2013年2月6日，中科院昆明动物所、深圳华大基因研究院等单位对树鼩进行了全基因组测序，并对其分类地位和相关生物学特征进行了深度解析。树鼩基因组的完成，将为其在生物医学研究中用作动物模型奠定重要的遗传学基础，进而使其更好的应用于生物医药研究。研究成果在《自然·通讯》（Nature Communications）杂志上在线发表。 树鼩（Tupaia belangeri）是一种分布于南亚，东南亚及中国的西南地区的小型动物。由于其个体较小，繁殖周期较短，寿命较短，养殖成本低以及分子细胞层面与人的相似性，而被当作实验动物模型广泛用于生物医学研究和药物安全性评价。目前，已经成功建立的多种人类病毒感染的树鼩模型，在神经生物学、生殖生物学、免疫学、社会心理学以及衰老研究等领域有着广泛而深入的研究与应用。但是树鼩的分类地位尚不明确，且争议很大。线粒体基因组分析表明树鼩与兔形目亲缘关系要比与皮翼目或灵长目更近；而分子遗传学数据表明存在皮翼目-树鼩目的姐妹群分支；此外，多个核基因组分析表明树鼩与灵长目比较接近；但最近还有研究认为其与鼠类或兔类更为接近。 在这项研究中，科研人员利用二代测序技术对一只中国树鼩(Tupaia belangeri chinensis)进行了全基因组测序，总覆盖度高达79X，之后与多个物种基因组进行了比较分析。利用全基因组序列重构树鼩与其他物种的系统发育关系，科研人员证实了树鼩与灵长类亲缘关系最为接近，从分子水平上为树鼩分类学研究奠定了科研基础，并且为其代替非人灵长类动物作为实验动物模型提供了重要依据。经过进一步分析树鼩与人类之间的遗传学关系，研究人员共鉴定出28个树鼩与灵长类共有的功能性基因。之前的研究认为这些基因是灵长类所特有的，比如在免疫功能中发挥作用的银屑蛋白和NKG2D配体基因等。该发现表明树鼩的免疫系统与人类发挥了类似的功能，可在消除感染及损伤细胞中发挥作用。 研究人员通过对树鼩的基因家族进行分析，发现树鼩基因组中很多基因家族发生了扩张，例如免疫球蛋白λ轻链（IGLV）基因家族等。IGLV基因家族的扩张，将会阻止并消除病原菌。此外，树鼩基因组中出现了一些假基因和基因丢失现象，比如前列腺特异性转谷氨酰酶4基因（TGM4）参与调节精液凝结的形成和溶解，在精子竞争中发挥作用，其丢失可能与树鼩的求偶体系一致。研究人员还发现有一些重要功能基因出现了提前终止或者移码突变，如细胞防御酸刺激的NOX1基因的假基因化，可以导致树鼩在高血压、高血脂、糖尿病、衰老以及感染的情况下，动脉壁活性氧水平降低。 树鼩具有较高的脑体质量比，并且其脑部结构发育和灵长类十分相似，常被用于抑郁症的研究。在本研究中，研究人员在树鼩基因组中共鉴定出23个已知的神经递质转运蛋白。有研究表明，这些神经递质转运蛋白是抗抑郁药物的重要靶点，可以通过抑制其活性实现对抑郁病患者的治疗。树鼩基因组中发现的这种完整而保守的神经递质转运蛋白为树鼩作为社会心理学研究以及抗抑郁药物研制的动物模型提供了重要遗传学背景。 与灵长类相似，树鼩具有发育很好的视觉系统、色彩分辨能力和眼睛构造。研究人员对树鼩视觉相关基因进行了分析，以解析其遗传学基础。研究结果表明，树鼩基因组中包含209个与人类相同的视觉相关基因，但是相比于人类，却缺少了两种中波长视蛋白基因。中波长视蛋白是视锥细胞的绿光感受器，在较高级的灵长动物中与短波长视蛋白，长波长视蛋白共同形成三元色色彩分辨能力，树鼩的这一基因缺失说明其与低等灵长类一样，是二元色视觉动物。另外，与夜间视觉相关的视紫红质基因发生了快速进化，这与树鼩昼行性特征是一致的。 乙肝和丙肝均是全球广泛出现的肝脏感染性疾病。很多报道表明人类乙肝病毒和丙肝病毒能够感染树鼩，因此树鼩也常被当做动物模型应用于病毒感染研究。在本研究中，研究人员对树鼩的免疫系统相关基因进行了研究。他们发现与乙肝及丙肝病毒感染相关的基因，在人类和树鼩中具有高度一致性，但在树鼩基因组中却出现了DDX58基因的缺失。据了解，DDX58基因在NF-kB通路的激活中具有重要作用，可产生针对病毒的干扰素。