2012年11月1日，由华大基因和鹤山市妇幼保健院共同举办的“生命伦理学培训班”在鹤山市妇幼保健院报告厅召开。鹤山市妇幼保健院院长吕世权、院长陆丽屏及相关医务人员，华大基因鹤山团队成员徐佳佳、杨微、许玉华等参加了此次培训活动。华大基因生命伦理和生物安全审查委员会主席郭肇铮作为主讲老师进行了生命伦理知识讲解。 本培训班的目的在于促进华大基因与医院工作人员的交流和合作，并探讨生命伦理学在公共卫生领域的发展，提升华大基因的专业形象。本次培训重点介绍了生命伦理的四项原则：尊重、有利、不伤害和公正。同时，以鹤山市宫颈癌筛查项目为例，讨论随着基因组研究技术的发展和转化应用以及在健康基因检测方面的一系列社会、法律和伦理问题。此次培训，使大家在工作中自觉遵守有关政策法规，增强了伦理意识，提高了伦理判断能力。 华大基因将进一步推动与鹤山市的交流和合作，运用生命科学为公共卫生和公众福利更好地服务。

2012年11月1日，由中、美、英等多个国家共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”的最新研究成果在《自然》（Nature）上在线发表。该协作组公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗时代的到来奠定了坚实的科学基础。华大基因作为该计划的发起者之一，承担了近四分之一的工作。 “千人基因组计划”是2008年初，由中国深圳华大基因研究院、英国桑格研究所以及美国国立人类基因组研究所等多家机构共同启动的一项大规模测序计划。在这一计划中，科学家将对全球各地至少2,500个人类个体的基因组进行测序，绘制最详尽的人类基因多态性图谱，寻找基因与人类疾病之间的关系。结合这些测序信息，将形成一个更加精细的公开的人类基因组变异数据库，从而为人类疾病研究提供科研基础。 该国际协作组已于2010年完成了“千人基因组计划”第一阶段的任务，对于人群携带5%以上的基因变异，绘制出了覆盖度95%的基因多态性图谱。但是对于基因编码区以外富集潜在功能变异的低频突变，则很少进行阐释。因此第一阶段完成后的目标则是集中于对更大规模的人群中低频突变的研究，尤其是低频点突变和结构变异，以便鉴定出更多的功能变异标志。 在“千人基因组计划”此次最新的研究报告中，协作组对来自欧洲、东亚、非洲和美洲14个种族的1,092个个体进行了研究，并结合全基因组测序、外显子目标序列捕获和SNP分型等技术构建了变异图谱。通过开发新的方法对多种不同算法和不同来源的数据进行整合，最终协作组成功的绘制出了高分辨率和高精度的单体型图谱，其中包括3,800万个单核苷酸变异位点，140万个插入/缺失位点以及超过1.4万个大片段缺失。这些数据资源涵盖了不同种族人群基因组中携带1%以上的突变，其中覆盖度达98%以上。 自“千人基因组计划”第一阶段研究成果公布以来，千人基因组数据库已经广泛应用于各种遗传性疾病和癌症基因组等研究，而这次更加详尽和精确的研究结果，以及在不同种族个体中发现的与功能相关的罕见、低频以及常见变异信息，将会进一步促进该数据库的利用，为其他人类医学疾病研究提供基础。 在千人基因组数据库的使用中，其提供的全基因组范围内的变异结合其他大型项目（如ENCODE）中所获得的正常功能信息，可能会促进与疾病相关的非编码变异检测的效力。此外，越来越多的证据表明被全基因组关联分析（GWAS）中所忽视的低频突变对复杂疾病有相当重要的影响，而该数据库中所提供的低频突变信息则为未分类位点的基因型填补提供基础， 华大基因在本次研究成果中，主要承担了全部中国人（包括北京汉族人和南方汉族人）的样本收集、8个种族272个个体的全基因组测序、11个种族375个个体的外显子测序以及数据分析中关于插入/缺失和结构变异的检测和分析。此外，华大基因还参与了数据质控和协调等工作。 华大基因该项目负责人郭小森表示：“这项工作完成了一个更高分辨率的人类基因变异图谱，尤其是其中涵盖了低频突变位点。这将有助于全球科研人员更深入地去探索人类遗传性疾病中表型和基因型之间的联系。因此，这不仅是对整个千人基因组计划，而且对人类遗传疾病的研究，都是一个里程碑式的成果。” 华大基因执行院长王俊表示：“千人基因组计划为从发现基因到解析基因奠定了坚实的基础，是全球科学家在人类健康领域向个体化医疗迈进的重要一步。我们将向全球科学家公开该研究中的全部数据，以充分发挥这些研究结果的价值，从中挖掘更多的信息，更好的探索人类生老病死的奥秘。”

