2012年12月20日，《自然》杂志评选出2012年世界科学界年度十大人物。36岁的华大基因执行院长王俊当选，是唯一入选的中国人。华大基因在基础科研的影响力已经得到世界的认可。 深圳市市长许勤对此作了重要批示：热烈祝贺华大基因王俊获此奖项！这是华大基因的光荣，是深圳市的光荣，更是中国人的光荣！ 据了解，此次入围的十个人分别是：洛夫-迪特·霍耶尔、辛西亚·罗森维格、亚当·斯泰尔茨纳、塞德里克·布朗潘、伊丽莎白·艾奥恩斯、王俊、乔·汉德尔斯曼、蒂姆·高尔斯、贝尔纳·本纳迪内斯和罗恩·富希耶。 该期《自然》杂志专门撰文介绍了王俊。杂志认为，王俊作为中国一家强大测序研究中心（华大基因）的负责人，揭示了这家机构在基因组研究方面的雄心。文章指出，华大基因作为当今世界上最大的基因测序机构，用其雄厚的技术力量，去解决几乎每一个项目。文章中，哈佛大学遗传学家乔治·洽奇评价说，1999年，华大基因支持了人类基因组计划的1%，而到今天，华大的基因的测序能力，让其在世界基因测序上的贡献超出了50%。 文章评价，2012年华大基因的最大变化，就在于其推动基因组学投入到实际应用中。9月，华大基因与盖茨基金会签署了合作协议，扩大在农业生物和传染病上的研究，同时华大基因还致力于基因测试，从母亲的血液中，检测胎儿染色体是否异常，推进使用下一代测序诊断测试。 《自然》报道原文链接 《自然》2012年科学界年度十大人物 王俊：基因组霸主 华大基因 中国测序研究重地的领导者，展示了华大基因在基因组研究方面的雄心抱负。 “四肢发达，头脑简单。”王俊在2009年谈及其领导的中国基因测序研究中心——华大基因研究院时这样说道。这种俏皮的说法让王俊为人所知，但这种说法似乎有点道理。华大基因采购了128台先进的基因测序仪，投入成百上千名年轻程序员向数据发起进攻，这些程序员往往是直接从大学挑选出来的。该研究机构凭借其雄厚的技术力量，解决了几乎每一个项目。如今，华大基因是世界上规模最大的基因测序机构，而王俊，一位年仅34岁的生物信息分析员，他见证了华大基因的发展，同时也在推翻该机构四肢发达头脑简单的“名声”。 1999年，华大基因研究院为承担“国际人类基因组计划”成立。“最初，华大基因仅能承担1%的测序能力，现在则达到50%以上。”美国马萨诸塞州坎布里奇市哈佛大学遗传学教授George Church如是说。华大基因有八个海外分支机构，600多名科技代表分布在世界各地，与全球1000多家大学、制药公司、农业公司和其他研究机构建立合作。尽管华大基因自称是非盈利的机构，它却引进投资并向测序领域中其他公司发起并购。飞速的发展不时带来巨大的压力。王俊回忆起十年前在做水稻基因组项目时，他曾因团队成员不了解该项目的计算机编程工作，而把电脑抛出了窗外。“我的脾气不好，不过那已经是以前的事了。”王俊说道，“我现在可是很友善平和的。”。 作为华大基因的明星人物，王俊以其活力和谦逊的幽默展现华大基因的的雄心壮志——测出地球上所有生物体的基因序列。在以下计划中华大基因都起着主导作用：万种脊椎动物基因组测序计划，5000种昆虫和节肢动物基因组测序计划，及另一个项目测序1000种鸟类基因组，其中包括一些绝种品种。 今年，华大基因发表了100多篇学术论文。华大基因在“千人基因组计划”中担当着主要的角色，目标是通过对比不同地理区域的人类基因，从而梳理出遗传因素对疾病的影响。同时华大基因也在不断开发自己的研发项目，包括两个对癌症的单细胞基因组的研究已解析癌症的发展过程 (Y. Hou et al. Cell 148, 873–885; 2012 and X. Xu et al. Cell 148, 886–895; 2012)。 不过对于华大基因来说，2012年的最大改变则在于将基因科学转化成实际应用。今年9月与盖茨基金会签署的合作协议将大大推进农作物及传染性疾病的测序工作。华大基因也致力于遗传基因检测，只要采取孕妇静脉血，即可检测出胎儿发生染色体异常的风险。除此以为，还推动使用下一代测序技术对新生儿进行诊断检测。 为了确保其在临床方面的领先地位，华大基因于9月出资1.18亿美元对美国加州山景城Complete Genomics提出现金收购要约。作为两方的顾问，Church先生表示，Complete Genomics在疾病相关的基因筛查方面有着无可比拟的技术。 王俊如今表示，他从来未曾怀疑华大基因的实力。“那是谦虚罢了。” 想起三年前做出的评价时，王俊这样说道，“如果真的没有大脑，那就无法支配四肢的行动了。”

