2012年11月28日，第三届华大基因生物信息学软件及数据发布会在香港九龙成功召开。在本次发布会上，华大基因发布了其关于海量基因组数据分析、管理和传播的最新软件及流程，例如SOAPhecate.v2.5和SOAPgaea，以及最新升级的基于云计算的生物信息分析平台“EasyGenomics”等。此外，大数据期刊《GigaScience》也推出了其数据库GigaDB的升级版本及最新开发的基于Galaxy工作流程的数据分析平台。 基因组学和新一代测序技术（NGS）引发了生命科学领域的一场巨大变革。随着DNA测序成本的不断下降，新一代测序技术产出的数据量正在以史无前例的速度增长着。在“基因组大数据”时代，处理、存储和共享如此海量的数据信息，已成为当前生命科学研究的重要瓶颈。 为了能够高效地处理海量基因组数据，华大基因充分利用分布式计算的优势，开发了一系列基于映射/化简框架的云计算软件，并搭建了高性能绿色云计算平台。其中，SOAP-Hecate和SOAP-Gaea是华大基因绿色云计算设施的重要组成部分，二者分别用于基因组的从头组装和重测序数据分析，都具有灵活且扩展性强等特点，并且已成功在临床和生物学研究中得以应用，具有快速、高效和低成本等优势。 发布会上，华大基因生物信息产品部经理李艳介绍了最新版本的基因组组装工具SOAP-Hecate v2.5。她指出：“该软件不仅能够输出线性化序列，同时也是一种灵活度很高且便于使用的平台，可用于进行一些复杂和特殊基因组的研究。SOAP-Hecate v2.5的可扩展性使得研究人员可以通过选择不同的cluster大小来控制组装时间，其能够在两天之内完成一个人类基因组的组装工作。” 同时，李艳还介绍了SOAP-Gaea在遗传学研究中的应用。她指出：“新版本的SOAP-Gaea能够完全整合到计算流程之中，用于基因组变异检测，从而提高分析效率。目前，在癌症研究中使用SOAP-Gaea，能够使分析时间从两周缩短至两天。” EasyGenomics——基于云计算的新一代生物信息分析 “我们的目标是使NGS分析更简单、更快捷，并且结果更可靠。”华大基因云计算平台产品经理徐兴表示。在这次发布会上，徐兴向大家介绍了EasyGenomics及其优势。他讲到：“EasyGenomics是一种基于云计算的用于NGS数据分析的生物信息分析平台，它扩展性极强，集成了华大基因最先进的技术和平台。通过这个优秀的平台，研究人员便能可随时随地处理信息资源。” 徐兴还表示：“EasyGenomics将科研人员从海量NGS数据处理的沉重负担中解放出来。”随着测序价格的不断下降，海量的NGS数据也随之产生，华大基因平均每天所产出的数据量就可达到几个TB。如此海量数据的处理成为研究人员揭示生命奥秘的巨大障碍。徐兴表示，“正是在这种背景下，EasyGenomics应运而生了。” 根据徐兴的介绍，基于华大基因的云计算设施以及领先的Aspera fasp file传输技术，EasyGenomics 能够提供一种基于SaaS（软件运营服务模式）的针对NGS数据生物信息分析途径。用户仅需一个标准的浏览器便可在全球任何角落访问到EasyGenomics服务。通过EasyGenomics，用户可以摆脱各种繁冗的资源维护与管理以及抽象的命令行工具。徐兴认为，“EasyGenomics将使得生物信息分析过程像网上购物一样只需要点击鼠标即可。” 同时，EasyGenomics还提供了高速的数据传输途径，其速度能够达到普通FTP的10-100倍。这种兼容性很强的平台，整合了当前各种流行的分析流程，如全基因组分析、外显子测序分析和RNA-seq，de novo组装，以及小RNA数据分析工具。同时，还提供了大量的质量控制统计以及各种信息报告，比如测序质量、比对质量、覆盖度和富集统计等，还使得用户能够查询数据质量、评价分析性能并且发现潜在的问题。 GigaDB和Galaxy——数据发布、组织和分析的革新 GigaDB是《GigaScience》期刊的数据库，它是一个拥有可公开获取的大规模数据集的数据库，并用数字对象标示符（DOI）进行标示，从而便于检索和引用。