2012年10月24日下午，宁夏医科大学总医院副院长魏军、宁夏医科大学检验学院副院长徐广贤、宁夏总院科研处副处长崔岩、宁夏总院总实验室平台第一负责人赵志军、临床医师杨春等到访深圳华大基因参观，探讨相关合作。深圳华大基因研究院院长汪建、健康科技营销总监赵立见、健康科技临检专项第一负责人张晓平、人类肠道菌群项目组冯强、华大方舟克隆技术部窦红伟予以热情接待。 来宾参观了华大基因展厅以及测序平台实验室、农业平台实验室、健康生产实验室等，对华大基因的科研、技术、产业上的应用有了更深一步的了解。 随后，双方就人类肠道菌群的相关合作项目进行了座谈。魏军副院长在会上提及，宁夏总医院杨银学院长对上次与华大基因杨焕明院士、汪建院长初步探讨关于肠道菌群的研究非常有兴趣，故此次特意安排总医院实验部门的负责人从宁夏到访深圳华大基因，进一步落实双方的合作项目。 双方围绕如何开展特定肠道菌群对特定疾病的作用研究进行深入讨论，华大基因人类肠道菌群项目组冯强认为，肠道菌群与人类的复杂性疾病，例如心血管疾病、糖尿病、肥胖症等有一定的联系，研究人类肠道菌群对解决以上疾病具有重大的意义。除了对菌群的研究，魏军副院长希望能与华大基因共同打造平台建设，达成更高战略层面上的合作。

2012年10月24日，美国驻广州总领事馆总领事郭瑾女士(Ms. Jennifer Zmdahl Galt)等一行来访深圳华大基因研究院。华大基因副院长李英睿等予以热情接待。 座谈会上，郭瑾总领事详细了解了华大基因人才培养的创新方式以及发展战略。郭瑾总领事认为，华大基因公益意识强，并对华大基因把公益作为机构的长期战略表示赞同。郭瑾总领事指出，在美国，大学与企业在研究、创新方面的密切合作是一个双赢的模式。大学在创新方面扮演着重要的角色。但这种合作在中国却有所缺乏。她认为，华大基因创新班的培养方式很有创造力，并赞许华大基因与国内外知名大学院校建立密切的关系以及深入的合作模式。最后，郭瑾总领事表示将邀请更多专家学者到访交流。

2012年10月23日，深圳市民政局局长杜鹏一行来访华大基因。华大基因研究院院长汪建、行政院长龙岳华、健康科技负责人杨玲、健康科技临检专项第一负责人张晓平、院长助理程乐等热情接待了来宾。 来宾参观了华大基因展厅以及分子育种实验室，对华大基因的科研、技术、产业应用、教育与人才等各方面进行了了解。 随后，双方就产学研资联盟相关事宜进行了座谈。杜鹏局长说，21世纪是生物经济的世纪，生物产业的发展需要产业集群抱团，需要有产学研资联盟这一平台，为国家科技创新，走在世界前列起推动作用。汪建院长介绍了华大基因目前开展的地贫、唐氏综合征、聋哑儿童等健康项目，杜鹏局长非常感兴趣，他表示，社会建设要落到点上，希望做到真正惠民，多为老百姓办实事。 最后，双方在华大基因学术成果展示墙前合影留念。

2012年10月22日，第七届华大基因全国巡回交流会——“基因与疾病”研讨会在重庆九龙坡区成功举行。此次会议旨在让广大科研工作者进一步了解新一代测序技术在医学领域中的最新进展，共同促进基因组学相关技术在临床医学中的应用及发展。来自四川大学、第三军医大学、中南大学肿瘤研究所、重庆市妇幼保健院、四川省人民医院等多家科研院所及医院的200多名专家学者齐聚重庆，共探人类疾病相关研究。 会议由华大基因主席杨焕明院士致欢迎词，对所有参会者的到来表示热烈欢迎。随后杨院士发表了题为《基因组学、医学和生物世纪》的精彩演讲。他简要介绍了华大基因的发展历史、成就及理念，并指出科学是全球性的，需要共为、共享、合作。他表示：“自2000年人类基因组工作框架图绘制成功以来，2007年华大基因又完成了全球第一个中国人的基因组测序，测序技术的飞速发展给科学研究以及医学实践带来了新的机遇。我们期待能与全球的科研工作者同舟共济，共同推动基因组学和医学的发展，造福人类健康。” 关于肿瘤的本质，当前众说纷纭，有人说肿瘤是组织，有人说肿瘤是器官，有人说肿瘤是一个个体，还有人说肿瘤细胞的本质是进化。在此次研讨会上，第三军医大学病理学研究所所长卞修武教授从病理学的角度，介绍了肿瘤血管生成机制及特征，并希望他们的研究成果能够为临床诊断和治疗提供指导。