2012年12月5日，国家计生委科技司司长张世琨一行来访华大基因，陪同调研的有深圳市卫生和人口计划生育委员会罗乐宣副主任、以及广东省卫生与计生系统的相关领导。华大基因院长汪建、副院长王威、健康科技高醇新、赵立见等予以热情接待。 参观中，王威副院长、赵立见等向张世琨司长一行详细介绍了华大基因技术体系、国家基因库、标志性的科研成果、健康服务等方面的科技突破及应用成果。汪建院长重点介绍了华大基因的发展模式和目标，依托“大平台”、“大资源”、“大合作”和“大渠道”的建设，取得标志性的科学成果，并带动产业发展, 服务民生。 在随后的座谈中，张世琨司长一行重点了解了华大基因目前开展的临床应用项目，详细询问了华大基因的科研实力、经费来源、开展的相关项目等，并称赞华大基因开展的是伟大的事业。 汪建院长列举了华大基因在科学技术、新技术健康领域应用中获得的业绩，并表示，华大基因希望能与国家部委形成共识，开展合作，实现科技惠民。 最后，双方就重点实验室挂牌、孕前检测项目合作及遗传资源库等合作内容进行了深入探讨。

2012年12月1日，在“第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会”上，华大基因宣布华大基因香港研究院正式成立，并聘任了五位国际知名学者担任荣誉教授。新成立的研究院旨在追求卓越的基因组学研究及创新，以促进亚太地区的人类健康、农业发展以及环境改善等问题。 作为一个非赢利机构，华大基因香港研究院致力通过基因组学研究来促进亚太地区的医疗健康和农业发展。为了感谢合作伙伴在科研及学术活动中所做出的杰出贡献，华大基因香港研究院特此聘任了五位荣誉教授，他们将负责提供一些新的理论指导，以更好的促进研究院的科研、合作及发展。有了这些荣誉教授的大力支持，华大基因香港研究院将能够取得更多的突破，以促进医疗健康、农业发展和环境改善。 国际半干旱地区热带作物研究所Rajeev Varshney教授表示：“华大基因在过去的这些年中，对大量物种进行了大规模的基因组研究，不仅是模型或重要动植物物种，同时还针对很多正在进行研究的物种也进行测序。华大基因香港研究院的成立，将有助于基因组学研究展开全新的维度，特别是将会促进亚太地区健康和农业的发展。” 悉尼大学Robert Park教授表示：“由致病性真菌造成的植物锈病，对小麦等作物的稳定产量造成严重的生物威胁，同时给全球作物年产量造成很大损失。悉尼大学和华大基因香港研究院计划通过基因组学方法来研究小麦锈病和宿主之间的关系，从而开发出一条控制锈病的新途径，确保粮食安全和充足供给。” 香港胎儿医学基金会刘子建教授表示：“华大基因作为全球基因组学研究的领先研究机构，在科学转化研究中发挥着重要作用。依托华大基因强大的技术平台及各领域专家精湛的研究技术，我相信华大基因香港研究院必将能够在人类健康的发展中做出卓越贡献。” 以下是五位荣誉教授的简介： Lai Poh San Lai Poh San博士，新加坡国立大学儿科学院副教授、人类分子遗传学实验室主任。同时她还是新加坡生物医学研究和实验治疗协会现任主席、亚太地区人类遗传学协会理事以及新加坡国立医学研究理事会科学审查委员会成员。 Rajeev K Varshney Rajeev K Varshney博士，国际半干旱地区热带作物研究所（ICRISAT）下属的应用基因组学研究所负责人兼首席科学家，他在植物基因组和作物生物技术领域有长达10年的研究经验。Rajeev K Varshney博士与华大基因合作完成了木豆和鹰嘴豆基因组项目，目前双方正在合作进行珍珠粟基因组项目以及其他6个物种的重测序项目。 Robert Park Robert Park教授，悉尼大学教授，主要从事谷物锈病研究。