2012年12月21日，伦敦大学国王学院、辉瑞公司以及深圳华大基因研究院等单位合作完成的“正常人群体中疼痛敏感性基因鉴定”相关研究在《公共科学图书馆-遗传学》（PLoS Genetics）杂志上在线发表。本研究发现疼痛敏感性与一些抗高血压药物的靶点——血管紧张素Ⅱ代谢通路相关，提示抗高血压相关药物或许可以用于疼痛治疗，从而为慢性疼痛的治疗开辟了新途径。 慢性疼痛是指持续时间在六个月以上的疼痛，常被比喻为一种“不死的癌症”。目前，慢性疼痛在欧美国家发病率高达20%。慢性疼痛不仅严重影响着患者的生活质量和工作质量，也对社会和经济造成严重的负担。慢性疼痛作为一种病症，已引起全世界的高度重视，世界疼痛大会将疼痛确认为继呼吸、脉搏、体温和血压之后的“人类第五大生命指征”。当前尚无较好的治疗手段，一些用于治疗疼痛的药物，不是收效甚微就是副作用很大，因此弄清疼痛机制、开发新的用于疼痛治疗的药物迫在眉睫。 一般在日常生活中对疼痛敏感的人群，易倾向发展为慢性疼痛。在本研究中，科研人员通过外显子测序的方法鉴定了与疼痛敏感性相关的基因变异。首先，他们对2500名受试者进行定量感觉测试（quantitative sensory testing, QST），以确定并量化疼痛敏感的程度。他们将一个热探针作用于受试者，当受试者因受到热刺激而感到不适时，按下按钮，从而确定出每个受试者的疼痛阈值。随后，研究人员再从中挑选出200名疼痛最敏感者和200名疼痛最不敏感者为研究对象，对其进行外显子测序，以鉴定低频基因突变的发生。最终测序结果发现，这两组对疼痛反应极端的人群在GZMM等138个基因的罕见变异模式上存在显著差异。 研究人员通过对这些基因进行代谢通路功能分析，首次发现血管紧张素Ⅱ代谢通路在疼痛调节中发挥重要作用，同时也为疼痛治疗药物的开发提供新的靶点。血管紧张素Ⅱ是一种调节血压的多肽类激素，目前已经作为多种心血管疾病的重要靶点，并开发出许多针对性药物，如众多的血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体阻滞剂类药物。研究还表明，正常个体中的外显子测序能够为遗传学过程的理解提供更深刻的基础，更有助于实现对普遍存在的复杂性状进行更深层次的理解。 伦敦大学国王学院双生子研究和表观遗传学院高级讲师France Williams表示：“该研究的新发现是激动人心的。这使得将当前用于治疗高血压的药物用于治疗疼痛成为可能。这尚需更进一步的临床试验，但这方面的初期研究是让我们觉得充满希望、鼓舞人心。” 华大基因该项目负责人金鑫表示：“越来越多的证据表明在全基因组关联分析（GWAS）中被忽视的罕见变异对复杂疾病和表型有相当重要的贡献。该项目的成功证明新一代测序技术（NGS）使得我们对此进行深入研究成为可能，在各种复杂疾病和表型研究中使用此技术将会带来大量新的发现。”

2012年12月21日，由深圳华大基因研究院、澳大利亚动物健康研究所、中科院武汉病毒所、美国海军医学研究中心及亨利·杰克逊基金会等单位合作完成的蝙蝠基因组学研究成果在《科学》（Science）杂志上在线发表。研究人员通过对两种来自不同类群的蝙蝠基因组进行了比较分析，揭示了蝙蝠飞行及免疫系统的适应性相关机制，并系统阐明了两种不同蝙蝠类群的分子多样性机制，为未来蝙蝠及其他哺乳动物在生物学及进化等方面的研究提供了新思路。 蝙蝠，属于哺乳纲劳亚兽总目（Laurasiatheria）翼手目动物，其物种丰富，分布广泛，是仅次于啮齿目动物的第二大哺乳动物生物。