人口和计划生育委员会与广东省计划生育协会主办，广东省计划生育科学技术研究所与深圳华大基因研究院承办，中国人口福利基金会指导的“广东省流动人口已婚育龄妇女HPV普查项目总结报告会”在深圳召开。 广州市（白云区）、深圳市、清远市（清新县）、珠海市、中山市、东莞市、江门市、肇庆市、惠州市、佛山市等人口和计划生育局（服务中心）相关单位参加了此次报告会，本次报告会还特邀了暨南大学医学院、阳江市、云浮市（云安县）等人口和计划生育局（服务中心、站）等单位参加。广东省计划生育科学技术研究所副所长韦相才、中国人口福利基金会部长宋宏云、广东省计划生育协会秘书长林洪、副秘书长苏力、广东省人口和计划生育委员会科技处科长梁磊、华大基因健康科技负责人杨玲、华大基因健康科技临检专项第一负责人张晓平等相关领导出席了本次发布会。 本次活动由长苏力副秘书主持，首先韦相才副所长、宋宏云部长及华大基因健康科技负责人杨玲分别致辞。韦相才副所长和张晓平主任针对本次广东省流动人口已婚育龄妇女HPV普查项目相关情况作了详尽的报告，韦相才所长为参会者介绍了宫颈癌筛查及预防策略，以及此次HPV普查工作的组织、实施及结果。张晓平主任以《HPV基因分型检测——宫颈癌筛查有效初筛方法》为主题为参会者详细的介绍了此次项目中华大使用的HPV基因分型检测技术以及华大在项目中承担的工作和取得的成果；并展示了华大基因自主设计的HPV数据库。而后，深圳市人口计生中心副主任关婷和广州市白云区人口计生服务站站长吴晓菁作经验交流相关报告。 据了解，宫颈癌已经成为女性发病率第二高的癌症，中国每年新发病例13.2万，约有3万妇女死于宫颈癌。高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染与宫颈癌的发生密切相关，研究统计表明99.7%的宫颈癌患者都能发现高危型HPV感染。 华大基因相关负责人介绍，为响应“关爱流动人口，建设幸福广东”的口号，此项目是国内首次针对大规模的流动人口，集中、免费开展的HPV普查项目，作为宫颈癌筛查的初筛环节，总计约为8万名流动人口已婚育龄妇女提供了HPV基因分型检测服务，由深圳华大临床检验中心提供服务。由各项目开展地区计生单位安排HPV阳性受检者的后续随访工作，通过后续进一步的确诊，各地区均有发现高度癌前病变或宫颈癌病例。如深圳地区，检查出42例高度癌前病变和7例宫颈癌，均进行了相应的治疗。据研究，高度癌前病变通过治疗可以完全避免宫颈癌的发生，早期发现的宫颈癌患者80%可治愈。 这些例子真实的体现了宫颈癌筛查早预防，早治疗的目的，也体现了HPV检测作为宫颈癌筛查初筛方法的优越性。 华大基因已经利用高通量测序技术，建立了一套成熟的HPV普查方案和实施流程。此次与计划生育系统共同探索建立HPV普查与宫颈癌早期干预新模式，首先以广东省为示范基地，逐渐形成全国标志性的宫颈癌普查与干预标准，并为HPV批量人群普查模式的实践与全国范围内进行推广做技术储备与模式探索，最终为我国宫颈癌的预防真正做到早期诊断与早期干预这两个目标做出贡献，为国家幸福健康工程丰富实质的内容，同时，希望该项目能为“广东十大健康惠民工程”项目做技术平台支撑。

9月12日下午，继在深圳总部开展系列培训活动后，华大基因生命伦理和生物安全审查委员会主席郭肇铮、委员苏夜阳来到华北片区，进行生命伦理和生物安全的培训，并与片区主要骨干开展了交流。 通过交流和培训活动，片区同事了解了生命伦理和生物安全的基本概念、发展背景和历程，以及遗传学相关研究需要遵从的伦理原则。两位老师对实际案例深入浅出的讲解更指明了伦理审查和知情同意工作的重要意义，帮助从事相关工作的同事走出了伦理问题和华大发展无关的误区，对大家的实际工作提供了有价值的指导。 培训期间，华大基因生命伦理和生物安全审查委员会名誉主席、华大基因主席杨焕明院还与片区同事分享了自己多年来参加生命伦理讨论的心得体会。杨焕明院士对委员会举办的伦理培训给予了充分肯定，对片区的大力支持和片区同事的积极参与给予了表扬，希望培训班能在其他片区持续开展下去，让更多的华大人认识到自身工作所承担的社会责任、了解生命伦理和生物安全知识、并在实际工作中真正做到尊重和保护受试者（包括实验动物）。 最后，华大基因生命伦理和生物安全审查委员会的首次片区培训活动在与会人员的掌声中取得了圆满成功 。