他在2010年荣获富布莱特资深学者奖项，并且在1995年获得洪堡奖学金，2009年获得中国友好贡献奖，这是中国政府授予外国专家的最高奖项。他一直致力于植物病理学和遗传学研究，特别是感染植物的锈病病原菌研究。他领导的研究组在谷物锈病研究领域有长期广泛的研究历史，并且在为全球此类疾病的预防控制做出了积极贡献。 TK Lau（刘子建） 刘子建教授，英国胎儿医学基金会亚太地区代表，全面统筹亚太地区的培训工作。他在早期曾和华大基因共同开展产前检测研发，现在双方共同合作推动产前检测的临床应用。 S.M. Yiu S.M. Yiu教授，香港大学计算科学学院助理教授，他在密码学、安全方案设计以及各种类型的加密和数字签名方案中有10多年的研究经验，已经在国际著名刊物和会议上发表论文100多篇。现在担任很多项目的课题负责人，并且在2006年时获得香港大学最佳研究成果奖；2009年荣获香港大学杰出教学奖，以及其他不同院系各种不同的教学奖项。

2012年12月5日，单基因病转化科学研讨会在意大利米兰成功召开。来自中国驻意大利大使馆、华大基因、中国国家基因库、那不勒斯菲里德里克第二大学、博洛尼亚大学等单位的150多名研究人员、科学家及政府代表出席了本次会议。与会人员对单基因病研究的最新进展进行了深入的交流与探讨，望进一步促进科研成果向医学实践的应用转化。 在研讨会上，欧洲华大副院长刘渊致开幕词，他向所有参会者表示热烈的欢迎，并简要介绍了华大基因的发展状况和近期所取得的一系列成就。中国驻意大利大使馆科技处尹军参赞也出席了本次研讨会，并做了热情的发言，他指出科技创新是中国发展的新趋势。 本次研讨会由意大利罗马大学的Bruno Dallapiccola教授担任会议主持，他表示，“我很高兴华大基因能在米兰举办这个研讨会。今天我看到这了这么多的年轻的科学家，我对中国和意大利未来的科研合作充满信心。” 随后，华大基因单基因病研究项目负责人张建国做了题为“单基因病致病基因的鉴定——新一代测序技术的应用”的精彩报告。他指出：“之前的单基因病研究已表明新一代测序技术是鉴定罕见和常见突变最有效和最节省成本的途径，可用于进一步促进遗传疾病的诊断治疗。他还结合华大基因正在进行的多个项目详细介绍了新一代测序技术在单基因疾病中的应用及鉴定致病基因的策略及流程。” 来自意大利费拉拉大学的Alessandra Ferlini博士与参会人员分享了他通过高通量策略进行生物标记开发的研究成果及经验。来自U.O. 神经遗传学分子研究中心的 Daniele Ghezzi 博士作了题为《外显子测序在线粒体疾病诊断中的应用》的精彩报告。国家基因库（深圳）副主任程乐做了题为《在跨组学研究中生物样本的质量要求》的精彩报告，他指出样品的质量和全套的样品信息对组学研究来说是非常重要的。 “本次研讨会为来自中国、意大利及欧洲地区其他国家的科学家提供了一个良好的交流平台，使大家对单基因病的转化研究有了全新的思考。”欧洲华大意大利地区负责人黎文雁表示，“与会人员不仅可以了解最新的研究思路及前沿进展，同时还可以对新一代测序和生物信息技术有更多的认识。我们期待能与更多欧洲其他地区的科研人员进行合作，以更好的地加速基因组学研究的创新和发展，促进医疗健康、农业、生物能源以及其他相关领域的进一步发展。”