《GigaScience》由华大基因和BioMed Central共同创办，是一个在线的、公开访问和公开数据的开放式期刊，主要发布一些涉及生命科学和生物医学领域的大规模数据的研究。大数据期刊提供了一种新的科学出版模式——文章与数据相结合出版。 在这次会议上，来自《GigaScience》杂志的Peter Li给大家介绍了最新版本的GigaDB数据库。该数据库为数据的查询和下载提供了更友好的界面。目前包含有35个以上的数据集，很多之前华大基因未发布的数据，包括基因组学、质谱分析、转录组、表观组和元基因组学数据。 除GigaDB外，Peter还向大家分享了他们与香港中文大学－华大基因跨组学创新研究所（CBIIT）共同开发的基于Galaxy流程系统的数据分析平台，通过这个分析平台，可以使《GigaScience》期刊中报道的那些软件和数据处理流程应用于实际研究中。作为一个试点项目，他们将华大基因的新一代测序数据分析工具SOAP软件包整合到Galaxy流程中，从而为研究人员提供自动的程序化的流程。 Peter表示，“在不久的将来，我们希望能够使《GigaScience》这种在线存储科研流程得以推广应用。GigaDB最终将和基于数据分析的Galaxy平台进行整合，以便使文章中的数据和结果能够以可重复、可利用的方式在分析和评价中得到最大化的使用。”

2012年11月26日，由北京市农林科学院、深圳华大基因研究院和康奈尔大学等多家单位合作完成的西瓜基因组相关研究成果在《自然·遗传学》（Nature Genetics）杂志发表。这项研究为西瓜基础生物学研究及其种质资源培育、抗病及遗传改良提供了宝贵资源，同时，也为葫芦科植物的进化和比较基因组学相关研究提供了重要的数据支持和线索。 西瓜（Citrullus lanatus）在植物分类学中属于葫芦科西瓜属，原产于非洲，在五代时期引入中国。西瓜全球年产量大约为9000万吨，为全球第五大水果消费品，同时也是中国重要的经济水果之一。现代西瓜在形状、大小、颜色、口味和营养成分等方面，都有很大差异。而且西瓜的近缘野生种、亚种和变种非常多，具有丰富的遗传多样性。但是，近几十年来对其品质的定向选择和培育，使得西瓜品种的遗传基础越来越窄，这已成为制约西瓜遗传品质改良的重要瓶颈。 在本研究中，科研人员先对东亚西瓜培育品种97103进行了全基因组测序，构建了高质量基因组图谱。组装后得到353.Mb的西瓜基因组，并将其中93.5%的序列定位到11条染色体上。西瓜基因组中重复序列高达45.2%，而且发现在过去的450万年中，西瓜基因组中的长末端重复序列（LTR）远比在黄瓜中积累的快。结合基因组注释，研究人员共鉴定出23440个编码基因，并且根据之前测序的植物基因组，发现西瓜的编码基因明显富集在亚端粒区域。 在进化分析中，研究人员发现当今西瓜的11条染色体来源于7条染色体的古六倍型双子叶植物祖先。具有7条染色体的双子叶植物祖先，经过三倍化，形成了21条染色体的古六倍中间型。这种中间型在经过了81次基因分裂和91次基因融合，从而形成了如今西瓜这种11条染色体结构。 同时，研究人员还对20个不同亚种的西瓜进行了重测序，包括10个培育的vulgaris亚种（其中有5个东亚型和5个美洲型），6个半野生的mucosospermus亚种以及4个lanatus亚种。结合这些数据，研究人员对西瓜进行了种质遗传多样性评价。他们发现，lanatus亚种和其他两个亚种之间存在较大差异，而培育的亚种内部差异相对较小，尤其是vulgaris亚种美洲型内部之间。同时研究还发现mucosospermus亚种是vulgaris亚种的近代祖先。 在对其进行的抗病基因研究中，研究人员筛选出了三类与抗病相关的基因，分别是核苷酸结合位点-亮氨酸重复序列（NBS-LRR）、脂氧合酶（LOX）以及受体样基因家族。他们发现很多抗病相关的基因在染色体上富集，这表明串联重复可能是抗病基因进化的基础。研究还发现大量的抗病基因在西瓜的驯化过程中缺失，同时也支持了抗病能力差是性状定向选择所付出的代价这种观点。 研究人员对黄瓜和西瓜的韧皮汁液和维管束进行了转录组测序，发现这两个物种中维管束的基因集基本是一致的，但韧皮汁液中仅有50%-60%的转录组数据是一致的。