2013年3月26日，深圳国家基因库与塔里木大学战略合作签约仪式暨国家基因库环塔里木盆地生物种质资源库揭牌仪式在塔大举行。次日上午，双方合作代表举行了座谈会，深圳华大基因研究院助理院长、国家基因库负责人张勇博士，塔里木大学党委副书记、校长王合理，副校长才庆祥，科技处处长于军和10多位专业教师共同出席了座谈会。 张勇博士介绍了国家基因库的建设理念。他强调，随着生物技术的发展，生物资源成为越来越重要的战略资源，建立高质量的种质资源库是开发利用生物资源的基础。塔里木大学作为南疆地区最有影响力的高校，与国家基因库的合作可以使其在环塔里木盆地生物多样性保护方面起到更为重要的作用。 国家基因库环塔里木盆地生物种质资源库是深圳国家基因库和塔里木大学合作申请的建设项目。该项目依托国家基因库在资源样本收集、保存、管理和组学数据获得、储存、分析上的优势，运用塔里木大学现有的兵团塔里木盆地生物资源保护利用重点实验室，在南疆地区开展种质资源收集、保存、贯穿组学解读和生物信息利用，为环塔里木盆地特色种质资源的科学研究和产业转化提供科学支撑，保障国家基因战略安全，促进我国生命科学和生物技术产业可持续发展。 更多国家基因库信息，请见http://nationalgenebank.org/

2013年3月28日上午，湖北省省委书记李鸿忠，省长王国生，省委副书记，省生物产业领导小组组长张昌尔等领导专题调研东湖高新区，实地考察光谷生物城。调研团听取了东湖高新区生物产业发展情况的汇报，并就支持光谷生物城产业加快发展进行了现场办公。 光谷生物城十余家企业代表参加了座谈。作为武汉华大代表，华大基因助理院长、华中区负责人杨爽汇报了华大基因的整体发展情况、武汉华大在光谷生物城近三年来的建设进展以及下一步发展规划。他提出，希望省委省政府在政策准入、项目引导、人才引入等方面予以支持，同时邀请李鸿忠书记等省委省政府领导访问华大基因。 李鸿忠书记及在座领导对华大基因的工作表示了赞赏，希望武汉华大再接再厉，在基因组学领域继续创新和引领，促进东湖高新区乃至整个湖北省生物产业的发展。 省经信委、科技厅等部门表态会尽快实地办公，解决武汉华大建设湖北省省级工程中心等事项。

2013年3月27日，Life Technologies董事长Greg Lucier一行来访深圳华大基因研究院，华大基因董事长汪建、华大基因研究院院长王俊、首席运营官尹烨、副院长李英睿、副院长徐讯、健康科技高醇新等予以热情接待。 李英睿副院长向Greg Lucier董事长一行详细介绍了华大基因健康服务、人才培养及国家基因库的建设情况。高醇新重点介绍了跨组学平台在临床应用中的推动作用。Greg Lucier董事长赞叹华大基因近年的迅速发展及在研究领域的突出成果。他希望双方能探讨出优质的合作方案，共同进行有意义的项目。最后，Greg Lucier董事长邀请华大基因回访Life Technologies公司位于加利福尼亚的总部，进行更深入的讨论。

2013年3月26日，中华医学会天津遗传学分会及天津医科大学总医院联合举办的“基因组测序技术和临床围产医学专家研讨会”在天津顺利举行。天津华大基因作为独家赞助商参会。参加本次研讨会的专家包括天津医科大学总医院张颖主任、天津儿童医院高文英主任等天津主要医院的妇产科及儿科主任共21人。本次研讨会旨在了解目前国内外临床围产医学的进展以及相关基因检测技术在围产医学中的临床应用。 研讨会上，张颖主任与与会专家分享了她在临床治疗中的经典案例。张颖主任充分肯定了华大基因的基因检测技术在临床检测中的应用。天津华大副总经理张旭对华大基因从1%到100%，从跟随到引领的发展历程及健康服务项目进行了介绍。阿叁博士则主要针对在研项目进行了介绍。随后，与会专家与天津华大代表就天津开展的无创产前基因检测等项目进行深入的探讨。 此次研讨会，为天津市围产医学专家提供了学习与交流的平台，进一步推动基因检测在天津市妇产科、儿科临床检测中的应用。