他指出：“肿瘤的抗血管生成治疗法是针对肿瘤新生血管进行的靶向治疗。但不同的病人，肿瘤血管存在差异性，很难用同一种药物去治疗。我们发现肿瘤干细胞可以启动肿瘤血管形成，从而为抗血管生成肿瘤治疗找到了最根本的途径。” 黄斑是眼睛视觉最敏锐的地方，一旦发生病变，就会出现视力下降、眼前黑影、视物扭曲变形甚至失明，严重影响日常生活。四川省人民医院副院长杨正林教授介绍了他们的研究项目——《与年龄相关的老年性黄斑变性》，他指出，黄斑变性为多基因疾病，当前已鉴定出一些与之相关的基因，但仍需更进一步的研究，而基因组学为之提供了新的契机。同时，他还表示，老年性黄斑变性发病率很高，是值得国内外学者共同关注的。 中南大学肿瘤研究所所长李桂源教授多年致力于鼻咽癌病因及发病机制的研究，矢志不渝，在鼻咽癌细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学等研究领域的工作卓有成就。在本次会议上，李桂源教授与大家分享了30多年的鼻咽癌研究经验及成果，并指出鼻咽癌是一种多基因的遗传性疾病。李教授期待日后能与华大基因展开相关领域的合作，共同促进鼻咽癌研究的发展。 基因测序技术为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下坚实的遗传学基础。华大基因副院长李英睿从基因组学角度对个体化医学进行了展望。他表示：“个人基因组应该从更加全面的角度分析，而不应仅仅考虑DNA信息。”此外，他还指出，“基于基因组学的个性化医疗将是推动医学发展、药物研发以及促进人类健康的重要引擎。组学技术将在基础研究与临床医学之间架起一道桥梁，给临床医学带来一场新的革命。” 来自华大基因的项目经理宋卢挺向大家介绍了单细胞组学技术及其应用。他提到由于多细胞组织中广泛存在的细胞异质性，使得研究人员难以通过组织样品测序来揭示一些复杂的生物现象。他讲道：“单细胞测序为遗传异质性肿瘤的高精度、全面评估提供了一个非常优秀的研究工具，其必将会推动癌症的遗传机理和生物学过程更深入的研究。”据了解，该技术还可被广泛用于其他重要的生物研究领域，如组织器官内细胞基因组的异质性研究、干细胞的异质性研究、生殖细胞的遗传重组研究、胚胎的植入前遗传学诊断研究等。 随后，华大科技第二负责人许娇卉分别从单基因病和癌症及复杂疾病两方面向大家详细介绍了当前测序技术在人类疾病中的应用。她表示：“随着测序技术的进一步发展和测序费用的不断降低，结合转录组、蛋白质组、表观组及代谢组等广泛的多组学研究，我们将能够更为全面而深刻的阐释遗传性疾病。组学信息能够为我们找到导致遗传疾病的元凶，但还需要将其与临床实践相结合，从而最终实现治疗疾病的目标。” 此外，在本次会议上，中南大学湘雅医学院唐北沙教授、重庆妇幼保健院黄爱龙副院长、四川大学生物治疗国家重点实验室黄灿华教授还分别就“神经病系统遗传病的基因鉴定和诊断”、“深度测序及其在HBV基因型转换研究中的应用”以及“病毒诱导肿瘤发生的氧化还原蛋白质组研究”等问题和与会人员进行了分享。西南医院妇产科主任姚宏、华大基因健康科技运营团队成员高醇新分别就“孕母血浆胎儿游离DNA无创产前检测非整倍体染色体的临床应用”和“串联质谱-i基因检测技术的临床检测策略与前景”给大家带来了最新的临床检测前沿技术。 本次会议由深圳华大基因研究院主办，中国人民解放军第三军医大学、重庆医科大学、四川省人民医院、四川大学华西医院共同协办，并由深圳华大基因科技服务有限公司赞助支持。这次巡讲活动为基础研究和临床医学领域的专家学者提供了一个良好的交流机会与平台，使得各位与会人员对基因组领域研究成果与技术突破在人类健康与医学实践中应用的最新进展及发展前景有了更为深刻的认识，将进一步推动基因组学研究在医疗健康领域的转化与应用。