2012年12月5日，国际癌症基因组联盟（ICGC）宣布在中国发起四个新项目，主要对结直肠癌、食道癌、肝癌和鼻咽癌的驱动基因进行检测，为实现个体化医疗奠定基础。中国是ICGC的创始成员之一，在2008年时曾经发起了胃癌基因组项目。 ICGC带领全球科学家对各种常见和罕见的癌症进行基因组图谱绘制，主要目标是在全球范围内，对社会和临床具有重要意义的50多种癌症的25,000多个癌症患者进行致癌突变检测。 中国癌症基因组联盟（CCGC）合作计划已经形成了一个具有200多位精通新一代基因组测序以及生物信息学技术的科研人员网络体系，以揭示癌症的各种复杂起因。这四个新项目的研究人员来自北京、上海、广州、深圳和香港等12个城市的19个医院或研究所。 新项目中所涉及到的这几种类型的癌症，在中国远比其他国家或地区更为常见。例如，胃癌、食道癌和肝癌在中国的发病率是世界其他地方的两倍；鼻咽癌患者有70%都发生在中国。 这四个新项目将由北京大学肿瘤研究所所长吕有勇教授和华大基因主席杨焕明院士提供科学指导，由中国科学医学院院长曹雪涛院士和军事医学科学院张学敏院士进行监管。华大基因副院长张秀清博士将与来自中国其他科研院所及医学中心的优秀科学家们共同合作，负责这些项目的协调工作。 在中国，癌症是造成死亡的主要原因之一，约有四分之一的死亡与癌症相关，并且癌症的发病率仍在迅速增长。目前，每年约有270万人被诊断为癌症，190万患者死于癌症。中国在癌症基因组学领域的巨大投入，将使研究人员能够从中更好地了解高加索人种和亚洲人种的癌症患者的遗传和生活方式之间的差异。ICGC在法国、日本、英国和美国的团队所主导的食道癌、肝癌和结直肠癌基因组项目的实施，将使不同国家不同人种之间的比较研究成为可能。 杨焕明院士表示，“我们很高兴能够强化中国在ICGC中的作用。我们相信从亚洲癌症患者中所获得的基因组数据，将会扩大ICGC癌症项目现有的工作，从而促进癌症向着可控化的方向发展。” 加拿大安大略癌症研究所主任及学术主管Tom Hudson博士表示，“很激动看到科研人员之间通过合作来促进癌症基因组学的发展，他们的努力以及数据驱动的力量，将会给全球患者带来健康和幸福。”Tom Hudson同时也是ICGC的发起人之一。 截止至2012年12月，ICGC已经收到来自亚洲、澳大利亚、欧洲和北美在15个行政辖区的51个项目团队的承诺，将进行超过25,000个肿瘤基因组的研究。 ICGC由遍布全球的诸多研究机构组成，其致力于使所产出的数据能够被快速和免费的使用。目前，有超过7358个癌症基因组数据已经能够从 www.icgc.org上获取。数据可以从位于加拿大的多伦多的ICGC数据协调中心、西班牙巴塞罗那超算中心ICGC数据入口以及澳大利亚医学基因组学昆士兰中心获取。 每一个ICGC项目团队都将对至少一种特殊类型或亚型的癌症进行全基因组范围内全面高通量的分析，并对数据采集和分析建立统一的标准进行研究。 吕有勇教授表示：“研究人员使用这些数据，将在中国及全球的病人临床管理中，使得诊断检测更为精确。” 目前ICGC的成员机构主要包括： 澳大利亚：国家健康和医学研究委员会、新南威尔士癌症委员会、嘉万医药研究所、昆士兰州政府、昆士兰大学分子生物科学研究所 加拿大：加拿大创新基金会、加拿大基因组委员会（Genome Canada）、安大略癌症研究所、安大略经济发展创新部、加拿大前列腺癌（Prostate Cancer Canada） 中国：中国癌症基因组协会、中国科学技术部、国家高新技术发展计划（“863”计划）、香港科技大学（观察员身份） 欧盟：欧盟委员会 法国：国家癌症研究所 德国：德国联邦教育与研究部、德国癌症救助协会 印度：科技部生物技术部 意大利：意大利教育、大学和科研部、维罗纳大学 日本：国立癌症中心、国立生物医药创新中心、日本理化学研究所（RIKEN） 墨西哥：卡洛斯·斯利姆卫生研究院 西班牙：卡洛斯三世卫生研究院、西班牙科学与创新部 沙特阿拉伯：费萨尔国王专科医院和研究中心 韩国：韩国健康福利部、国家个性化基因组医学计划、国家癌症基因组学中心 英国：骨癌研究中心、乳腺癌研究基金、英国癌症中心、EuroBoNeT（欧洲骨和软组织联盟）、肯德尔白血病基金、Skeletal Cancer Action Trust、惠康基金会、Sanger研究中心 美国：国立癌症研究所、国立人类基因组研究中心、国立卫生研究院 更多信息请参考ICGC网站，www.icgc.org