GO富集分析表明，韧皮部的基因主要和应激或刺激相关，而西瓜中特有的转录因子，则与一些大分子的生物合成和蛋白质代谢过程相关。值得注意的是，在西瓜的韧皮部含有118个转录因子，而在黄瓜中仅含有46个，但两种都有的有32个。 西瓜果实的成熟是个复杂的过程，涉及大小、颜色、糖分和营养成分等的动态变化。研究人员还结合西瓜四个关键生长期的果肉、果皮RNA-seq数据对其进行研究，结果表明，在果肉和果皮成熟过程中，涉及细胞壁合成、类黄酮代谢以及防御反应等生物学过程的显著变化，而类胡萝卜素、己糖和单糖代谢过程的显著变化仅出现在果肉成熟过程中。 华大基因该项目负责人张建国表示：“高质量西瓜基因组图谱的完成为西瓜的研究打开了新的一页。该图谱将促进西瓜抗性、品质等重要农艺性状基因的定位和调控网络的研究，为通过分子育种进行西瓜品种改良奠定基础，同时还将促进葫芦科植物的进化研究，以及糖分代谢机制等基础生物学研究”。

2012年11月23日，中欧生命科学协会（Sino European Life Science Association, SELSA）筹备会议在丹麦哥本哈根嘉士伯学院成功召开。该协会成立的宗旨在于加强中国与欧洲国家之间生命科学领域的科研合作及创新。据了解，SELSA的成立仪式将在2013年上半年举行。 SELSA作为一个独立的非赢利组织，其主要致力于更好地促进生命科学研究及其应用发展。该协会的基本职责在于发现并解决中欧生命科学学者所关注的问题，并协助其成员更好地应对生命科学领域中所面临的各种挑战。 中国科学院院士、德国科学院院士杨焕明教授将担任SELSA协会主席。在会议上，杨焕明教授对所有与会者致以诚挚问候，他指出：“SELSA的基本使命是为中欧科研人员提供一个良好的交流平台。我相信协会的成立，将为科学的发展及应用注入巨大的价值，并且也将会激发中欧之间更多的合作。” 本次筹备会由协会顾问Søren Nørby教授主持，他表示很高兴能有这么多的与会者支持协会的成立。在这次会议上，参会人员还带来一些关于中欧生命科学前沿领域交流合作进展的精彩报告。 丹麦外交部创新与合作部投资署负责人，Susanne Hyldelund女士指出：“丹麦未来繁荣的关键在于跨境合作。生命科学是丹麦的一个强项，我们都非常清楚地意识到，如果要继续维系丹麦在该领域的全球领航者地位，唯一的途径就是保持全球范围内的合作。新的思路与创新途径将会使丹麦更加繁荣、更加包容和更有能力去解决一些共同利益和互利合作中所存在的问题。”来自英国的神经外科专家, 英国华人医学会会长高教授表示：“SELSA是将在欧洲的中国科研人员联系在一起的一个很好的举措。我非常支持将欧洲的中国科学家团结起来，并为中国科学家乃至中欧科学家之间提供一个交流平台。我相信我们能够共同实现这个伟大的目标。” “欧洲分子生物学组织（EMBO）的目标之一就是促进欧洲科学家与世界各地其他国家科学家及研究人员之间的相互联系与交流，”EMBO全球活动负责人及EMBO全球课程和研讨会计划负责人Anne-Marie Glynn博士表示，“科学是一种受益于合作的全球性活动，SELSA的成立将成为EMBO讨论和探索新的全球合作机会的理想平台。” 丹麦生物技术协会(Dansk Biotek)主席Martin Bonde博士非常高兴看到SELSA成立的构想，他指出：“我非常高兴看到协会的筹备会议在丹麦召开，这将为中欧之间交流平台的建立提供了一个很好的契机，同时对加速中欧之间的合作具有重要意义。在这个全球化时代，中国越来越受到关注，我们希望将能与中国的科研人员及学者进行更多的交流。” 丹麦生命协会(Biopeople)董事Per Spindler博士表示：“中欧生命科学学者团体及相互关联的网络体系有着很长的历史。我们看到中丹两国之间已经存在很多关联，比如政府、高校和产业之间的合作与投资。在这些合作交流中，双方互利互惠，我们期待将来能有更多的合作及创新。我们在平衡双方的关系、文化和市场方面有共同的利益，因此，我们需要创造更多的合作机会来促进产业和学术的发展。SELSA是一个很好的平台将有利于激发一些新的合作机会。Biopeople能够与华大基因和Dansk Biotek的朋友在哥本哈根共同创办SELSA，我们感到很荣幸。” 这次会议由欧洲华大和Orphazyme Aps共同赞助支持，共有80多位杰出人物、专家及政府官员出席了本次会议，他们分别来自自丹麦和欧洲的各大研究中心、高校、生物技术产业和政府，包括哥本哈根大学、世界神经外科华人联合会、EMBO全球活动部、英国华人医学会、丹麦生物技术协会等。此外，中国驻丹麦大使馆也向会议主办方发来贺电，恭祝本次活动成功举办。