2012年10月31日上午，国家卫生部妇社司司长秦怀金、妇社司妇女卫生处处长宋莉一行调研华大基因，陪同参观的有广东省卫生厅副厅长彭炜、广东省卫生厅妇社处处长李建中、深圳市卫生和人口计划生育委员会副主任罗乐宣等。华大基因研究院院长汪建、副院长王威、副院长张秀清、华北片区负责人牟峰、美洲华大负责人王学刚、健康科技营销总监赵立见、健康科技临检专项第一负责人张晓平、医学健康负责人易鑫等热情接待了来宾。 来宾参观了华大基因展厅，重点参观了华大测序、蛋白实验平台、临检与生育健康中心，并对华大基因的科研实力、在医学健康以及临床应用上做的工作进行了详细的了解。 座谈中，王威副院长首先就华大基因在健康方面做的一系列工作的进展进行了汇报，她认为，华大基因开展的基因筛查项目需要政策方面保驾护航，希望相关技术能应用并普及大众，实现真正的惠民；同时，在全球范围内来说，希望相关技术能参与制定国际标准，真正实现支撑、跨越和引领。汪建院长随后从“全民覆盖、三防全贯穿”等方面进行了补充，对推进相关项目中遇到的瓶颈与困难进行汇报，并提出大科学的工程项目，希望加快临床应用，真正为提高中国人口出生素质作贡献。 秦怀金司长指出，从原来的关注降低婴儿、孕产妇死亡率转化为提高出生素质，对于我国妇女儿童的健康事业来说，这是一个非常重要的任务。今天在华大基因看到基因组临床转化、应用等情况，感觉很兴奋，同时将会尽力协调解决应用过程中遇到的困难，进一步造福社会。

2012年10月30日上午，新疆医科大学校长哈木拉提率团访问华大，深圳华大基因研究院主席杨焕明、院长汪建、副院长张秀清、副院长李英睿、西北片区第一负责人杨爽等予以热情接待，并就多方面的合作与哈木拉提校长一行进行了座谈。 哈木拉提校长一行首先参观了华大展厅，了解了华大基因的概况，包括科学发展历程、标志性科研成果、国家基因库、健康和农业育种方面的进展、社会责任、人才教育与培养、产学研资联盟等。 在随后的座谈中，双方就国家基因库（新疆）、合作教学、新疆少数民族多发疾病研究等多方面的问题进行了深入探讨。汪建院长指出，新疆地域辽阔，资源十分丰富，有非常多的合作机会，在辐射中西亚方面新疆也具有地理、语言、文化等多方面的优势，希望新疆医科大学与华大能够就此深入开展合作。哈木拉提校长指出，新疆医科大学有非常多的中西亚留学生，愿意就西域相关领域的研究与华大基因展开广泛合作，希望双方的交流合作能够就此打开新的篇章。

2012年10月24至28日，中科院院士、华大基因主席杨焕明，华大基因助理院长、华中、西北片区第一负责人、老挝华大负责人杨爽等一行再赴老挝华大视察工作。访老期间，杨焕明院士在老挝国立大学进行专题学术报告，随后与老挝科技部、教育部、卫生部、农林部等各部门领导、研究机构专家等共聚一堂，商讨如何利用生物科技来为老挝减少贫困、提高人民的健康水平。 10月25日上午杨焕明院士受发展中国家科学院（TWAS）派遣及老挝国立大学邀请，继8月底的“Genomics -Beginning and basis of biotech in developing countries”报告后，再次作“Genomics & Agriculture”的专题报告。当日下午，杨焕明院士与老挝科技部计划合作司司长Mr.Malaithong KOMMASITH 、生态学与生物技术研究院院长Mr.Sourioudong SUNDARA、国家科学院办公室主任Ms Keophaivanh、老挝国立大学理学院院长MS.Somchanh BOUNPHANMY、老挝前卫生部部长Ponmek DALALOY、老挝卫生部传统草药与医学研究所所长Mr Bounhong SOUTHAVONG、巴斯德所所长Mr Paul BREY以及老挝国防部农业局、老挝农林部NAFRI下属林业研究中心、水稻研究中心等9个部门共计14名专家共聚一堂，探讨全球大趋势下老挝发展所碰到的难题，在“引入先进的生物技术与老挝自然资源相结合，是老挝可持续发展的主要方向”的共识下，各部门领导、专家就有关问题，与杨焕明院士进行深入讨论。 与会各方一致同意，拟定于2013年4月下旬，由华大基因与老挝各部门联合在老挝万象召开生物科技论坛。论坛的主要议题为：“水稻育种及相关专利保护”、“热带传染病”、 “生物资源收集”、“土壤改良（生态肥）”和“社会安全（司法鉴定）”。届时将由杨焕明院士邀请全球知名科学家、专家、学者等，与老挝各界人士共商老挝发展难题的解决之道，汇聚全球智力，为老挝的国家发展作出贡献。 10月26日，杨焕明院士一行赴老挝华大轻木示范基地、水稻品种评选基地考察工作，对老挝华大的相关工作，给予了充分的肯定。 相关链接 《老挝华大与老挝科技部、国防部、卫生部等部门签署合作协议 共同探索“生物科技+自然资源”的新发展模式》