蝙蝠具有很强的飞行能力，其中有一些蝙蝠种类还具有迁飞能力，与人类接触密切。蝙蝠是多种人畜共患病毒的天然宿主，能够携带Nipah病毒，Hendra病毒，埃博拉病毒、SARS病毒等数十种病毒，是全球携带病毒最多的动物之一，历史上给人类造成了诸多灾难，甚至在电影《全境扩散》（Contagion）中，蝙蝠也被塑造成为传播致死性病毒的源头。 长期以来，蝙蝠的起源问题一直是广为探讨的话题。目前，关于蝙蝠的起源，主要有两种假说：单起源假说和多起源假说。单起源假说认为大蝙蝠和小蝙蝠由共同的原始祖先进化而来，这些原始祖先已经具有真正的飞行能力；而多起源假说则认为大蝙蝠和小蝙蝠分别独立起源，大蝙蝠和灵长目之间的亲缘关系比小蝙蝠更近。随着分子生物学的发展，越来越多的证据支持翼手目单起源假说，但是蝙蝠在哺乳动物中的进化位置依然饱受争议：对线粒体序列的研究表明，蝙蝠可能在劳亚兽形成早期就已独立分化出来，其形成早于偶蹄目、奇蹄目和食肉目的共同祖先；对逆转录子的研究表明蝙蝠、马和食肉目动物的ＤＮＡ拥有相似特征的逆转录子，指出它们可能起源于同一个最近的祖先（Pegasoferae）；而对转录本的研究表明，蝙蝠和马具有最高的蛋白相似度，二者亲缘关系可能最近。 在本研究中，科研人员选取了两种亲缘关系较远的蝙蝠——食果蝙蝠中央狐蝠（Pteropus alecto）和食虫蝙蝠大卫鼠耳蝠（Myotis davidii），分别代表了Yinpterochiroptera和Yangochiroptera两大蝙蝠类群，并对其进行了全基因组测序。通过全基因组基因序列系统发育学分析，研究人员证实了蝙蝠属于由翼手目、奇蹄目和食肉目组成的Pegasoferae组群，以及蝙蝠与马的亲缘关系最近，并证实了二者大约在8800万年前发生了分化。而对线粒体序列的分析却显示了蝙蝠可能起源于劳亚兽总目中较早的分支。因此，研究人员推测，这种核基因与线粒体基因分析结果的不一致，可能揭示蝙蝠祖先在飞行能力进化过程中，线粒体基因组发生了快速进化。 蝙蝠是唯一演化出具有真正飞行能力的哺乳动物，其飞行能力的进化与一系列复杂的形态和生理变化息息相关。已有研究表明，飞行需要强烈的氧化磷酸化作用以保持较高的能量代谢水平，因此在进化过程中，氧化磷酸化通路受到了强烈快速的自然选择。然而氧化代谢过程中的副产物如活性氧分子（ROS）会引发DNA损伤、细胞凋亡等负面影响，鸟类如何避免由此产生的代价仍未有任何研究。通过深入分析，研究人员发现一系列与DNA损伤检验点或DNA修复通路相关的基因在蝙蝠中受到了很强的正选择作用，这些变化可能直接与减少或修复ROS负效应相关。另外，他们还发现与皮肤弹性相关的COL3A1基因和参与肌肉收缩的CACNA2D1基因在蝙蝠中发生了快速进化，可能也有助于飞行。 蝙蝠可携带多种人畜共患病毒，但是自身却几乎不受感染，这说明其具有强大的抵御病毒感染的能力。通过对天然免疫系统相关的基因的研究，研究人员发现蝙蝠中NF-κ B家族转录因子c-REL受到正选择，该基因不仅在固有免疫中发挥功能，还与DNA损伤反应具有一定关系。此外，这两种蝙蝠都丢失了包含PYHIN基因家族的基因座，可能导致DNA损伤通路发生变化。自然杀伤性（NK）细胞是抵抗外界病原微生物和肿瘤的第一道防线，在作用过程种需要与两种不同的受体类型KIR和KLR进行结合和识别外源分子。研究人员发现在中央狐蝠中，这两种受体均丢失，在大卫鼠耳蝠中则形成假基因。这表明蝙蝠NK细胞很可能通过一种新的受体来识别主要组织相容性复合体（MHC）中的经典MHC I类分子（MHC-Ⅰ）。 此外，本研究所考察的两种蝙蝠代表了在食性，冬眠和回声定位等方面也存在诸多差异两大类蝙蝠类群。中央狐蝠以水果和花蜜为食，视觉和嗅觉发达，没有回声定位系统且不冬眠。大卫鼠耳蝠以昆虫为食，视觉退化，依靠回声定位系统辨别方向，并且具有冬眠特性。研究人员发现大卫鼠耳蝠的消化酶RNASE4发生了特有的扩张以及关键氨基酸的突变，而中央狐蝠该基因产生了移码突变进而导致催化残基缺失。