2012年11月17日至18日，由第三军医大学附属西南医院主办、华大基因协办的全国产前诊断与宫内治疗学术论坛在重庆市召开。斯洛文尼亚遗传医学协会主席Anamarija Brezigar、土耳其Acibadem医院临床遗传诊断中心主任Cengiz YaKicier、GENNET医学遗传和生殖医学中心医务主任David Stejskal、中国人民解放军总医院妇产科主任高志英、南京市妇幼保健院产前诊断中心主任许争锋、西南医院妇产科主任梁志清、华大基因生育健康中心负责人王威等国内外知名产科专家、胎儿医学专家、遗传学家等出席了本次会议。与会专家主要讲授了生育健康及胎儿医学领域的最新理念，并介绍了目前国内外在胎儿发育异常的产前诊断与临床处理等方面的最新进展。 来自捷克的David Stejskal教授介绍了无创产前基因检测方法在国外的应用情况。随后，中国人民解放军总医院的高志英教授和南京市妇幼保健院产前诊断中心主任许争锋分别作了题为《无创性产前诊断的临床运用及进展》和《染色体非整倍体无创产前基因检测技术及临床实践》的精彩报告，这两位专家先后详细介绍了无创产前基因检测技术及其在国内的实践应用，并从临床专业角度论述了技术的无创性、准确性和成熟性。 华大基因研究院副院长、生育健康中心负责人王威在之后关于《生育健康技术体系进展与前景》的报告中，进一步介绍了基因组学技术在生育健康中的应用，从婚前、孕前、植入前、产前、学龄前五个阶段深入分析了基因组学技术与临床医学的结合点。 本次论坛学术气氛浓厚，共有100多位来自全国各地的参会代表出席了会议。与会人员热烈探讨了胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗现状，并深入分析了胎儿医学领域的发展前景。

2012年11月20日，第十九届中国农业高新科技成果博览会（以下简称“农高会”）在陕西杨凌国家级农业高新技术产业示范区盛大开幕。 开幕前夕，全国政协副主席、科技部部长万钢在陕西省委副书记、省长赵正永、省委常委、常务副省长娄勤俭等领导的陪同下视察展馆。在华大基因展台前，万钢副主席表示，他刚刚到华大基因在深圳的总部进行了调研，这次在杨凌又看到华大基因，看到先进的基因组测序技术与旱区作物育种的结合，他表示非常高兴。赵正永省长也仔细询问了华大基因在陕西落户发展的情况，并嘱托华大基因一定要充分利用西北的自然条件，在小米故乡将旱区分子育种做大做强。 先后莅临考察华大基因展台的领导还有陕西省委副书记孙清云，陕西省委常委、省纪委书记郭永平，陕西省委常委、西安市委书记魏民洲，陕西省副省长祝列克，杨凌示范区管委会书记梁桂及相关部委、国内省市和杨凌示范区有关部门的负责人。同时，来自各方的专家、学者、新闻媒体、市民等云集华大基因展台，在华大基因工作人员的介绍下对华大基因的科研和产业发展有了较全面的了解。不少业内人士并对华大基因表示出浓厚的兴趣和合作意向。 农高会经国务院批准，由科技部、农业部、商务部、教育部、财政部、住建部、水利部、环保部、海关总署、国家税务总局、国家质监总局、国家林业局、国家知识产权局、中科院、国务院发展研究中心、证监会、外专局、中华全国供销合作总社、中国科协等19个中国国家部委和陕西省政府联合主办，联合国粮农组织、联合国工发组织、奥地利农业部、以色列农业与乡村发展部、澳大利亚贸易委员会等协办，陕西省人民政府承办，是中国政府重点支持的“四大科技展会”之一。 2012年，华大基因杨凌创新研究院注册成立，其主要依托华大基因先进的基因测序技术、高效的信息分析能力、强大的生物基因库平台，以多学科结合、“产学研教”联动生物科研体系为基础，建立干旱半干旱地区基因库，开展基于全基因组测序的动植物分子育种及动物良种手工克隆的研发和推广，结合高效生物质能源转化体系，不断探索和构建适合干旱半干旱地区生态条件的农牧渔业循环经济模型。