2012年12月3日，在波兰共和国总领事馆Krzysztof Ciebien先生、罗兹市副市长Marek Cieslak以及波兰信息与海外投资局主任Andrzej Juchniewicz的带领下，波兰政府代表团访问了华大基因深圳总部。华大基因主席杨焕明教授以及华大基因首席运营官尹烨对其到访表示诚挚的欢迎。 欧洲华大基因首席运营官胡劲之带领波兰代表团参观了华大，并且简要介绍了华大基因的历史和近些年所取得的成就。在两个小时的会议中，尹烨和波兰代表团有相互交流分享了各自的经验及知识。他们热烈讨论了华大基因与波兰即将展开的一些合作，并达成一致共识。

2012年11月25日，座谈交流暨国家基因库——闵行区人群生物样本库联合库签约仪式圆满结束。深圳华大基因研究院与上海市闵行区疾病预防控制中心正式签署战略合作备忘录，共建深圳国家基因库——闵行区人群生物样本联合库。深圳华大基因研究院助理院长、国家基因库主任张勇，闵行区卫生局党委书记、局长许速，闵行区卫生局副局长杨海燕，闵行区疾病预防控制中心主任赵燕萍，闵行区疾病预防控制中心副主任余峰等出席仪式。 座谈会上，许速局长介绍了上海市闵行区疾病预防控制中心的卫生信息系统及具有闵行特色的医疗改革制度。他强调，卫生信息化在医疗改革中的作用非常重要。卫生信息化是深化医改的重要任务和技术支撑，同时可以更好地服务居民群众，服务医疗机构和人员，进一步服务政府和社会。 国家基因库与上海市闵行区疾病预防控制中心本着“平等合作、优势互补、合作共赢”的原则，依托双方的资源和技术优势，以共建国家基因库-闵行区人群生物样本库联合库为目标，建立战略合作伙伴关系。在推进联合库的建设和样本应用的过程中，提升双方在转化医学及疾病预防控制领域的学术科研能力，推进双方人才队伍的建设与培养。 同时，许速局长表示华大基因的HPV宫颈癌筛查及无创产前筛查等项目非常有利于提高闵行的宫颈癌预防筛查覆盖度及降低闵行的出生缺陷率。他希望这些健康项目可以在闵行目前推行的医疗改革模式下大力推广。同时在科研合作方面，闵行区疾病预防控制中心在居民健康管理信息系统的支撑下，建立了大型人群队列样本库，就此希望可以和华大基因合作共同推动我国转化医学的发展。 据了解，深圳国家基因库是一个服务于国家战略需求的国家级公益性创新科研及产业基础设施建设项目，由深圳华大基因研究院组建及运营，独创集成资源样本库、生物信息库、生物资源信息网络为一体的发展及运营模式，深圳国家基因库依托大规模、高质量、规范化的生物样本资源及深圳华大基因研究院新一代测序技术、蛋白质谱平台、高性能计算及国际领先水平的基因组科学研究打造临床检测技术研发、个性化治疗、药物研发等领域的支撑性科技平台。 上海市闵行区疾病预防控制中心作为疾病预防控制的公共卫生机构，在疾病预防控制、科学研究、人才培养、学科建设、对外交流等方面发挥了较大的促进作用。闵行区已建立了覆盖全辖区居民的全面的电子健康档案系统，同时依托强大的人群样本资源优势，建立了闵行区人群生物样本库，这将为公共卫生的转化医学和健康产业的发展做出贡献。 此次国家基因库和上海市闵行区疾病预防控制中心的签约，促进了两家单位今后在的人群生物样本库建设，及样本库应用方面有更进一步的合作机会。同时，闵行CDC具有前瞻性的居民电子信息系统的“大数据”存储方式，为转化医学的发展、复杂疾病基因组学研究及流行病学的研究提供了详实、科学的数据，便利的样本收集途径。结合华大基因在基因组学及生物信息方面的研究优势，相信两家单位会在公共卫生及医学研究领域一起走得更远。