而该基因功能的缺失，表明免疫反应的中断可能在造成丙肝感染中具有重要作用。乙肝病毒是双链DNA病毒，也是一种反转录病毒，其反转录过程通过病毒自身的DNA聚合酶进行。TRIM5是一种宿主限制性因子，能够阻止反转录的进行，在人类基因组中与其他几个基因形成基因簇，能够抑制HBV的活性。而在树鼩基因组中，该基因存在5个串联重复拷贝，其中一个具有CypA逆转录转座插入，形成了TrimCyp嵌合转录体，这种现象仅发生在少数灵长类中，在限制逆转录病毒活性中具有重要意义。 此外，研究人员还对树鼩基因组中的药物作用靶点基因进行了研究，例如细胞色素P450超家族能够编码一些与药物代谢、活化和相互作用相关的一些酶。树鼩拥有与人类非常接近的细胞色素P450超家族的组成结构和基因一致性。研究人员对人类和树鼩的肝炎药物靶点基因进行研究后发现，二者的平均分化仅在5%左右，这种药物靶点以及相关信号通路的保守性，使得树鼩更好的用于评价用于药物分布、药物靶点、药代动力学以及药物副作用研究。 华大基因该项目负责人张国捷表示：“树鼩基因组的完成，解决了长期关于树鼩与灵长总目的系统发育关系的争议，为其可行性动物医学模型研究奠定了重要的遗传学基础，为功能基因组和药物基因组研究提供了一个有价值的资源和工具。”

2013年2月3日，为促进“产学研用”的紧密结合，加速推动转化医学研究，第二军医大学与华大基因研究院正式签署战略合作框架协议，建立联合转化医学实验室。 出席签约仪式的领导有第二军医大学校长孙颖浩少将、副校长李捷玮大校、第二军医大学第一附属医院院长张从昕大校、第二军医大学第二附属医院院长郑兴东大校、第二军医大学第三附属医院政委张全民大校、副院长沈锋大校、华大基因董事长汪建、华大基因研究院院长王俊、执行副总裁黄胜全、行政院长龙岳华、副院长张秀清、副院长王威、战略规划委员会副主任朱岩梅、华东片区负责人杨晓楠、华南片区负责人彭智宇等。 孙颖浩校长与王俊院长分别代表签约双方签署战略合作框架协议。据协议，双方将在第二军医大学内建立联合转化医学实验室。第二军医大学将依托其在全国、全军的优质临床医疗资源，与华大基因共同开展相关临床、科研项目，并在肿瘤早期检测，肿瘤分子病理等方向上积极开展合作研究。

2013年2月1日下午，历时5天的“2013年华大基因-红岭中学冬令营活动”于深圳华大基因研究院圆满结束。36位红岭中学高中生与老师们欢聚一堂，举行了隆重而热烈的闭营仪式。华大基因学院副院长李松岗，办公室主任杨东声，教育顾问郭肇铮老师，红岭中学郭树英主任，文葆瑛老师等出席了仪式。 红岭中学郭树英主任致辞表示，同学们在华大基因学习期间收获了知识、友谊与快乐。她勉励同学们在感受科学前沿的同时，也应深入思考现象背后的原理，提升独立思考能力。随后，李松岗副院长向同学们展望了21世纪作为生命科学世纪的独特魅力，并欢迎同学们加入华大基因，共创生命科学的美好未来。杨东声主任也寄望同学们在追求科技成果的同时，更应该秉持尊重生命之心。 学生代表与大家分享了他们在活动中的学习与收获。不管是在生命伦理课上慷慨激昂的辩论探讨，还是在参观学习中赞叹生命的神奇，亦或是在实验操作中收获成功的喜悦，“快乐”、“收获”和“感激”是同学们提到最多也最真实的感受。“2013年华大基因-红岭中学冬令营活动”在优秀营员授奖仪式中圆满结束。

美国《科学》杂志盘点了2012年度十大科学突破，其中三大重要“基因组”成果荣耀登榜：丹尼索瓦人基因组、基因组的精密工程和“DNA元素百科全书（ENCODE）”项目。 美国《The Scientist》杂志细数了2012年度最突出的基因组研究，如番茄基因组、非侵入性胎儿全基因组、大猩猩基因组、猪基因组、大麦基因组。 华大基因作为一个全球领先的基因组学研究中心，他们又做了哪些基因组大事儿呢？ 让我们一起来盘点下，2012年华大基因在科研上的那点事儿。 2012年，华大基因又做了哪些基因组大事儿呢？ 2012，我们推出了Easygenomics, 搞懂了单细胞测序，还为糖尿病诊断提供了新思路。 