RNASE4不但有促进消化的作用，同时也与病毒耐受性有关，也反映出大卫鼠耳蝠的食虫特性，而相比之下，中央狐蝠主要以果实、花瓣及花蜜为食。此外，研究人员还发现羧基酯脂肪酶（BSSL）在大卫鼠尔蝠中发生了特有的扩张，可能与其维持冬眠生理活动的脂肪储存相关，另外还有6个可能与冬眠行为相关的基因在大卫鼠耳蝠，刺猬，狐猴和十三条纹地松鼠等冬眠物种中发生了快速的进化。 Foxp2等7个和听觉，发声相关的基因在大卫鼠尔蝠中发生了快速进化，可能有助于其回声定位功能的产生。 华大基因该项目主持人张国捷研究员表示：“基因组学的快速发展极大的推动了我们对进化生物学中谜题的新认识，为我们了解物种起源、物种分化、物种多样性的遗传基础提供了重要的基础数据。蝙蝠在进化中具有非常特殊的地位，在长期演化过程中发展出许多非常有趣的生物学现象，比如飞行、回声定位、冬眠等。基因组学只是开展这些研究的入口之一，相信我们的数据和结果对这些相关研究具有重要的借鉴意义。再有，蝙蝠是大量对人类具有极大危害的病毒的重要载体，基因组学层面的比较分析，也将为我们了解蝙蝠自身的免疫系统和病毒防卫机制提供重要的工具。”

2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》（Cell）上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整体模式及其对人类遗传多样性和疾病易感性的影响，揭示超突变性是影响包括自闭症在内的致病基因的共同特征，为深入探索疾病致病机制奠定了重要的分子基础和提供了新的研究思路。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo突变（germline de novo mutation，DNM）在人类疾病中发挥着重要作用。对于神经发育异常类疾病，高度外显的等位基因一般会受到强烈的负选择。这类等位基因亦被称为新生突变（de novo mutation），可在数代中进行分离，一般较易在后代中观察到的。如若想要深入了解此类疾病的遗传机制，必须先明确引起人类遗传多样性、突变过程以及塑造基因变异模式的内在和外在因素。突变本身是个随机过程，但特定位点的突变概率在基因组中并不一致。已有研究表明区域突变受到基因组特征的影响，但至今尚无科学家能够提出完整的胚系突变模式。 自闭症常被认为是一种由于神经系统失调而导致的发育障碍，其病症包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣及行为模式，其病因尚不明确，目前多认为与新生突变相关。在本研究中，科研人员通过对十对同卵双生的自闭症患者及其正常父母进行了全基因组测序，来探讨基因胚系新生突变及其与自闭症之间的关系。此外，由于已有研究表明父亲年龄与自闭症之间存在正相关性，即父亲的年龄越大，其后代越患自闭症的风险也越大。因此，为了更好解析年龄对突变速率的影响，研究人员巧妙地设计父亲年龄偏大(>40岁)和偏小(<30岁)两组各5个家系进行研究。 通过对这些同卵双生患者基因组中胚系新生突变的检测，研究人员发现每个后代中平均包含58个新生突变，得知人类基因组平均突变率大约为10-8数据级。同时也证实，这种新生突变的发生与其父亲的年龄密切相关，但母亲年龄对突变的影响并不明显。研究还对精原细胞中的核苷酸替代积累进行精确量化，发现每年大致会出现一个新生突变。 研究进一步表明，胚系新生突变在基因组中表现出高度的非随机性，并且比预期更为聚集。这种区域突变率可能受到DNA序列内在特征和染色体结构等多种因素的共同影响，比如DNA酶超突变性、GC含量、核小体占位、重组率、简单重复及该位点附近的三核苷酸序列等因素会影响到特定位点突变速率。 研究还对全基因组范围变异全貌进行了研究，发现存在大量的超突变性基因组区域，并惊奇的发现，超突变性和高度进化保守性之间存在相关性。研究人员依据三条理论对此进行了解释。首先，区域突变本身在某些情况下就是可受选择的性状；其次，一些高度保守的元件来源于古代的突变热点，受到进化选择的影响；最后，保守的热点区域可以用DNA修复机制与基因调控或转录相关的事实进行解释。 