2013年3月27日，深圳华大基因研究院与生物医学中心（BioMed Central）联合创办的开放式期刊——《GigaScience》发布了一项新的生物多样性研究技术——PCR-free metabarcoding，该方法摆脱了传统研究中对PCR扩增的依赖，转而从匀浆的混合昆虫样本中提取DNA并直接使用高通量测序技术分析样本中的多样性组成。通过对混合样本的直接分析，研究人员将可以更加快速、更加经济地探究生物多样性，以及鉴定在特殊时间特殊地点所收集到的已知和未知物种的组成。这一新方法是一种更加精确、可定量的生物多样性分析技术，由来自华大基因研究院的周欣博士所领导的研究小组研发。此外，本研究还揭示了昆虫群落的多样性和空间异质性，并通过研究人员在研究院后山所收集到的两个小规模昆虫样本中得到证实。 DNA条形码（DNA barcode）是指生物体内具有物种特异性的标准DNA短片段，它具有显著的种间歧异度且易于扩增，因而已成为生物多样性和生态学研究中辅助物种鉴定的重要工具。DNA条形码技术以及已有的metabarcoding方法都必须要对目标DNA进行PCR扩增。这一扩增步骤会导致混合物种多样性分析中出现针对不同物种的偏向性。鉴于此，周欣及其同事发现了一种新的方法，可以摒弃DNA扩增，从而避免一系列人为引入的错误，使结果更加精确。除了评估物种组成，研究人员通过PCR-free metabarcoding还可以推断每个物种中所存在的线粒体DNA总量，从而提供了一种全新的方法来评估每个物种的生物量乃至相对丰度，这些信息对生态学研究来说是至关重要的。 这项新技术保障了分析方法的一致性并加速了生物多样性分析的流程，因此可以简化针对多样性时空变化的研究。加利福尼亚大学伯克利分校甘普南太平洋研究所负责人Neil Davies博士主要研究模式生态系统，他指出：“PCR-free metabarcoding可能会改变我们研究生态系统及生物多样性检测的方法。” 在利用从实验室后面山坡上采集到的昆虫物种对PCR-free metabarcoding技术进行测试时，研究人员发现了颇为令人意外的结果。在两个距离相近的地点采集到昆虫样本不仅可以揭示当地的生物多样性，而且还可以检测到那些目前在网络数据库中所不存在的物种。这些发现说明我们对中国的昆虫多样性了解还很有限，而本项研究所研发的系统的高通量分析方法，将使研究人员有能力去检测全球任一角落的昆虫多样性状况。 周欣指出：“虽然两个采样点相距非常近，但是两者之间大约只有10%的昆虫种类是共享的。事实上，我们在研究中发现只有很少的昆虫DNA条形码序列与全球最大的DNA条形码参考数据库‘生命条形码数据系统’（Barcode of Life Data Systems）中的参考序列匹配，这说明至少从分子学角度来看，绝大多数的中国节肢动物仍然是一个未解之谜。” 结合新一代的高通量测序技术和信息分析方法，如今人们有能力检测和发现庞杂的生物多样性样本中的微小生物、肠道内被取食的物种以及被常规检验方法遗漏的部分样品。周欣指出：“从某种程度上来说，新一代测序技术对生物多样性研究的贡献就好比显微镜对微生物学的重要性。” 为了促进该技术的透明性及可用性，以及本着数据公开共享的原则，本研究中所涉及的所有数据、工具或流程都已经在GigaScience数据库——GigaDB中以可引用的方式公开。原始数据可在SRA中查询（登录号码：SRA067357）。 参考文献及其他相关内容： 1. Zhou X; et al., Ultra-deep sequencing enables high-fidelity recovery of biodiversity for bulk arthropod samples without PCR amplification. GigaScience 2013 2:4 http://dx.doi.org/10.1186/2047-217X-2-4 2. Zhou, X; Li, Y; Liu, S; Yang, Q; Su, X; Zhou, L; Tang, M; Fu, R; Li, J (2013): NGS biodiversity data. GigaScience Database http://dx.doi.org/10.5524/100045 3. Zhou, X; Li, Y; Liu, S; Yang, Q; Su, X; Zhou, L; Tang, M; Fu, R; Li, J; Huang, Q (2013): NGS Biodiversity software. GigaScience Database http://dx.doi.org/10.5524/100046 4. 生命条形码（Barcode of Life） http://www.barcodeoflife.org