2012，蝙蝠、西瓜、棉花、玉米都很忙，宏基因组关联分析解密了肠道微生物与Ⅱ型糖尿病的关系，基因胚系突变发现自闭症暗藏玄机。 2012，142篇SCI论文，走你；36篇CNNS，不拘；单周6篇重大成果疯狂报到。 一、“两大”重要技术新突破 “工欲善其事，必先利其器”，生命科学的每一步前行，部分程度上都有赖于技术及工具的进步与革新。在过去的一年中，华大基因取得了两项重大技术突破，为解析人类疾病和迎接大科学大数据时代提供了强有力的科学武器。 单细胞测序技术——实现从单核苷酸水平解密复杂疾病 细胞是生物体的基本单位，多细胞组织中广泛存在细胞异质性，当我们以细胞群为单位进行测序研究时，细胞自身特异性就会被淹没。常规的组织样品测序很难揭示一些复杂的生物现象，如在肿瘤组织的异质性为肿瘤细胞内部遗传特征的研究造成了障碍。分离单个细胞进行测序，以研究细胞间的差异，成为一种新思路。华大基因研发出一种解析单细胞基因组的新方法，这种多重置换扩增和测序技术相结合的单细胞测序方法，不仅具有更高的分辨率和基因组覆盖度，而且具有更好地敏感性和特异性，从单核苷酸水平为各种复杂疾病和生物学过程的研究开辟了新思路。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=93434) EasyGenomics——基于云计算的新一代生物信息分析 随着生命科学数字化进程的发展，伴随大数据产生的问题成为制约生命科学的瓶颈。华大基因成功构建了云计算平台并成功推出了其首款云产品——EasyGenomics——一套操作简单、灵活多样、集存储分析于一体的“一站式”自动化服务系统。EasyGenomics集基因组学领域内的常用的和华大基因特有的数据及参数为一体，结合云存储和高性能计算技术，能够以更低的成本、更高的效率完成大量的数据处理及分析。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99006） 二、动植物基因组那些事儿 在过去的一年中，华大基因携手国内外合作伙伴一同破译了众多物种基因组，对深入研究生物多样性及进化、分子育种、粮食安全等方面具有重要意义。 玉米 玉米原产美洲，后传至欧洲，经南洋在明代之际传入中国沿海，目前已成为全球广泛分布的农作物。2012年，华大基因及其国际合作组织成功构建了第二代玉米单体型图谱（Maize HapMap 2），对玉米遗传多样性进行全面分析，鉴定出大量遗传标记，并发现广泛存在的与玉米农艺性状相关的染色体结构变异；在另一项玉米研究中，通过对不同株系的玉米进行重测序，以及群体比较基因组学研究，研究人员对玉米驯化史进行了全面的评估，筛选出其进化过程中发挥关键作用的一些基因。这两项研究成果同期发表在《自然-遗传学》上，为系统的解析玉米遗传多样性和进化等问题提供了全新的思路，也为玉米的分子遗传改良提供了基础。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99074） 谷子 粟为“五谷之首”，中国古代主粮作物一直呈现“北粟南稻”的局面，但宋元以来，谷子渐淡出主粮，在北方被小麦替代。而当前全球气候剧变耕地资源减少、水资源日益匮乏的环境下，谷子等孤生作物的培育改良将成为解决粮食短缺以及安全问题的新途径。华大基因成功构建了谷子基因组图谱，为培育和推广优良谷子品种奠定基础，将有助于提高土地利用率，节约灌溉用水，增加粮食产量，合理膳食结构，改善人民健康。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99055） 棉花 棉花原产于印度，欧洲人最初见到时称之为“树上的羊毛”，其价值可见一斑。二倍体棉种——雷蒙德氏基因组图谱的完成为陆地棉和海岛棉等四倍体基因组提供了一个参考，将会加快四倍体棉花基因组的研究进展。另外雷蒙德氏棉基因组图谱的发表将会促进棉花纤维形成、棉酚合成、抗病抗逆等问题的深入研究，从而加速棉花新品种的育种，有助于生产出更高质量的棉。