2012年12月1日，由华大基因主办的“关于无创产前检测技术（以下简称“NIPT”）及其临床应用策略”的学术研讨会在香港九龙香格里拉大酒店九龙Ⅰ厅举行。北京协和医院妇产科教授边旭明、云南省第一人民医院遗传诊断中心教授朱宝生和华大基因研究院院长汪建在内的30余位专家出席此次研讨会并参与讨论交流。 此次研讨会由华大基因健康科技营销负责人赵立见和香港中文大学妇产科刘子健教授共同主持。华大基因研究院副院长王威首先简单地汇报了华大基因在临床及生育健康方面应用的进展，以及未来的工作目标和希望；同时简要介绍了无创产前基因检测这个项目在国内外的最新进展情况，并重温了边旭明教授在中华预防医学会出生缺陷预控委员会成立大会上的提出的四个对未来产前筛查和诊断影响比较大的模式。随后现场参会专家就NIPT技术在未来临床上应用的前景进行了热烈的自由探讨。 整个研讨会持续三个小时，所有参会专家均各抒己见，表达自己对无创产前检测技术的认识和看法。经过激烈的讨论，在会议结束前，各与会专家均纷纷提议并签字倡议尽快启动并建立一个“生育健康的产学研资联盟”，将不同领域专家、各种平台结合起来，利用各自的优势在这一领域取得全球领先的地位。 研讨会第二天，各与会专家一行20余人莅临华大基因深圳总部参观并听取了边旭明教授《孕期血清学筛查带来的革命——从诊断治疗到预测预防》的报告。报告向现场所有邀请客户和华大基因领导及同事明确地表明了NIPT技术在国内势不可挡的发展趋势和方向，很好地为无创技术进行了正面的宣传和指导。报告结束后，汪建院长向边旭明教授颁发了“深圳华大基因研究院特别顾问”聘书。 此次研讨会极大地加深了华大基因与各与会专家的沟通与交流，展示华大基因在生育健康领域取得的最新技术进展和科研实力；各与会专家也充分肯定了华大基因在降低我国出生缺陷和预防遗传疾病的决心和信心，纷纷表示，希望在今后的科研和临床工作中继续加强与华大基因的全面合作、共同进步。

2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探讨了组学在农业、环境、微生物、人类健康与疾病以及个体化医疗等领域的应用前景。 本次会议围绕基因组学技术、基因组学与疾病研究、动植物基因组学与育种、生物云计算、文献与数据整合等议题展开讨论。华大基因主席杨焕明教授、华大基因执行院长王俊和比尔及梅琳达·盖茨基金会中国地区项目负责人叶雷（Ray Yip）分别致开幕辞。他们都围绕本次会议的核心做了精彩的发言，并指出基因组学如今已经渗透到生命科学相关的各个领域中，并且正在向着农业发展、人类健康等与人类生存息息相关的实际应用转化。 杨焕明教授首先对来自世界各地的参会者表示诚挚的欢迎，随后，杨教授概述了基因组学大会的发展历程及全球基因组学的发展状况，并对华大基因近几年在基因组学研究领域所取得的一系列成果进行了介绍。他指出，科学是全球性的，需要大家共需、共为与共享，并表示：“测序技术的飞速发展给科学研究、医学实践和农业发展带来了新的机遇，但同时也存在着很多的质疑与挑战。目前，华大基因一直在寻找一个可持续发展和共赢的模式。我们希望能与全球的科研工作者同舟共济，共同推动基因组学发展，最终造福人类健康与农业发展。” 生物学研究的终极意义在于揭示生命的奥秘，而“组学”研究为之开辟了一条重要途径。王俊教授发表了“生命是一场进化的博弈”（Life is Game of Evolution）的精彩报告。王俊指出“信息-理解-应用”的研究思路，也就是通过“组学”测序技术挖掘信息，再对信息进行深入研究解析功能相关的机制，最终将其推广于应用层面。他分别从动植物组学研究与物种驯化历史、个体水平人类进化历程研究以及细胞演化层面的癌症及复杂疾病研究等，讲述了组学技术在揭示生命等方面的重大价值。 叶雷在其报告中讲述了盖茨基金会的发展历史及使命等，他还介绍了他们的全球健康计划和减少饥饿消除贫穷等计划，目前盖茨基金会已经在全球疫苗接种以及粮食安全等方面做出很多积极贡献。