2012年10月26日，“鼎新无极 践行有道——2012中国信息化创新成果交流峰会”在北京举行，华大基因喜获“2012中国信息化成果•数据中心创新应用奖”。 据了解，2012中国信息化创新成果交流峰会以传播、推广信息化的最新创新成果和实践经验，提供各行业各领域用户相互之间的学习和交流平台，展示我国用户在信息化实践上的最新成果，深入探讨最新技术趋势，推动新技术的推广和普及，梳理评选出优秀信息化项目进行大力地表彰和广泛传播为活动目标。来自中国电子信息产业发展研究院、工业和信息化部信息化推进司、深圳华大基因研究院、北京电视台、民生证券股份有限公司、中国风电集团、IBM大中华区、艾默生网络能源公司、《软件和信息服务》杂志社等众多单位及机构的参加了本次交流会。 交流会上，华大基因计算平台PMO负责人、云计算项目经理赖礼通分别从华大基因的发展现状、华大基因的数据中心方案及生物信息云计算平台等方面作了题为《华大基因云计算数据中心的应用》的主题讲座。在分享华大基因云计算平台项目过程中，赖礼通指出，华大基因从2008年就开始逐步推动数据中心和云计算的建设，在数据中心的建设、各类应用、解决方案等都有深入的合作。华大基因有超过1000台的计算节点、17PB海量基因数据，每个月要处理的数据量大概为300TB，五年后这个数据还将翻倍，华大还拥有覆盖业界大部分需求的超过50种的核心算法、流程。面对这种大数据、多用户、弹性需求的现状，华大基因运用了Iaas云管理平台进行集中化的、灵活的、应用可扩展的管理。 “深圳华大基因研究院生物计算平台建设项目”以其在数据中心建设的强前瞻性，云计算商业模式的创新性，从众多数据中心建设项目中脱颖而出，获得“2012中国信息化成果•数据中心创新应用奖”，赖礼通代表华大基因领取该奖项。