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99194） 西瓜 西瓜与黄瓜同属葫芦科，原产于非洲，在五代时期引入中国。近几十年来对西瓜品质的定向选择和培育，使其遗传基础越来越窄，制约着西瓜遗传品质的改良。华大基因完成了西瓜基因组图谱的绘制，并对20个不同亚种的西瓜进行重测序，这将促进西瓜抗性、品质等重要农艺性状基因的定位和调控网络的研究，为通过分子育种进行西瓜品种改良奠定基础，同时还将促进葫芦科植物的进化研究，以及糖分代谢机制等基础生物学研究。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99294） 梨 中国是梨属植物的中心发源地之一，梨在我国遍布大江南北，种植面积仅次于苹果和柑橘。具有500多年培育历史的砀山酥梨是全球栽培面积最大的品种。华大基因对砀山酥梨进行了全基因组测序，并组装得到高质量的基因组图谱，为蔷薇科植物进化机制提供了更多的数据支持，同时有助于推动基于基因组的分子育种，培育出口感更佳的梨。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99280） 山羊 山羊是最早被人类驯化的动物之一，从文明发端，山羊便为人类提供肉、奶、皮、毛等，逐渐成为农业和经济发展的重要支柱。华大基因与合作伙伴通过结合第二代测序技术与全基因组酶切图谱技术完成的山羊基因组图谱，为分子标记辅助山羊育种奠定了基础，将促进反刍类的比较基因组学的研究。对绒山羊初级毛囊和次级毛囊转录组的比较分析，将为绒山羊羊绒品质的改良提供新方向。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99346） 牦牛 “高原之舟”牦牛为高海拔地区游牧民族提供了肉、奶、畜力、交通工具等基本的生产生活资料。牦牛基因组的完成，不仅揭示了高海拔地区动物重要生理性状背后的遗传特征，也将有助于进一步揭示人类所出现的各种高原不适症，促进对缺氧相关疾病的认识、预防和治疗。此外，还将有助于提高高海拔地区重要经济动物的产奶、产肉性能。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99126） 牡蛎 牡蛎有着重要的生态意义、重大的经济价值和独到的生物学特性，是海洋生物学研究的重点。华大基因及合作伙伴利用新一代测序技术和全新的组装策略，克服了牡蛎基因组杂合度高等难题，成功构建了牡蛎全基因组序列图谱，并结合多组学技术，发现一系列与牡蛎抗逆能力相关的基因扩张，明确了牡蛎适应潮间带极端环境的主要分子基础，揭示了在逆境适应中发挥重要作用的贝壳的复杂形成机制。这项研究成果标志着基于短序列的复杂基因组拼接和组装技术获得了重大突破，同时也在国际上填补了牡蛎为代表的冠轮动物基因组和海洋生物极端环境适应机制研究的空白。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99224） 蝙蝠 蝙蝠具有很强的迁飞能力的哺乳动物，并且是多种人畜共患病的天然宿主。华大基因通过对两种来自不同类群的蝙蝠基因组进行了比较分析，揭示了蝙蝠飞行及免疫系统的适应性相关机制，并系统阐明了两种不同蝙蝠类群的分子多样性机制，为未来蝙蝠及其他哺乳动物在生物学及进化等方面的研究提供了新思路。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99336） 熊猫 熊猫如今已是中国特有的物种，全世界野生大熊猫现存大约1,600只，而在过去数百万年间，熊猫也曾经一度繁盛过。华大基因及合作单位及合作单位采用基因组学和群体遗传学的方法，结合诸多古生物学及历史学证据，通过对中国当前几个山系熊猫种群的波动变化历程研究，描绘了熊猫受自然环境和人类活动影响的的演化历史，熊猫在当前几个山系的种群结构以及在此过程中的不同适应性策略，指出人类活动是造成熊猫濒危的主要因素，为熊猫保护提供一定方向，为其他濒危动物的评价与保护提供方法。