同时他还从一个全球慈善组织的视角阐述了基因组学在加速救助和改善全球贫困人口的生活质量的潜力。今年9月，华大基因与盖茨基金会签署了战略合作协议，将共同致力于减少发展中国家的贫穷，提高其健康水平。 组学研究中的最新前沿技术 基因组学的基础是各种测序技术的发展，基因组测序为生命科学各个领域的发展带来了巨大变革。在第一天的“组学研究中的先进技术”大会中，全球几大致力于改善测序技术的公司分别与与会者分享了自己最新研发的测序技术及平台。 全基因组测序在人类健康中的作用日益突显，来自美国Complete Genome公司的首席科学官Radoje Drmanac博士向大家介绍了其最新开发的长末端测序技术。这种技术基于DNA条形码技术能够提供符合医学基因组和临床上可用的高质量数据，其准确性高，测序完整度高，并且能够定位于单倍体型进行检测，该技术将有助于推动基因检测以及个性化医疗的发展。 Life Technologies的Dale Patterson博士介绍了他们基于半导体测序技术的Ion Proton系统，该系统结合Ion Torrent PGM，能够提供更加“大规模、灵活”的服务，以满足不同用户的需求，预计该系统在2013年时能够率先实现1000美元全基因组测序。 美国BioNano.Genomics公司的Todd.Dickinson博士同与会人员分享了他们基于nanochannel.array技术的单分子基因组分析系统——Irys。该系统能够线性化极长的DNA分子，以便用于高质量数据成像及其产出。同时，他们还以在基因组de novo 组装和结构变异检测中的应用为例对Irys的性能进行了评价。 Illumina公司向大家介绍了Hiseq2500系统，这款新一代测序系统能够在大约24小时内完成整个基因组的测序，即“一天一个基因组”。HiSeq2500充分利用了HiSeq2000和MiSeq平台上不断的改进的技术。安捷伦技术有限公司的Emily Leproust博士基于未来基因组学的发展趋势，介绍了一些在转录组、代谢组以及蛋白组等多组学研究中的工具，比如SureSelect靶向序列目标捕获等。据介绍，这些技术将有助于促进人类疾病的生物学研究。 基因组学在人类健康与疾病中的应用 基因组学的发展在人类健康与疾病中发挥着重要作用，在这次盛会中，来自全球各地的研究人员就基因组学向研究疾病健康方面的应用转化，进行了集中的讨论。众多精彩的报告主要围绕复杂疾病及癌症研究、罕见病研究、精神疾病研究、遗传检测在临床中的应用以及个人基因组测序等主题展开。 由于在解剖学、代谢及生理学等各方面的相似性，家猪是人类各种慢性疾病和衰老的重要模型动物，同时全基因组测序研究也表明，家猪与人亲缘关系很近。丹麦奥胡斯大学Lars Bolund教授在遗传改造家猪用于高胆固醇血症和动脉粥样硬化等生物医学研究模型方面给大家带来了一场精彩的报告，他指出，“结合全面的基因组学知识，并引入无线传感器技术以及先进的成像方法，（遗传改造家猪） 将会为医学带来一场数字化革命。” 加拿大英属哥伦比亚大学泌尿科学学院Colin Collins教授将多个领域的研究结合，以“新一代测序技术及计算机科学和异体移植在个性化肿瘤中应用的进展”为题，和大家分享了他的相关研究。他们结合Illumina双末端测序和计算机算法在一些前列腺肿瘤中鉴定出大量的扩增、删除、插入、转位、突变、融合转录以及肿瘤特异性剪切位点等。他表示，“我们的研究目标是将新一代测序技术与计算机科学、肿瘤群体以及独特的模型系统来促进个性化肿瘤研究。通过对多组学数据的通路分析和网络分析，将有助于理解其中的多样性信息。” 华大基因单基因病研究项目负责人张建国就新一代测序技术在孟德尔疾病研究中的应用进行了介绍，列举了华大基因的多个项目进展，并详细介绍了全外显子测序鉴定致病基因的详细策略和流程。