2012年10月18日下午，中国证监会副主席庄心一一行调研华大基因，陪同的领导有深圳市副市长唐杰、深圳市证监局局长焦津洪等。华大基因研究院院长汪建、华大基因财务中心负责人孙英俊、基地建设中心主任李友谊、华大基因健康科技营销总监赵立见、华大基因战略规划委员会副主任朱岩梅、华大基因新闻发言人杨碧澄等热情接待了来宾。 在华大展厅，庄心一副主席了解了华大基因的概况，包括华大基因的发展历程、标志性科研成果、科研方向、国家基因库、人才教育培养、医疗健康应用、农业分子辅助育种等相关内容。 座谈中，汪建院长说，现在的生物经济已经到了从赶超式发展到引领性发展的新阶段，这是一个千载难逢的发展机会。同时他强调应该将这种发展扩大成中国在生物产业和生物经济的未来发展模式，从而引领、启迪，让大家参照来形成一个新的经济发展模式。 庄心一副主席说，科学的探索难免磕磕碰碰，华大基因的发展模式给人很大的鼓舞。并指出汪建院长的话令人启发很大，金融的创新也应该走自己的路，有没有引领的可能，这个值得思考。 最后，来宾在学术成果展示墙前合影留念。

2012年10月18日，吉林大学和华大基因合作完成的旋毛形线虫不同发育阶段DNA甲基化差异分析的相关研究成果在国际著名期刊《基因组生物学》（Genome Biology）上发表。该研究首次证实了线虫基因组中存在DNA甲基化现象，改写了长期以来认为线虫中没有该表观遗传修饰的历史，同时也使以DNA甲基化序列做靶标进行抗寄生虫药物研发成为可能，为抗旋毛形线虫病的药物开发提供了全新思路。 DNA甲基化作为一种典型的表观遗传修饰现象，其功能和分布在当前研究中受到广泛的关注。而线虫是研究基因发育调控等生物学过程的重要模式动物，但令人惊奇的是作为最常见的模式动物之一，在秀丽隐杆线虫（Caenorhabditis elegans）中并不存在DNA胞嘧啶甲基化现象，从而使之成为生命树上的一个特例。更进一步延伸，传统的观点认为所有线虫都不存在DNA甲基化现象。 在该项研究中，科研人员采用MethylC-Seq测序技术对11种线虫的DNA甲基化进行了研究，发现另一种寄生线虫——旋毛形线虫（Trichinella spiralis）是唯一具有甲基化现象的种属，且首次证实了在线虫中存在DNA甲基化。研究人员指出，在旋毛形线虫中存在dnmt3酶，该酶是从头甲基化（de novo methylation）所必需的一种酶，而这种酶在其他线虫种类中则未曾发现。此外，旋毛形线虫中存在的dnmt2酶更类似于tRNA甲基化酶，这表明RNA甲基化可能在旋毛虫发育过程中也扮演着重要角色，这将有待于更进一步的研究证实。 旋毛形线虫是分布极为广泛的病原体，其感染对象为包括人在内的各种哺乳动物等。研究人员发现在旋毛虫的不同生活周期中，DNA甲基化程度变化显著，旋毛形线虫从出生到成熟的转变期间，DNA甲基化出现了显著上调。此外，研究人员还特别发现DNA甲基化过程对调控寄生状态的基因有一定程度的影响。因此，该研究同时表明，DNA甲基化序列可能可以作为一种全新的药物靶标，为对抗旋毛形线虫病的药物开发提供新的途径。 华大基因该项目负责人高飞表示：“在本研究中，我们证实了寄生性旋毛形线虫中存在DNA甲基化现象，这是首次也是唯一一次在线虫中发现该表观遗传修饰。我们不仅观察到不同生活周期中的DNA甲基化变化，同时也收集了大量证据支持DNA甲基化在寄生机制相关的基因调控中扮演重要角色。我们的研究为以DNA甲基化为靶标进行抗旋毛形线虫感染的药物开发提供了可能。” 吉林大学刘明远教授表示：“旋毛形线虫是一种分布广泛的食源性动物传染病寄生虫，能够感染众多哺乳动物、鸟类和爬行类，并且在人类中引起严重疾病。这种寄生虫病与社会经济和公共卫生有密切的关系，并对许多国家的动物贸易造成相当大的影响。该研究中令人震惊的发现DNA甲基化机制在旋毛形线虫中存在并能够影响寄生机制相关基因的调控，这将为寄生线虫的生物学、寄生虫学及其治疗打开一扇大门。” 作为一项新的且具有潜在的争议性的发现，旋毛形线虫基因组数据已经上传至GigaScience数据库，已支持其他的研究者跟进并且重复这项研究。数据以可共享互作的ISA-Tab格式来存储，以最大化数据的可重复使用性。