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99325） 三、人类疾病研究那些事儿 基因组学研究在人类健康与疾病以及药物研发中的重要价值日益彰显。华大基因从多组学角度，致力于单基因病易感基因及致病位点的研究，以及复杂疾病及癌症等的基因组学研究，为人类健康作出积极贡献。 先天性黑蒙 莱伯氏先天性黑蒙是一种严重的遗传性视网膜病变，始发于婴幼儿时期，到成年时会完全失明。华大基因采用全基因组外显子测序并结合家系分析，首次将NMNAT1基因突变与人类疾病相关联起来，为罕见“黑蒙症”的基因诊断、治疗及药物开发提供了一好的候选基因靶点，同时为进一步研究NMNAT1基因的生物学功能提供了新方向。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99159） 汗孔角化症 播散型浅表性光敏性汗孔角化症是汗孔角化症中常见的一种类型。华大基因与合作方采用全基因组外显子测序，成功鉴定出这种异质性较强的单基因病的致病基因——MVK基因，为揭示该病的发病机制、遗传咨询、风险预测、产前诊断、新药研发、临床诊断及治疗提供了科学依据，也标志了我国在单基因遗传病致病基因研究上步入了世界先进行列。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99215） 原发性血小板增多症及肾透明细胞癌 肿瘤组织的异质性给肿瘤内细胞遗传结构以及肿瘤演化研究造成困难。华大基因采用自主研发的单细胞技术，揭示了原发性血小板增多症在肿瘤发生中遵循单克隆演化模型，并鉴定了一些与之发生、发展相关的突变基因；通过对肾透明细胞癌的肿瘤内部遗传特征进行研究，鉴定了一些重要功能基因。这些研究为从单核苷酸水平深入研究癌症发生、发展机制提供了新的研究思路。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=93434） 肝癌 乙肝病毒整合在肝癌发生过程中具有重要作用。华大基因联合合作组织通过大规模基因组测序首度从全基因组水平上首次构建了一个高精度无偏差的乙肝病毒整合图谱，揭示了潜在的乙肝病毒整合机制，为肝癌的早期诊断、治疗及靶向药物研发等提供了非常宝贵的资源，同时将有助科研人员更加深入地了解HBV的致癌原因。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99065） 自闭症 自闭症常是一种神经系统失调而导致的发育障碍，病因尚不明确，目前多认为与新生突变相关。华大基因通过对自闭症患者基因组特征的研究，为神经性疾病与罕见疾病的家系研究提供了新的思路，通过全新的研究方法和视角为大规模解析家系或者散发自闭症群体提供帮助。同时揭示germline DNMs形成的局部超突变性塑造的个体遗传变异模式与人类疾病显著关联。大量新的自闭症易感基因的发现，为未来自闭症的早期诊断、治疗等打下基础。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99335） II型糖尿病 糖尿病是一种由遗传和环境因素共同引起的复杂内分泌疾病，华大基因拥有进行大尺度并纵深研究的综合实力，在2010年第一次发表人肠道微生物基因图谱之后，再一次推动肠道微生物研究领域的发展，从肠道微生物元基因组入手，通过肠道微生物与II型糖尿病的元基因组关联分析研究，为全面揭示II型糖尿病与肠道微生物之间的关系奠定了重要的分子基础，也为通过DNA序列的微生物分类提供了新方法。