他表示，“结合家系研究，新一代测序技术将能够鉴定出许多单基因疾病的致病基因，该领域前景十分广阔。” 中南大学国家遗传学重点实验室夏昆教授介绍了他们的中国人群体中的自闭症遗传学研究。他通过全基因组关联的方法对基因组学数据进行分析，他们的研究表明染色体结构变异和核苷酸突变时引起新发自闭症的重要风险因素。 香港胎儿医学基金会刘子建（Tze Kin LAU）教授从一个产科医生的视角介绍了分子遗传学技术在临床实践中的应用。他指出，分子遗传学已经深入渗透到癌症及药物研究中，但基因组学新技术在产科和产前诊断中的应用稍显滞后，需要科学家与产科医生之间建立起一种良好的合作关系，来解决潜在的伦理等问题，以促进新技术造福人民。 此外，还有几十场精彩的报告分别就逆转录病毒与乳腺癌、乳腺癌中的拓扑异构酶1拷贝数异常、乳腺癌多组学研究，药物耐药性、多发性骨髓瘤中的DNA甲基化损伤和microRNA、精神分裂巨细胞病毒感染全基因组关联研究、耳聋基因检测等基因检测、系统医学等展开。 基因组学在农业及环境中的应用 华大基因在去年正式启动了“3M”计划，即百万微生态基因组、百万动植物基因组以及百万人基因组。运用多组学技术对微生态及动植物进行全方位的研究，对研究生物多样性及进化、分子育种、粮食安全、人类健康及能源等方面具有重大意义。在这次会议上，还围绕微生态系统与人类健康、微生态系统与环境、动植物基因组研究等问题做了集中的讨论。 微生态平衡在人体自身内环境以及所生存的外环境中均发挥着很大作用，在微生态学研究部分，华大基因覃友文结合Ⅱ型糖尿病的研究介绍了肠道微生物元基因组学研究在复杂疾病中的应用；美国犹他大学Kael F. Fischer教授讲述了临床中的病毒和细菌元基因组学。在微生态与环境部分，新加坡环境生命科学工程中心谢超（Xie Chao）博士介绍了废水微生物组学，他从元基因组学和元转录组学的角度，对废水中的微生物群落进行了深入的解析；中科院南京土壤研究所褚海燕研究员介绍了青藏高原的土壤微生物群落及气温变迁对其的一些影响变化。 在动物基因组与进化研究部分，荷兰瓦赫宁根大学动物育种与基因组学中心Martien.Groenen教授讲述了家猪及其他种系的猪的驯化历史；昆明动物所王文研究员详细介绍了山羊基因组的状况以及毛囊形成的功能基因组学研究；兰州大学生命科学学院刘建全教授对牦牛基因组进行介绍，并从基因组学层面对其高原环境适应的分子机制进行了详细的解析；华大基因毛理凯和李勇介绍了五指山小型猪的基因组测序及其作为重要模型动物在人类疾病研究中的重要作用；美国爱荷华州立大学动物科学James M. Reecy教授介绍了牛骨骼肌营养的系统遗传学研究。 在植物基因组学与植物分子育种研究部分，荷兰瓦赫宁根大学Christian Bachem教授介绍了马铃薯基因组测序及其后续的研究，希望结合基因组学研究培育出更好风味的马铃薯；香港中文大学Hon-Ming Lam教授和大家分享了野生大豆的全基因组测序及遗传学研究；英属哥伦比亚大学Kermit Ritland教授讲述了针叶树基因组学，针叶树基因组巨大、杂合度高且世代周期长，他详细介绍了针叶树作为模式植物的优势和弊端；塞缪尔·罗伯茨诺贝尔基金会Michael.Udvardi和大家分享了苜蓿属植物基因组学结构与功能研究；USDA-ARS和俄克拉何马州立大学Yinghua Huang教授讲述了植物抗逆性研究的基因组学途径，并对抗虫病的作物遗传改良进行了介绍；爱荷华州立大学Madan K. Bhattacharyya教授介绍了大豆猝死综合征中真菌病原体Fusarium virguliforme结构与功能基因组学研究。 