2012年10月15日， “广东医学院与深圳华大基因研究院战略合作签约仪式”暨“广东医学院-深圳华大基因研究院跨组学基因检测实验室”和“国家基因库湛江临床样本分库”揭牌仪式新闻发布会在广东医学院附属医院行政楼一楼学术报告厅隆重举行。广东省湛江市副市长梁志鹏、深圳华大基因研究院副院长李松岗以及广东省湛江市相关领导、深圳华大基因研究院相关领导参加了签约仪式。协议的签署，标志着广东省湛江市各大医院与深圳华大基因研究院在人类健康等领域的合作全面展开。 自去年以来，广东湛江市为更好贯彻落实广东省委省政府“加快转型升级，建设幸福广东”的战略部署，紧密围绕“争转型升级之前，创“幸福粤西，健康湛江”的工作思路，决定依托深圳华大基因研究院世界一流的基因组研究技术与产业孵化平台，为粤西地区人民身体康保驾护航，推动“健康湛江”项目加快建设，并借此推动湛江现代服务业的发展。 双方在民生健康方面的合作主要包括胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、新生儿代谢遗传类疾病的筛查，单基因遗传病临床基因检测、乙型肝炎病毒耐药及基因分型检测、耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、肿瘤靶向基因突变检测共七个临床检测项目，同时，双方将搭建“广东医学院-深圳华大基因研究院跨组学基因检测实验室”和“国家基因库湛江临床样本分库”平台，通过此平台开展临床科研和临床检验，共同促进医药产业发展，提高湛江地区各大医院医疗水平，造福广大人民群众，最终达到“幸福粤西,健康湛江”的目的。此外，华大基因研究院科学与技术团队还受邀深入到湛江广大干部与群众中，开展生命科学与临床医学以及健康管理等方面的系列知识讲座和技术培训。 框架协议签订的同时，“七个临床检测项目”也即时启动，广东医学院附属医院成为华大基因的“产品全贯穿”示范点单位之一。按照工作计划，不久的将来，整个粤西地区人民将可以享受到华大基因各项先进临床基因检测技术服务。国家“十二五”规划提出的“为群众提供满意的基本医疗卫生服务”要求和医改回归“公益性”的核心理念，将会极大推动湛江市人民的健康工作，提高基层医务人员的相关医疗技能，使湛江市广大人民群众成为“幸福粤西，健康湛江”的最直接受益人。 据了解，随着2011年 “十二五”规划拉开大幕，中央政府提出了更高标准的“民生”规划。深圳华大基因研究院在基因组学领域勇攀高峰，在基因科研的发展和基因技术的创新中处在世界前列。借国家大力改善民生的契机，深圳华大基因研究院也着力运用创新基因技术助力国家民生工程，使更多民众在健康等方面受惠于基因科技的发展，提升民众健康指数，以期在人类健康事业上为社会做出更大贡献。 深圳华大基因研究院相关负责人表示，为粤西人民的健康幸福，深圳华大基因研究院率先在广东省湛江市开展区域健康管理试点，努力降低湛江市人民“地中海贫血遗传疾病”发生率、“新生儿出生缺陷”率、“遗传类疾病”发生率等，让湛江市人民共享基因科技的便利和“幸福粤西，健康湛江”的成果。华大基因期望由此探索出一整套基因服务人民的区域化健康管理模式，以湛江市为基地大力拓展健康产业。

2012年10月15-17日，国际水稻研究所2012年度理事会在深圳举行。来自全球主要水稻生产国的理事和权威专家，共聚深圳，就主要粮食作物----水稻的资源、育种、栽培、生物信息技术等方面进行探讨，就进一步加强与深圳现代农业建设、生物育种技术等方面的合作进行交流。 水稻是发展中国家最重要的粮食作物，也是世界一半以上人口的主粮。过去五十年间，包括国际农业研究磋商组织、中国、以及发展中国家的农业研究和推广体系等在内的公共部门进行了广泛的水稻科学研究，大幅提高了世界水稻的产量。为保障世界粮食安全并实现减贫，到2035年，世界水稻产量需要提高25%。为了应对这一严峻挑战，由国际水稻研究所牵头，国际水稻研究协作组于2011年1月成立。协作组力图整合全球主要水稻科研活动提供一个全新的平台，有助于科学家实现在现有研发体系下难以轻易实现的突破。 因此，国际水稻研究所与中国农业科学院深圳生物育种创新研究院达成战略合作协议。 深圳市在经济迅速发展的同时，高度重视发展现代农业特别是生物育种，力争为国家粮食安全作出自己的贡献。