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99232） 千人基因组 继2010年完成“千人基因组计划”第一阶段任务，绘制出覆盖度95%的基因多态性图谱之后，2012年由中、美、英等多国共同发起的大型国际合作组织“千人基因组计划”协作组，公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，新的变异图谱涵盖了不同种族人群基因组携带1%以上的突变，覆盖度达98%以上。这个更高分辨率的图谱，涵盖了低频及罕见突变位点，将有助于更深入的探索人类遗传性疾病中变性与基因型之间的关系。这对人类遗传病的研究，是一个里程碑的成果，将有助于更好的探索人类生老病死。华大基因作为该计划的发起者之一，承担了近四分之一的工作。 更多详细信息（http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99262） 四、开放式大数据期刊《GigaScience》 英国皇家学会于2012年7月推出了一期特刊题为《科学是一个开放性的事业》（Science as an open enterprise），倡导科研人员在广泛的科研领域内对所拥有的资源和信息展开广泛的交流与共享。在生物学领域，随着数字化进程的加深，“大数据”已然成为当今“组学”领域必然趋势，而目前由于各种资源限制，对各种海量数据的利用还非常有限。在这种环境之下，逐步升温的开放式存储对于“大数据”的发掘利用、对于科研数据的共享交流，都是一个行之有效的途径。 2012年，华大基因与BioMed Central共同创办的开放式存储大数据期刊《GigaScience》正式发刊。该杂志采用标准全文文献、数据信息及分析工具相结合的发表模式，实现了数据的公开透明及可重现，为克服目前研究成果普遍缺乏可重现性提供了解决途径，同时对于充分挖掘数据的生物价值具有重要意义。该期刊可免费公开存取访问，促进了科学研究中资源的公开、共享与交流。同时，华大基因还与大英图书馆展开了DataCite服务，以促进科研数据的共享。 更多详细信息 (http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=99135) 我们生存在同一个地球，共有一个家园，共享一片蓝天，同吸一样的空气，也面对同样的环境污染、粮食安全等调整。为了拥有更好的生活，为了能够造福子子孙孙，我们需要团结一致，时刻怀有共需、共为和共享的理念。科学是全球性的、是全人类的，面对自然界的各种挑战，面对生老病死的各种威胁，我们愿与全球的科学家们风雨同舟，和衷共济，用“组学”这一强大的武器，来解析人类的生老病死，探寻着生命的瑰丽神奇。我们希望全球更多的科研团队，能够与我们一道，本着合作、共享与共赢的精神，共同去窥探生命的终极奥秘！

——最新成果在《科学》杂志发表 2013年2月1日，由美国犹他大学、深圳华大基因研究院等单位合作完成的鸽子基因组研究成果在《科学》（Science）杂志在线发表。该研究从分子层面揭示了家鸽的起源历史，并发现了鸽子羽冠多样性的遗传基础，填补了鸽子研究的遗传学空白，为鸟类的群体遗传学、进化生物学等研究领域提供了重要的参考依据。 信鸽在战争年代因传递信息而留下种种佳话。而这种战争中的“传令兵”，一开始是由原鸽驯化而来的。经过众多养鸽者的长时间驯化，已经分化出诸多形态各异的鸽子，如球胸鸽、翻头鸽等特色品种。虽然所有家鸽都是来源于一个物种，但它们在很多性状上的差异比一些物种之间的差异还要大。家鸽这种广泛的多样性引起了诸多关注。例如，达尔文就曾花费大量时间和精力研究家鸽，并借助鸽子人工选择的例子来阐述关于他所提出的自然选择的相关理论。如今，得益于基因组学的快速发展，研究人员可以从分子层面对150年前激起达尔文兴趣的家鸽多样性进行深入分析。 为了研究鸽子极其丰富的表型多样性的遗传学基础，研究人员对其中一个家鸽品种进行全基因组测序及组装，并对另外36个家鸽品种以及2只野鸽（恢复野生习性的家鸽）进行了重测序。据悉，鸽子是目前为数不多的已完成测序的鸟类之一，其基因组与家鸡、火鸡、斑马雀及虎皮鹦鹉的基因组一起，将为鸟类研究提供更多的线索。 