基因组中的超突变性对人类疾病提供了重要线索。突变性在一些必需基因和参与显性疾病的基因中最为活跃。此外，受新生突变影响的基因在独立的外显子部分中表现出与自闭症的相关性。这些发现均表明，局部的超突变性是塑造遗传变异模式和造成人类疾病潜在风险的显著因素。 华大基因该项目负责人施玉健表示：“该项研究为神经性疾病与罕见疾病的家系研究提供了新的研究思路，而全新的研究方法和视角都将为大规模解析家系或者散发的自闭症群体提供帮助。同时揭示germline DNMs形成的局部超突变性塑造的个体遗传变异模式与人类疾病显著关联。大量新的自闭症易感基因的发现，将为未来自闭症的早期诊断、治疗等打下基础。

2012年12月20日，第六届亚洲计算生物学及组学青年学者会议（AYRCOB）在深圳华大基因研究院隆重召开。本次会议由来自澳大利亚、中国、新加坡、日本、韩国和台湾六个国家或地区的科研机构共同主办。为期两天的会议为青年科学家们提供了一个良好的交流探讨机会，同时也对促进计算生物学和系统生物学等领域的国际合作具有重要意义。 会议开始，华大基因主席杨焕明教授致开幕词，并向所有出席本次会议的人员表示热烈欢迎。随后，杨焕明教授围绕新技术和合作的重要性，向大家做了题为《测序、基因组学及人类未来》精彩报告。他表示：“测序技术是生命科学领域十分强大的研究工具，有助于我们更好的认识生命，并将会给人类带来更加光明的未来。他指出：“自然灾害反复提醒，我们是一个大家庭，我们需要同舟共济。当你一个人不能完成时，合作可以助你一臂之力；当你能够实现时，合作可以使你做的更大、更好。只有双赢的合作才能帮助我们构建一个更加美好的未来。” 作为主题发言人之一，日本理化研究所（RIKEN）定量生物学中心单细胞基因动态实验室负责人Yuichi Taniguchi博士介绍了他们团队在单细胞蛋白质组、转录组以及mRNA动态等方面的最新研究进展及研究中所面临的挑战。他介绍到，蛋白质和mRNA通常以低拷贝数存在，在单细胞水平很难检测。为了克服这个困难，他们使用新构建的大肠杆菌黄色荧光蛋白融合文库，在单个细胞中进行了定量系统水平的分析。 从提高生物乙醇等生物燃料产出量的视角出发，南洋理工大学的Binbin Chen博士分享了他们利用酵母ATP结合盒（ABC）来减少生物燃料毒性的研究。烷类等毒性产物通常对与生物燃料产量相关的有益微生物是非常有害的。在报告中，Chen博士介绍了他们的研究思路及最新成果，并且希望他们的研究能够应用于设计微生物中的烷类耐受性，以更好地提高生物燃料的产量。 在“进化和基因组变异”的主题会议中，来自加利福尼亚大学、东京大学以及韩国科学技术院的研究人员给大家带来了一系列精彩的报告。Junko Tsuji博士讲述了《哺乳动物基因组中线粒体假基因的综合分析》，并详细介绍了人类、恒河猴、小鼠及大鼠中染色质和基因组内容的一些总体特征；Junho Kim 博士分享他们的最新研究成果，指出体细胞缺失（somatic deletions）可能会影响脑部发育，并且和精神分裂症可能有很大关系。 来自台湾元智大学的Kai-Yao Huang博士和Min-Gang Su博士分别介绍了他们蛋白质生物学相关的资源和数据库研究。Huang博士讲述了他们开发的最新算法——SplicePred，该算法是首个用于鉴定RNA剪切相关蛋白的在线资源，目前可通过http://csb.cse.yzu.edu.tw/SplicePred/免费访问。Su博士介绍了数据库——topPTM，该数据库整合了从可获取的数据库和已发表论文中得到的实验验证的翻译后修饰（PTM）位点，以及这些PTM位点跨膜蛋白结构拓扑学的注释信息。 会议接下来将围绕网络生物学、基因调控和小RNA、生物医学信息学等展开，更多精彩的报告包括：《用于研究植物复杂性状的基于网络的拟南芥遗传学系统》、《多样性基因组数据的内关联、外关联以及整合计算生物学》、《基于高通量测序的小RNA》以及其他一些报告。 详细信息见：http://2012.ayrcob.org/