2013年3月23日，天津市静海县县长冀国强、常务副县长张希峰、发改委党组书记、主任林成芬、规划局局长涂强、人力社保局局长王台博、团泊新城管委会主任袁建立等一行来访深圳华大基因研究院，华大基因董事长汪建、首席运营官尹烨、华大健康临检中心负责人杨玲、健康科技负责人王学刚等热情接待了来宾。 杨玲博士向冀国强县长一行介绍了华大基因的历史进程、技术体系、研究成果、“大数据、大平台、大目标”规划及医学健康项目。座谈会上，汪建董事长详细介绍了天津华大从建立到运营的发展模式，他表示，要使用最前沿的科学技术，走最可持续发展的产业，做最惠民的民生项目。冀国强县长对新生儿耳聋基因检测、无创产前检测等个性化健康管理表示赞同，同时也肯定了华大基因的创新型人才培养模式。冀国强县长邀请华大基因到天津建立北方实验基地的示范点，共同发展新生物经济模式，创造新型健康模式。

深圳华大基因研究院分别与中国科学院遗传与发育生物学研究所、中国农业科学院作物研究所等单位合作完成了普通小麦A、D基因组供体乌拉尔图小麦（Triticum urartu，AA）及粗山羊草（Aegilops tauschii, DD）的基因组测序及分析工作。这两项研究成果于2013年3月25日在同期《自然》（Nature）杂志上在线发表。小麦A、D基因组研究成果将为科研工作者研究小麦进化史提供全新的视角，为多倍体小麦遗传育种提供宝贵资源。此外，本研究还将有助于应对当前全球粮食安全问题所带来的挑战，从而进一步推动农业的可持续发展。 小麦粮中宝，源流万年长。小麦作为当今全球最重要的粮食作物之一，其原始祖先是野生一粒小麦，经过漫长的自然选择与近万年的人工驯化，才成为如今穗大粒多、颗粒饱满的普通小麦。当今作为主流粮食作物的普通小麦是一个异源六倍体，由A、B、D三套子基因组共同组成，其基因组达16Gb之多，为小麦的分子生物学及基因组学研究带来巨大的挑战。基于前期研究已经证实D基因组的祖先供体来源于粗山羊草DD，而乌拉尔图小麦AA则是A基因组的供体，对这些小麦的祖先供体基因组进行测序，对全世界研究小麦的科学团体具有十分重要的意义。 乌拉尔图小麦是驯化及遗传改良中占据重要作用。在第一项研究中，华大基因与中国科学院遗传与发育生物学研究所等单位的科研人员共同完成了乌拉尔图小麦（Triticum urartu）基因组的测序及分析工作。 通过对其基因组的测序、组装、注释及相关基因的深入分析，研究人员发现，乌拉尔图小麦基因组中与抗病相关的一些基因发生了扩张，使其抗病能力得以增强。该研究还用全基因数据证实，重复序列扩张对于小麦家族进化过程中基因组大小的增加至关重要。同时，研究人员还鉴定出了重要作物性状相关基因，如与水稻中控制谷粒长度GASR7的同源基因TuGASR7，通过关联分析证明该基因参与控制小麦籽粒长度和粒重。此外，该研究还筛选出大量的遗传分子标记，将有助于通过基因组分子标记辅助选择促进分子育种。 乌拉尔图小麦基因组图谱的完成，为诸多多倍体小麦种属的供体A基因组研究提供了新思路，同时还将会加速小麦基因组及其在分子育种等领域中更深入、更系统的研究，从而有助于应对粮食安全所带来的各种挑战。 目前普遍认为，粗山羊草作为一种野生二倍体杂草，在8000多年前与四倍体小麦——圆锥小麦杂交而形成当前的六倍体栽培种。在另一项研究中，华大基因与中国农科院作物研究所等多家单位合作共同完成了粗山羊草（Aegilops tauschii）基因组的测序及分析等研究。 研究人员通过对粗山羊草进行测序、组装及注释，对其基因组进行了深入详尽的分析。小麦及其祖先种原产于西亚（以色列、伊拉克、伊朗、叙利亚、土耳其等）的一个很小的“新月沃”地带。通过全基因组分析，研究人员发现大量与抗病能力相关的基因（如NBS-LRRl基因等）所发生的显著扩张增强了小麦的抗病性；与对抗非生物应激反应相关的基因所发生的扩张，增强了小麦的抗逆性及适应性；此外，与小麦特有品质相关的基因扩增，促使小麦的品质性状得到改良，从而成为唯一能够制作馒头、面包、饺子等多种食品粮食作物。研究人员还在粗山羊草基因组中鉴定出大量的转座子，使小麦的基因组迅速膨大。据推测，基因组膨大约发生在300万年前，可能与当时地球的气候变化有关。 正是由于D基因组的加入，使小麦的抗病性、适应性与品质得到大大改良，从而才使小麦“走出新月沃”，走向世界各地，成为世界上种植区域最广的第一大粮食作物。小麦D基因组的供体种粗山羊草遗传多样性丰富，其中蕴含着许多优良基因。D基因组框架图的构建及开发利用将有助于进一步丰富小麦遗传多样性、促进其品种改良。