文献与数据整合 在由大数据期刊《GigaScience》主编Laurie Goodman主持的“文献与数据整合”研讨会上，出版人员、数据库和生物学相关研究人员围绕“与日俱增的大规模生物学数据与科学文献整合的最新进展”这个话题进行了热烈讨论。来自《GigaScience》的共同合作出版机构BioMed Central（BMC）的Iain.Hrynaszkiewicz就最佳实践、数据许可以及BMC目前及未来应对数据-文献整合的方法进行了介绍。来自《F1000 Research》杂志的Rebecca Lawrence和与会人员分享了数据出版和评阅等相关话题。EBI的联合副主席Ewan Birnty讲述了自己作为ENCODE计划的主要分析协调员是如何协调在一系列杂志上发表30多篇文章涉及400多位合作作者的工作经验和新思路，同时他还介绍了iPad应用系统使读者能够通过合并主题的方式对感兴趣的话题进行阅读。ENCODE使得所发表的研究能够以更加可重复的方式进行，该计划中3000多个实验所产生的5TB的数据均可公开获取，并且主要出版物中的每一个图标均有特定码，能够通过云支持的虚拟机来被其他的研究人员独立测试。《GigaScience》编辑Scott.Edmunds博士在该专题的最后介绍了类似的项目，讲述了由华大基因和香港中文大学共同推出的基于Galaxy的GigaDB数据平台，其将能够实现将研究方法和工具整合到文献中。 生物信息学技术及大数据管理 在本次大会的生物信息学峰会部分，来自各地的研究人员介绍了生物信息学的最新算法以及在“大数据”时代的云计算以及大数据管理等问题。 华大基因的罗锐邦在此讲述了SOAP软件的升级版本——SOAP3-dp，该版本能够实现快速、精确且敏感性高的短序列组装。《自然·遗传学》（Nature Geneticas）的编辑Myles Axton对科学数据的管理进行了介绍，以促进数据的有效和快速访问；国防科技大学天河计算机专家彭绍亮博士就天河超级计算机的性能，以及华大基因将其在基因组组装和GMAS等生物学领域的应用进行了详细的介绍。 从人类基因组计划完成至今，基因组学在蓬勃发展的同时，也受到一些质疑。会议召开第三天下午，还进行了关于“伦理、法律、社会问题”（ELSI）的专题讨论，希望通过更宽广的视角、更广泛的合作，寻找一条可持续的模式，让基因组学更好的服务于全球。此外，另一个专题讨论围绕小米、绿豆、木豆和鹰嘴豆等孤生作物的基因组学研究及其分子育种展开，希望能够为全球特别是非洲等贫困地区的粮食短缺提供一条新的思路。 本次盛会为研究人员提供了一个良好的交流平台，使与会人员对最新的测序和生物信息学技术有了新的认识，同时也了解到基因组学在人类健康、农业和能源等领域的最新研究进展。此外，华大基因宣布将在2013年继续组织一系列的国际基因组学大会，包括欧洲国际基因组学大会（ICG-Europe）、美洲国际基因组学大会（ICG-Americas）和第八届国际基因组学大会（ICG-8），以进一步促进国际间的合作，并在全球共同努力下加速基因组学研究的创新和应用。

2012年11月29日，四川大学生命科学院党委书记岳碧松等一行来访华大基因。华大基因研究院副院长李松岗、华大基因学院办公室主任杨东升、华大基因学院国内教育负责人彭凤琴等热情接待了来宾。 来宾参观了华大基因展厅，对华大基因的发展历程、科研实力、科研方向、学术论文发表情况、人才教育与培养等进行了深入了解。 座谈中，岳碧松书记等提出，希望在原有创新班的基础上，进一步开展专业硕士联合培养，并希望与华大基因多开展学术交流，达到深层沟通的目的。 李松岗副院长表示，希望与川大尽快建立实质性的合作项目，共同培养高水平研究生，并提出希望川大的导师与年轻教师也一起参与，共同提高科研水平。 双方就研究生联合培养合作等进行和深入的探讨。 下午，岳碧松书记等与创新班学生进行了座谈。