2012年12月19日，湖北省政协主席杨松一行赴武汉市东湖高新区调研。下午3时，省政协调研组一行前往光谷生物城，专程考察了武汉华大基因。同时到场的还有省政协办公厅党组书记、省政协副秘书长兼办公厅主任刘安民，省政协教科文卫体委员会专职副主任叶泽林，省科技厅副厅长周爱清，东湖高新区管委会主任张光清，国家生物产业基地建设管理办公室总工程师冯立等。 华大基因华中片区负责人杨爽博士亲切接待了来宾，由衷感谢杨松主席在前期华大基因落户武汉过程中的鼎立推动以及多年来的持续关注和支持。随后，来宾们在杨爽博士的带领下，走访了武汉华大展厅，了解了华大基因的历史变化、科研成果，以及华大基因落户武汉后在基因组健康、农业两大产业方向上的发展情况，随后参观了新一代高通量测序实验室。 杨松主席高度赞扬了华大基因的成就，肯定了武汉华大基因的建设，他表示，基因组学是生物医药领域未来发展的潮流，华大基因在汉发展喜人，对于光谷生物城、东湖高新区乃至整个湖北省在生物医药领域打造国内一流水平都具有极大的助力作用。

2012年12月17日，由深圳华大基因研究院与国际计算生物协会（ISCB）联合举办的“国际计算生物协会亚洲会议暨深圳计算基因组学大会”（ISCB-Asia/SCCG 2012）在深圳隆重召开。据悉，ISCB首届会议曾于2011年在马来西亚举行，本次大会是SCCG首届会议与第二届ISCB会议合并举行，为全球计算生物学、生物医学信息学及相关领域的研究者人员提供了一个更广阔、更集中的交流平台。本次会议为期三天，共吸引了100多名科研人员、企业代表等参会者。 上午八点半，会议正式拉开帷幕。日本产业技术综合研究所（AIST）计算生物学研究中心教授、ISCB-Asia/SCCG 2012会议主席Paul Horton和德国慕尼黑工业大学教授、ISCB主席Burhard Rost分别致开幕词，并简要介绍了ISCB的发展历程及现状。ISCB自成立以来一直致力于为计算生物学领域研究、学习、交流提供良好平台，如今其已发展成为一个拥有来自70多个国家的3000多名会员的庞大组织。 在主题大会中，日本横滨理化研究所RIKEN Omics中心负责人Piero Carninci教授和联科集团吴秉宗（Ng Ping Chung）博士分别围绕自己的研究工作，提出了新的技术和研究思路。Carninci教授做了题为《哺乳动物转录复杂性》的报告，向大家介绍了一些鉴定调控基因表达的转录网络的新技术，比如CAGEscan技术等，这些新技术已经在RIKEN Fantom计划中广泛应用。吴博士讲述了联科集团为生物信息研究提供支持的最新、最全面的技术——ClusterTech Life-science Analysis Suite（CLASS）。据介绍，CLASS可以显著节省成本，并可提供即时可用的硬件和软件设施，有助于研究人员更好的处理生物学中的计算问题，而且还可支持高性能云计算。 接下来，与会人员分别围绕“新一代测序技术”、“癌症基因组信息”、“云计算和可重现生物信息分析流程”、“蛋白质信息学”、“元基因组”、“RNA信息学”以及“计算生物学中的开放性问题”展开热烈讨论。所有报告内容紧扣大会主题，聚焦于计算生物学研究以及如何更好地实现研究和技术成果的应用转化。 单倍型信息对于诸如全基因组关联分析等各种遗传分析是至关重要的。从实验上确定单倍型具有很大难度，因此出现了越来越多的计算途径来从基因组数据中推断单体型信息。在本次会议上，来自日本东京大学计算生物学院的Hirotaka Matsumoto教授介绍了一种概率模型——MixSIH，用于解决单倍型组装问题。他还讲述了一些实例来对这种算法的准确性进行验证，通过选取了一些经过实验确定的来自不同单倍型且包含嵌合短序列的数据集，证实这种算法能够高度精确地提取单倍型片段信息。 日本产业技术综合研究所计算生物学研究中心的Martin Frith教授和大家分享了《用最传统的方法改进对亚硫酸盐转化DNA的比对》的精彩报告。