在这项研究中，由于拥有更多的基因组学数据，研究人员对鸽子的起源进行了更加深入的探索。之前的研究提供了一些有限的证据，发现部分家鸽起源于中东地区，而另一些品种可能起源于印度，此外还发现野鸽和赛鸽之间存在一定的亲缘关系。基于此次测序得到的大量基因组学数据，研究人员发现伊朗地区的鸽子与印度的鸽子存在很多遗传共性，这个研究结论也与历史上这些地区之间的贸易往来相吻合。研究人员认为，实际上主要的家鸽品种均起源于中东地区。此外，研究人员还分析了两种野鸽的基因组数据，一种是来源于美国盐湖城地区的15州际公路立交桥附近的鸽子，另一种来源于美国弗尼吉亚州的安娜湖。虽然这两种鸽子相隔1000英里，但它们在遗传水平均与赛鸽品种非常相似，支持了野鸽种群主要来源于赛鸽的观点。 很多鸟类都有羽冠，羽冠是一种头部的装饰，在鸟类求偶过程中发挥着吸引异性的作用。通过全基因组群体分析，研究人员发现EPhB2（Ephrin受体B2）基因在鸽子的羽冠发育中起着开关基因的作用，该基因正常时，则没有羽冠；而当其携带发生突变的等位基因的纯合子时，则形成羽冠。除了从全基因组重测序得到的证据外，研究人员还对其他22个品种的61个具有羽冠的鸽子，以及57个品种的69个没有羽冠的鸽子的EPhB2基因位点进行了基因型分析验证。此外，研究人员还观察到在所有具有羽冠的鸽子中，EPhB2基因及其附近区域的基因突变型都是相同的，这表明该性状在鸽子进化历史中仅出现了一次，然后通过杂交选育扩散到其它不同的品种中，而并非在不同品种中多次独立进化。 华大基因该项目负责人张国捷表示：“我们很高兴看到此次合作取得的突破性进展。这一研究可以使人们更好地从全基因组水平来认识鸽子的遗传学特征,此外，还将会促进对鸽子以及其他鸟类的深入研究，并为揭示一些重要性状差异的遗传基础提供了优秀的研究模型。”

近日，中信湘雅生殖与遗传专科医院与深圳华大基因研究院合作建立了一种基于全基因组低覆盖度测序，从单细胞水平检测拷贝数变异(CNV)的信息分析方法（简称单细胞CNV方法），并将该技术回顾性分析了38个胚胎滋养层细胞。经过研究，科研人员发现该方法具有更高的特异性及灵敏性，未来可大力辅助生殖临床应用检测。 科研人员通过募集，获得被诊断患有唐氏综合征、猫叫综合征及微重复患者，以及三例胚胎样本。对细胞分离及活检取样单细胞进行全基因组扩增和低覆盖度高通量测序。通过研究分析发现这种基于高通量测序的单细胞CNV检测方法可以更好地解决全基因组扩增偏差问题，并能够从单细胞水平更加准确地检测拷贝数变异。这一新技术能从单细胞或微量DNA水平准确对CNV进行分析在植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），胎儿有核红细胞及循环肿瘤细胞检测中具有广泛的应用前景。研究成果已于2013年1月23日在《PLoS One》杂志发表。 1月24日，在《生殖生物学》（Biology of Reproduction）杂志上发表的题为《通过大规模平行测序检测人囊胚滋养层细胞中的染色体异常》（Massively parallel sequencing for Chromosomal Abnormality Testing in Trophectoderm Cells of Human Blastocysts）的文章中，华大基因的研究人员将单细胞CNV分析方法，成功对38例囊胚滋养层细胞进行染色体数目异常和不平衡易位进行检测。这是第一次将大规模平行测序方法应用到人类胚胎染色体异常检测研究。结果显示高通量测序方法可以更加准确、更加有效地检测胚胎染色体异常。据研究人员介绍，基于高通量测序方法检测染色体异常的主要优势在于该方法的准确性，在数据分析过程中可以矫正全基因组扩增偏差问题，解决了以往基因芯片分析中由于WGA偏差导致的结果可靠性问题。这项研究表明了高通量测序技术在PGD/PGS临床应用中的广泛前景。 