2013年3月25日，由英国卡迪夫大学、深圳华大基因研究院等单位联合完成的游隼、猎隼基因组研究成果在《自然•遗传学》杂志在线发表。该研究为科研工作者从全基因组水平探究游隼和猎隼的捕食性提供了一个全新的视角，对深入探究游隼、猎隼的起源、进化及其它生物学特性研究具有重要的科学价值，并对挽救和保护这两种宝贵的物种具有十分重要的意义。 游隼和猎隼都属于猛禽，它们独特的形态、生理及行为适应能力，使其成为相当成功的猎手。其中，游隼是中型猛禽，被誉为“世上最快的动物”，但由于环境污染等因素导致其繁殖能力下降，数量锐减，目前已被列入濒危物种名单。猎隼是大型猛禽，易于驯养，经驯养后是很好的狩猎工具。隼也是阿拉伯联合酋长国的国鸟，长期以来在阿拉伯地区，驯养隼类一直是时尚、财富和身份的象征。 为了了解游隼和猎隼捕食性的进化基础，研究人员分别对这两只猛禽进行了全基因组测序及分析。他们推测游隼和猎隼约在210万年前共享一个祖先。经与鸡、斑胸草雀基因组比较后，发现游隼和猎隼基因组中大片段重复相对较少，还不到基因组的1%；转座子组成与斑胸草雀最为相似；另外，完整的嗅觉受体基因也是三者之中最少的。此外，研究人员还发现，嗅觉受体γ-c 簇在鸡和斑胸草雀中所发生的基因扩张并未在猎隼和猎隼中出现，他们推测这可能与游隼和猎隼主要依赖视觉对猎物进行定位有关。 研究人员通过对现有鸟类的基因组进行比较分析后，发现游隼和猎隼的神经系统、嗅觉及钠离子运输曾发生了快速进化。在与鸡形目鸟类比较时，他们还发现游隼和猎隼的线粒体呼吸链也发生了显著的快速进化。一般所有的鸟类基因组中都存在基因损失，但他们发现游隼和猎隼的基因丢失要比基因获得严重很多。 此外，研究人员还分析了猛禽的嘴喙发育相关基因以及猎隼沙漠适应性相关基因的特异性，这些研究将促进对猛禽嘴喙以及猎隼沙漠适应性更进一步的了解。 这是世界上首次报道猛禽基因组成果被发表。游隼和猎隼基因组的发布对于后续研究猛禽的进化适应性以及对濒危猛禽的保护具有重要意义。

2013年3月22日，诺贝尔奖得主、美国国家癌症研究所所长Harold Varmus来访深圳华大基因研究院。中国科学院院士、华大基因主席杨焕明、副院长张秀清、副院长徐讯、华北片区负责人牟峰等予以热情接待。 来访期间，Harold Varmus博士举办了一场别开生面的讲座，讲述癌症的机理及人类基因组的研究。Harold Varmus博士特别提出癌症研究的“大问题”计划，该计划提出一系列未解的科学之谜，呼吁大家共同解决。他还告诫在座的研究人员，研究癌症要多关注癌症的高变异率及基因在癌症发展中所起的作用。比如研究肺癌，不能仅满足于知道这是肺癌，而是要深入研究其癌症类型。最后，Harold Varmus博士对观众提出的关于癌症研究方面的疑问进行了详细地解答。 Harold Varmus博士于1999年9月到访过北京华大基因，相隔14年之后，今天再次来访。他对华大基因在14年间的迅速发展表示惊叹，并勉励华大基因在研究方面取得更大的进展。 Harold Varmus博士与J. Michael Bishop于1989年共同获得诺贝尔医学奖。2010年5月17日，美国总统奥巴马提名Harold Varmus博士为美国国家癌症研究所所长。2010年7月12日，他正式上任所长一职。