基因组DNA中胞嘧啶的甲基化通常与许多生物学过程或疾病相关，传统的确定甲基化的方法是使用亚硫酸氢钠使未发生甲基化的尿嘧啶转变成尿嘧啶，然后再对基因组序列进行测序，与参考序列比对。Martin Firth教授向大家介绍了将DNA短序列比对到基因组中正确的位置上的关键步骤及方法，这种方法建立在似然比分值及空位种子等经典的比对技术上，可以更加精确的分析DNA甲基化情况。 基于新一代测序技术的无创产前基因检测作为一种新的检测手段，可以更准确、更安全的检测胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。而母体外周血中的胎儿DNA浓度是该技术分析中的关键参数。来自香港中文大学李嘉诚健康研究中心及化学病理学系的孙昊（Hao Sun）教授介绍了一种统计混合模型——FetalQuant，这种模型采用最大似然法估计母体外周血中所含胎儿DNA的浓度，而不需要母体或胎儿的其他任何基因型信息，并且十分精确。孙教授强调，“FetalQuant将有助于扩展基于新一代测序的无创产前基因检测技术。” 在ISCB-Asia/SCCG 2012的海报展示环节，大约有40多张海报论文展出。据悉，本次大会所有入选会议论文将有机会发表在BMC Bioinformatics/BMC Genomics的特刊中，或推荐发表在Omics和GigaScience上。综述类以及技术发展类论文将被推荐发表在Briefings in Bioinformatics的特刊上。 在接下来两天中，大会将进一步讨论癌症基因组学、现代生物学中的统计知识、云计算及可重现生物信息分析流程以及其他一些主题。其中一些精彩报告包括：《人类基因组调控趋序列和染色质特征》、《化合物数据库的隐私保护检索》、《通过RNA-seq方法获取转录组图谱》、《SignalP4.0：从跨膜区域识别信号肽》、《人类基因组功能区域占多少？》、《基于单碱基的甲基化组途径》等。 更多信息请访问： http://archive.genomeconference.org/File/Mp4/ISCB-Asia-2012/ISCB-Asia-2012.html

2012年12月18日，华大基因科技服务有限公司（简称“华大科技”）在国内推出长链非编码RNA测序（lncRNA-Seq）服务。该技术突破了常规研究方法效率低、研究范围受限的瓶颈，可一次性获得样本中几乎全部的lncRNA序列，不仅可以对已知lncRNA进行定量分析，还可对novel lncRNA进行预测。 长链非编码RNA（LncRNA）是一类长度大于200 nt且不表现出蛋白质编码潜能的RNA分子。它们起初被认为是基因组转录的“噪音”，不具有生物学功能。但是近年来的研究表明，lncRNA参与了多种重要的调控过程，如X染色体沉默，基因组印记以及染色质修饰等。目前，lncRNA已经成为继信使RNA（mRNA）、小RNA（microRNA、piRNA、siRNA等）之后功能基因组学最火热的研究领域，但是绝大部分lncRNA的功能目前仍不清楚。 华大科技成功推出的lncRNA-Seq是一种使用特定方法降低样本中rRNA的丰度，然后对富集到的RNA进行文库构建、测序及分析，从而快速、全面、准确地获得与特定生物学过程（例如发育、疾病等）相关lncRNA信息的研究方法。该方法可以更加高效地获取lncRNA序列，且突破了常规lncRNA芯片检测技术的使用范围限制。更值得注意的是，lncRNA-Seq可以助力科学家对新的lncRNA进行预测及分析。 华大科技RNA产品线总监高强博士指出：“lncRNA-Seq将成为功能基因组学强有力的研究工具。华大科技现已有丰富的真核生物lncRNA建库、测序及信息分析经验。我们相信该产品的正式推出，将会为科学家们提供最有效的方案来对lncRNA展开深入研究。”