2012年11月18日，老挝科技部部长Boviengkham VONGDARA、老挝科技部生态学与生物技术研究院院长Sourioudong SUNDARA、老挝科技部计划合作司司长Malaithong KOMMASITH等一行6人到访深圳华大，就双方已签署的合作协议和项目的落实，以及推动中老两国政府间的科技合作等相关事宜进行座谈。 华大基因院长汪建、副院长张耕耘、助理院长杨爽、基地建设中心主任李友谊、农业平台负责人周承恕及海洋平台负责人石琼出席了与老方的座谈会。汪建院长表示华大基因在老挝经过多年探索，逐步确立以先进生物科技结合老挝优势自然资源实现创新发展的正确道路，寄望通过双方的努力，共同推动双方合作项目纳入中老科技合作的大框架下，以促进中老两国在科技、教育、农业、医学卫生等领域的深入合作。 老挝科技部部长Boviengkham VONGDARA表示钦佩华大基因的雄厚实力和国际影响力，期待华大的科学家到老挝交流合作，并推进相关科学研究和人才培养。老、中两国世代友好，是“好邻居、好朋友、好同志、好伙伴”，希望双方的合作能够取得辉煌成果，以推动老中友好合作。

2012年11月16日，欧盟委员会健康领域研究与创新官员Ruxandra Draghia-Akli一行来访北京华大，华大基因健康科技副总裁王学刚等予以热情接待。 王学刚博士向来宾介绍了华大基因的发展历史、健康临床项目及相关科研成果。座谈会上，双方就健康相关项目展开了深入探讨。Ruxandra Draghia-Akli博士诚挚邀请华大基因加入欧盟遗传学疾病相关的基础研究和临床应用的联盟。 随后，代表团参观了北京华大实验室，并提出希望双方在遗传学疾病基础研究和临床应用领域展开进一步合作。Ruxandra Draghia-Akli博士对华大基因的科研合作成果给予高度的评价，她相信这些科研成果将会对人类健康事业发展起到很大的推动作用。

2012年11月16日，印度尼西亚万隆市议会议员Achmad Nugraha Dharmawidjaja、Herry M. Djauhari等一行来访深圳华大基因研究院。华大基因亚太片区总裁李京湘等予以热情接待。 座谈会上，双方就健康领域的合作发展情况进行深入探讨。李京湘总裁表示，期待在国民健康事业和农能发展领域能与印尼政府开展更深层次的科技合作。

2012年11月17日上午，由云南省科技厅厅长龙江为团长，云南省工信委、省人社厅、省财政厅、省农业厅、省招商局、省发改委、省商务厅、省政府驻京办、省政府驻深办、省科协、省知识产权局、昆明经开区、玉溪高新区领导组成的云南省政府代表团一行来访华大基因。华大基因研究院院长汪建、副院长张耕耘、助理院长张勇、助理院长、华中、西北片区第一负责人杨爽、院长助理程乐等热情接待了来宾。 来宾参观了华大基因展厅，对华大基因的科研成果、健康平台各项医学健康检测技术、农业平台分子选育种、人才培养以及产业化市场应用等进行了全方面深入的了解。 座谈中，汪建院长向来宾介绍了华大基因发展目标，他说，华大基因首先希望“科技惠民”，能在健康、民生方向做实事，能给老百姓带来实惠；第二，华大基因希望做好农业服务，目前针对相关情况可以和云南德宏农业合作，进行农业抗旱品种小米的研究与种植；第三、华大基因希望依托中央对云南省桥头堡的定位，建立面向周边国家的医学服务基地；第四、双方合作培养新型人才，新型人才的培养发展能与云南发展并进。 龙江厅长指出，对于华大基因的成长，他自己是见证人之一，他建议加快云南华大成立进度。另外，希望从农业、健康领域相关项目、人才培养等方面与华大基因建立合作，同时期望云南华大的落地，进而支撑云南桥头堡建设。龙江厅长同时表示，最近云南提出科技入滇，云南华大的落地也是科技入滇的重大成果，云南科技厅愿意做好相关服务工作。 随后，双方就华大基因进驻云南展开的相关工作进行了深入探讨。