五大主要数据中心致力通过大英图书馆（British Library）的DataCite服务使科研人员可以更加轻松地访问和使用研究数据。大英图书馆DataCite服务为全球性的服务项目，其旨在解决查找、访问和再利用科研结果的相关问题。华大基因同四家位于英国的数据中心（即考古学数据库服务、英国国家资料库、英国自然环境研究委员会和科学技术设施委员会）均签署了该项服务，成为首批与大英图书馆就DataCite服务展开合作的机构。据了解，华大基因是参与该项目的首个亚洲数据中心。 数据来源于所有参与组织，主要涵盖从冰核到基因序列，从文化遗产到当前人口中提取的信息。这些数据都将采用数字对象标示符（Digital Object Identifiers, DOI）进行标识，从而使其能够检索和引用。目前，DOIs已被广泛使用，其可为学术期刊文章提供永久性链接。数据访问问题已成为当前科研人员所面临的巨大挑战之一。此次合作将为数据的访问问题提供一条实际的解决途径。英国皇家学会于今年七月份曾推出一期特刊《科学是一个开放性的事业》（Science as an open enterprise），主要倡导科研人员应该在其领域甚至更广泛的科研领域内对所拥有的数据进行广泛的交流与共享。这项报告还特别提及了华大基因所发布的首个DOI数据集，即2011年欧洲爆发的导致50人死亡的致死性大肠杆菌基因组序列，将其作为报告的封面图片，并在《明智开放数据的力量》（the power of intelligently open data）一节中作为案例进行了介绍。 开放数据使科研人员在以下方面获益： 保证数据（或数据相关信息）链接的持久性和唯一性 数据引用更加快捷，更易检索及访问，有利于科研人员可以更好地去验证自己的研究或他人的成果 可获得大量当前还无法实现的新的研究机会 通过共享和被引用数据可获得更高的信誉和认可度 “如何保障科研人员能够便捷地引用数据、期刊文章以及其他参考信息，已经成为越来越重要的问题。而DataCite的出现将会给当前科研人员互相交流研究信息的渠道带来变革。”大英图书馆科学、技术及医学部门负责人Lee-Ann Coleman表示，“作为致力于为科研人员提供信息和其他实质性支持的重要机构，我们相信大英图书馆DataCite服务将能够解决数据共享中存在的一些障碍。我们期待这五个机构的参与能够吸引更多的单位参与进来，这将是改变共享资源模式迈出的重要一步。” 华大基因执行院长王俊表示：“华大基因是全球最大的基因组学研究机构以及全球最大的生物学数据产出者之一。DataCite的目标为建立认可和奖励数据产生者的学术结构，这点深深吸引着我们。通过DataCite的DOI标识，我们发布了之前一些未公开的数据集，使得这些数据已经能够被《科学》和《自然》等顶级期刊杂志所引用和认可。我们期待能够继续追踪和跟进我们的数据带来的影响。”除了能激励研究者更及时发布他们产生的数据，数据的引用也会提供更好的机制以保证这些数据集和引用数据的出版物之间的链接和关联。华大基因已使用该功能发行了最新的“大数据”期刊杂志——《GigaScience》。 据了解，以“数据和文献整合” 为主题的特别会议将于今年12月1日在香港举办的第七届国际基因组学大会暨亚太生物信息学峰会（ICG-7& Bio-IT APAC 2012）上召开。届时，各位与会人员将共同探讨有关数据出版和引用方面的更多新进展。

2012年10月26日，东南大学与深圳华大基因研究院国家级工程实践教育中心揭牌仪式暨中心建设研讨会在深圳华大基因研究院隆重举行。东南大学副校长郑家茂以及东南大学相关领导、深圳华大基因研究院副院长李松岗、张秀清、徐讯以及相关负责人、学生代表等出席揭牌仪式暨中心建设研讨会。 华大基因理事长杨焕明院士发来贺信，贺信指出，自东南大学与华大基因开展卓越工程师项目合作以来，双方积极探索创新人才培养模式、优势资源互补，东南大学优秀学子在华大基因研究院实践培养环境中得到了快速成长、成绩斐然，此次共同申请国家级工程实践教育中心并获批，是对创新人才培养成果的高度认可。 东南大学校长郑家茂肯定了双方联合培养过程中学生们取得的丰硕成果。他指出，我国在这几年的教育改革中鼓励学校跟科研机构联合培养机制，要从共同制定培养目标、共同研讨培养方案、共同开展培养活动、共同建立培养基地，共同评价培养成果这“五个共同”着手，着力培养创新人才。 随后，双方领导为教育中心揭牌并合影留念。 揭牌仪式后，双方就中心建设实施方案及存在的问题、华大开放性课题等进行进一步研讨。

2012年10月24日上午，深圳大学校长李清泉一行访问华大基因，陪同访问的有深圳市第二人民医院院长蔡志明等。华大基因研究院院长汪建、副院长李松岗、国内教育负责人彭凤琴等热情接待了来宾。 来宾参观了华大基因展厅，重点了解了华大基因的发展历程、科研成果、目标、教育与人才培养、社会服务项目等。 座谈中，李清泉校长了解了华大基因与各大高校联合培养相关情况及合作的管理模式等，认为华大基因的基础科研做得非常好，他表示，在联合培养方向、特别是研究生、博士生层面、互聘导师以及共同联合申报教育部创新博士点等方面，深圳大学与华大基因有一定合作空间。 汪建院长表示，希望结合深圳战略新兴产业发展方向，双方能在新兴学科建设、创新人才培养、医学临床应用等方面开展合作，培养更多创新人才，使其成为深圳前沿学科发展的引擎。