2012年12月17日，由中国科学院动物研究所、深圳华大基因研究院等单位合作完成的熊猫种群演化史及适应性相关成果在《自然·遗传学》（Nature Genetics）上在线发表。该研究通过基因组学和群体遗传学方法描绘出了熊猫完整的演化史轮廓，并指出人类活动是造成熊猫濒危的主要因素，同时也为其他濒危动物建立了一种较好的评价和保护方法。 熊猫演化的谱系历史可以追溯到800万年前，在过去的数百万年间，熊猫曾经一度繁盛，而如今仅存的一个种属——大熊猫也濒临灭绝。现在熊猫是中国特有的物种，全世界野生大熊猫现存大约1,600只。最近调查显示，大熊猫仅分布在中国西部地区的六个山系：秦岭、岷山、邛崃山、大相岭、小相岭和凉山。虽然当前普遍认为气候变化和人类活动给熊猫种群数量的波动造成影响，但这两个因素是如何作用于其种群的，尚且不知。 在本项研究中，科研人员依据基因组信息确定这六个山系熊猫可划分为秦岭、岷山、邛崃山-大小相岭-凉山三个遗传系，通过构建大熊猫从起源到如今的演化历史，揭示出其间所经历的两次种群扩张、两次瓶颈和两次种群分化现象。此外，研究表明全球气候变化可能导致大熊猫的种群波动，但近期的人类活动则是导致熊猫种群分化和数量的严重下降的主要因素。 大约在300万年前，原始大熊猫的食谱结构从肉食发展为以竹为食， “侏儒型”大熊猫出现。当时温热潮湿的环境适合竹林的生长，从而促使大熊猫种群出现了第一次扩张。大约在70万年前，大熊猫种群数量开始下降，到30万年前左右，出现了第一次瓶颈。这是因为在此期间，中国出现了两次巨大的更新世冰川作用，即聂聂雄拉冰期和倒数第二次冰期，寒冷的气候变化导致体型庞大的巴氏大熊猫替代了“侏儒型”大熊猫。在倒数第二次冰期之后，大熊猫的种群数量又出现了第二次扩张，并且在5万年前到3万年前达到顶峰，其间大湖期温热的气候可能对大熊猫的繁盛起到很大作用，而这一时期高山针叶林是适宜熊猫栖息的环境。在末次冰期最盛期（LGM），由于严重的高山冰川作用，气候寒冷，黄土沉积，导致大量的熊猫栖息地丧失，从而给其种群造成了第二次瓶颈。 对较近时代的研究发现，大约在30万年前，熊猫种群分化成为秦岭和非秦岭两支，这可能与倒数第二次冰期的开始有关。而模拟结果显示，在4万年前左右，非秦岭种群扩张了三倍，而秦岭种群则下降了80%。其后，非秦岭种群数量逐渐减少，而秦岭种群则渐趋稳定。大约在2800年前，非秦岭种群分化成两个分支，即岷山熊猫和邛崃山-大小相岭-凉山熊猫，形成了如当前稳定的三个遗传系。 在对秦岭熊猫的进一步分析中，相比于自然环境，研究人员指出人类活动对其造成的影响更为严重。在我国从春秋时期的农业变革和林地开垦，到汉唐时期的砍伐森林修建宫室和以熊猫为娱乐及外交策略，无不对其生境和种群造成严重影响。对于非秦岭种群，由于地理隔离和局部森林砍伐，大致在2800年前，岷山熊猫和邛崃山-大小相岭-凉山熊猫因岷江分隔而形成两个分支。在古蜀国人民从熊猫栖息地迁往低地生活后，该地区的人类活动减少，使其数量有了一定程度的增长。 此外，研究人员在对熊猫适应性的研究中发现，秦岭熊猫和非秦岭熊猫分别经历了定向选择和平衡选择。比如，相比于非秦岭熊猫，秦岭熊猫感受苦味的味觉基因Tas2r49受到定向选择，从而倾向于食用更多的竹叶，而竹叶比竹子其他部分含有更多的生物碱；同样，其嗅觉受体也表现为类似的正向选择。而在非秦岭种群中，则很少发生这种定向选择，这表明在岷山和邛崃-大小相岭-凉山熊猫之间存在更少的选择过程，这与其较低的种间异质性和遗传差异是一致的。 尽管熊猫种群的遗传多样性将有助于增加对其保护的机会，但是人类活动对其造成地理隔离，形成很多独立的小种群，如小相岭大熊猫，使其长期处于更为危险的境地。对于这些小种群，可通过野外捕获迁移和人工杂交的方法可能有助于其基因漂流，从而会促进其种群的繁衍及多样性的保持。 华大基因该项目负责人赵山岑表示：“早在800万年前大熊猫就已经出现了，曾经在秦代之前还一度繁盛，而如今却已濒临灭。我们采用基因组学和群体遗传学的方法，结合诸多古生物学及历史学证据，描绘了熊猫受自然环境和人类活动影响的演化历史，熊猫在当前几个山系的种群结构以及在此过程中的不同适应性策略，为熊猫保护提供一定方向，为其他濒危动物的评价与保护提供方法。”