为加强我国出生缺陷预防与控制领域的学术交流和庆祝出生缺陷预防与控制专业委员会成立，2012年9月12-13日，中华预防医学会在北京举办了“中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会成立大会暨中国出生缺陷防控高层论坛”。本论坛邀请了卫生部门相关领导、世界卫生组织（WHO）官员、国际新生儿疾病筛查协会主席J Gerard Loeber教授，中南大学医学遗传国家重点实验室夏家辉院士等国内外学术带头人，同时邀请了众多国内外出生缺陷防控、产前及新生儿筛查及诊断领域知名专家，就国内外出生缺陷防治进展、产前筛查、新生儿疾病筛查、产前超声诊断、听力筛查、出生缺陷防治公共卫生策略等内容进行了专题报告，梳理和引领了出生缺陷防控在国内外的发展和走向，也奠定了出生缺陷防控在国内的重要基础。 本次会议邀请了国内产科及妇科领域知名专家作会议专题讲座，其中包括国际新生儿疾病筛查协会主席J Gerard Loeber教授作了题为“全球新生儿筛查５０年：经验和挑战”的报告、卫生部妇社司司长秦怀金作了题为“中国出生缺陷防治进展报告”的报告、中南大学医学遗传国家重点实验室夏家辉院士作了题为“遗传病的诊断和产前诊断”的报告，北京协和医院产科主任边旭明教授作了题为“产前血清学筛查中干血滤纸片的研究进展”的报告，南京市妇幼医院产科主任许争锋教授作了题为“染色体非整倍体无创产前检测技术的临床实践”的报告。其中许争锋主任的报告向在场专家介绍了华大基因在出生缺陷领域的无创技术。 全国妇幼卫生检测办公室、中国出生缺陷监测中心、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会特授予华大基因研究院“贡献奖”，以表彰华大基因在出生缺陷防治中作出的杰出贡献。

2012年9月12日，“预约一个健康的孩子——9.12中国预防出生缺陷日公益科普讲座”活动在福田区委礼堂举行，本次活动是华大基因在“中国预防出生缺陷日”科普周期间（2012.09.10-2012.09.16）推出的一个系列公益科普讲座活动之一，将在全国范围内开展，知名妇产科、遗传学专家将现场讲解孕期保健及如何预防出生缺陷的发生等常识。届时，全国各地广大市民可免费前往当地听讲、咨询。 福田区卫生局、福田区妇幼保健院、深圳市第二人民医院、深圳市人民医院、龙岗区妇幼保健院等相关单位参加了此次活动。 深圳市福田区卫生局副局长全晓明首先致辞，他指出，福田区卫生和人口计划生育局作为行业的主管部门，正带领着卫生和人口计生系统的广大员工，担负着辖区居民家庭幸福、百姓安康的重要责任，也担负着福田继往开来，创造首善之区的历史使命。华大基因在人类医学、遗传学研究领域处于国内外领先水平，为全面揭示疾病的生物学机制，从而进一步促进疾病的预防、诊断、愈后治疗技术以及药物的研究和开发等方面做出了重要的贡献，并有力的推动了人类遗传与健康领域研究的进步。以后福田区将在更大范围，更广阔的领域与华大基因合作，为预防出生缺陷做出不遗余力的努力，为打造国内第一出生缺陷示范区做出不懈的奋斗。 深圳二院妇产科主任、医学博士赵卫华、华大基因科研项目负责人刘萍等分别就《预约一个健康的孩子》、《预防出生缺陷——新一代基因检测技术》作主题讲座。赵卫华主任分别从出生缺陷的定义分类、国内现状、易发人群、预防措施等方面深入浅出地讲解，博得现场一片掌声。随后媒体记者及市民就出生缺陷相关问题提问，现场气氛热烈。 据华大基因相关负责人介绍，出生缺陷(Birth defects)，也叫先天异常 ( Congenital anomalies)，是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。目前已确定的出生缺陷共有7000余种，与华大基因业务相关的有唐氏综合征，地中海贫血、耳聋、遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症等等。 2012年9月12日是第5个“中国预防出生缺陷日”。 中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%，且呈逐年上升趋势。中国是新生儿出生缺陷的高发国家。人口计生部门统计，目前中国每年2000万新生儿中，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%。据深圳卫生和人口计生委统计，2011年全市新生婴儿超过18.19万人，而出生缺陷发生率为16.07‰，这意味着有超过2900名新生儿患有各种身体缺陷。降低出生缺陷的关键在于预防，除了日常的保健外， 最重要的预防手段便是临床的医学检测。 据悉，在“中国预防出生缺陷日”科普周期间（2012.09.10-2012.09.16）进行华大健康无创产前基因检测的孕妇可以免费享受孕期维生素D检测和宝宝出生后的两项健康检测（耳聋基因检测、代谢遗传病检测），赠送检测项目以当地宣传单页为准。详情可咨询客服热线：400-706-6615.

2012年9月10日，中丹经贸联委会第20次会议在京召开。会议由中国商务部部长陈德铭与丹麦贸易投资大臣皮娅·迪赫尔共同主持。 深圳华大基因研究院副院长李松岗和华大基因华北区负责人牟峰代表华大基因出席会议。李松岗副院长作为企业代表发言，介绍了华大基因近年来在基因组和生物信息领域做出的卓越成绩及所处的国际领先地位，并重点介绍了近两年华大基因与丹麦各大科研机构和药企联合开展的国际性重大科研项目，如“中丹糖尿病项目”、“中丹乳腺癌项目”等。李松岗副院长表示，随着华大基因欧洲基因组研究中心正式落户哥本哈根大学生物科学园，华大基因和丹麦未来在各个领域将会有更广阔的合作，并对丹麦政府和各界友人对华大基因在丹麦的发展中所给予的支持和帮助表达了诚挚的谢意。 迪赫尔大臣对华大基因在丹麦开展的工作表示认可，并欢迎华大基因与丹麦研究机构开展更深入的合作，共同推进基因组学和基因科技产业的发展。