参考文献： 1. Zhang, C., et al., A Single Cell Level Based Method for Copy Number Variation Analysis by Low Coverage Massively Parallel Sequencing. PLoS ONE. 8(1): p. e54236. http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0054236 2. Yin, X.Y., et al., Massively Parallel Sequencing for Chromosomal Abnormality Testing in Trophectoderm Cells of Human Blastocysts. Biology of Reproduction. http://www.biolreprod.org/content/early/2013/01/17/biolreprod.112.106211.abstract

2013年1月30日，深圳市盐田港集团有限公司与深圳华大基因研究院签署战略合作意向书。双方将建立长期战略合作伙伴关系，充分利用各自所在行业的综合优势，在产业发展、技术应用、健康服务和教育科研等方面开展合作。 出席签署仪式的有盐田港集团董事长李冰、总裁童亚明、副总裁叶忠孝、党委副书记李文雄、办公室主任王永真、华大基因董事长汪建、华大基因研究院院长王俊、执行副总裁黄胜全、行政院长龙岳华、财务中心负责人孙英俊及新闻发言人杨碧澄。 童亚明总裁与王俊院长分别代表签约双方在战略合作意向书上签字。据协议，盐田港集团将发挥其所在行业的综合优势，为华大基因营造技术孵化、产业化的优质平台，打造一个科研、产业、生活基地相结合的示范性模式。同时，双方将发挥各自领域的龙头辐射效应，加强价值链集成和产业链整合，构建企业、教育、科研、投资机构之间的新型合作创新机制，研究打造中国乃至世界一流的产学研资一体化合作平台。 李冰董事长表示，此前华大基因与盐田港集团母公司——深圳市特区建设发展集团有限公司签署了四方协议，共建深圳低碳产业联盟。此次华大基因与盐田港集团的强强联合，将共同打造集全球生命科研体系、产业孵化配套、全健康产业链、生活综合社区等源头创新的生物产业集聚区。 汪建董事长表示，希望通过两方的合作，形成跨学科、跨领域、跨行业的高效创新合作平台，引领生命科学的发展方向，共同推进技术研发和产业发展。

2013年1月28日上午，中国科学院大学党委书记、常务副校长邓勇、副校长王颖等一行来访深圳华大基因研究院。华大基因主席杨焕明、华大基因董事长汪建、华大基因研究院院长王俊、副院长李松岗、副院长张秀清、华大基因学院办公室主任杨东声等热情接待了来宾。 在华大展厅，李松岗副院长就华大基因的科学研究、技术平台、国家基因库重大专项、论文发表及引用、医学研究成果临床转化应用等情况为来宾作了详细讲解。随后，杨焕明院士向来宾详细介绍了华大基因农业分子标记辅助育种、创新人才培养等情况。 座谈会上，双方围绕中国科学院大学华大教育中心未来发展和研究生培养等问题进行了深入交流。

2013年1月28日上午，由华大基因学院主办的“华大基因-红岭中学冬令营开营仪式”在深圳华大基因研究院举行，华大基因学院教育顾问郭肇铮、中学合作负责人谢蔓香、红岭中学杨晓燕、文葆瑛老师等出席了开营仪式。来自红岭中学的37名高中生将在华大基因参加为期一周的冬令营活动。 开营仪式上，郭肇铮老师热烈欢迎红岭中学的优秀学子到华大基因参观学习。他鼓励同学们把握机会，并希望同学们能通过此次活动开阔视野、学习知识、收获友谊。杨晓燕老师代表红岭中学感谢华大基因提供冬令营活动，希望同学们多体验、多感受科学前沿，从此次活动中收获更多新的知识。 据了解，华大基因-红岭中学冬令营活动主要包括科普知识的讲座和动手操作的实验。该活动结合中学生的特点，突出科普性、趣味性，旨在更好的推动基因科技在青少年群体中的普及和发展，加强在校高中生对基因科技及前沿技术进展的了解。