2011年决定与中国农业科学院、深圳华大基因研究院合作共建中国农业科学院深圳生物育种创新研究院，深圳市将为该院提供开展科研活动的基础设施、人才引进、科研项目等方面的扶持。大鹏新区出资将土地与厂房全部买下，并由市政府投资改造成为研究中心、会议中心以及职工宿舍，所有设计全部由专家讨论完成。改造工程完成后，该研究院将成为中国农科院和华大基因重要的科研和成果转化基地，为大鹏新区生物产业的发展提供强大的技术保障和科学示范。 理事会议期间，组织参观考察了中国农业科学院深圳院的试验基地，中共中央候补委员、原中国农业科学院院长翟虎渠、中国农业科学院副院长王韧、国际水稻研究所所长Robert S. Zeigler等参加了该院科研、办公、生活用房升级改造工程的开工仪式。理事们看到，该院本着边筹建、边科研、边见效的原则，在较短的时间内，初步取得了部分的科研成果： 1、全球3000份水稻核心种质的重测序项目接近完成，即将向全球发布。3000份核心资源基本涵盖了世界上主要水稻品种的遗传多样性，其基因组测序的完成，将搭建起一个包含水稻全部优良基因的数据库，我们可以从中找到与任何性状相关的关键基因并应用到育种实践中。将为开展水稻全基因组分子育种提供足够数量的基因来源，为高产优质水稻新材料的创制奠定基础。在深圳市发布此项重大成果，具有特殊的意义和重大影响。 2、培育出一批优良新品种（系），已有钱优982、赣香优982、中广绿1号、中广绿2号、中广优3号和吉2009-5S等12个苗头新品种（品系）进入国家和省级区试，其中4个品种通过省级审定，浙粳41是高产、优质、抗病晚粳稻品种，中广香1号是精米铁含量高的早晚兼用优质米品种，云陆101是集抗旱和高产于一体的旱稻品种，中广优2号是优质、高产、抗稻瘟病的早晚兼用优质米品种，这些品种有望在近期开展大面积生产示范，实现产业化。 相关链接：深圳特区报 2012年10月17日 头版《国际水稻研究所 在深举行理事会会议》

2012年10月16日，华大基因与GENNET正式签署合作协议，宣布双方将联合开展基于新一代测序的无创产前基因筛查（NIFTY）服务，从而促进捷克、斯洛伐克生育健康测序应用的发展。GENNET是位于捷克的一家致力于遗传学、胎儿医学和辅助生殖健康的生物医学中心。欧洲华大基因负责人李宁、GENNET执行总裁Ing. Milos Andel出席了此次签约仪式。 胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，迄今尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法，可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。而无创产前基因筛查技术，只需采取5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，从而即可检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病（如21-三体又称唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。 据协议，GENNET将负责提供当地的知识及覆盖性的网络关系，而华大基因主要负责提供强大的新一代测序技术和丰富的生物信息学分析经验。双方的强强联合将为捷克、斯洛伐克以及其他欧洲国家和地区，有效地预防胎儿染色体数目异常疾病的发生及促进其生育健康事业的发展作出积极贡献。 Ing. Milos Andel表示：“我们非常期待能够与全球最大的基因组学中心进行合作。我们很高兴此次能够与华大基因在NIFTY项目上展开合作，这将改变未来的产前检测”。 李宁博士表示：“我们非常高兴能够与GENNET进行合作。华大基因在无创产前基因筛查分析方面已取得多项突破性进展。而GENNET在胎儿医学研究上拥有雄厚的实力和丰富的经验，这使其成为华大基因在捷克、斯洛伐克的最佳合作伙伴。我们期待在不久的将来，双方能够在医学基因组学和医学诊断领域展开更广泛的合作。”