2013年4月28日下午，上海市卫生和计划生育委员会副巡视员、上海市医改领导小组办公室主任、闵行区卫生局党委书记、局长许速、闵行区卫生局副局长杨海燕、闵行区疾病预防控制中心主任赵燕萍、闵行区卫生局办公室主任蒋小华一行来访深圳华大基因研究院。华大基因董事长汪建、华大基因首席运营官尹烨、人力资源总监殷波、健康科技负责人王学刚、华东片区负责人杨晓楠等予以热情接待。 　　　　 　　此次是许速局长第二次到访华大基因。座谈会上，许速局长与汪建董事长探讨了城市发展的创新活力，尤其是有新的科学突破时，城市该如何调整发展。双方将进一步加强信息互通，推进已成熟项目尽快落地，更多利用闵行的信息化，使科技与区域、社区结合，让老百姓更受益。座谈结束后，许速局长应邀为华大基因员工做了名为《上海公立医院改革》的精彩讲座。

2013年4月29日，由深圳华大基因研究院、日本理化研究所（RIKEN）发育生物学中心以及英国桑格（Sanger）研究所等多家单位合作完成的中华鳖、绿海龟基因组研究成果在《自然·遗传学》（Nature Genetics）杂志上在线发表。本研究从基因组水平揭示了龟鳖躯体发育进化历程，为日后深入研究基因组DNA作为指导胚胎发生的“蓝图”提供了新线索。 龟鳖类有着漫长且成功的演化历史，是形态学上最为特化的爬行动物之一。全球共有龟鳖类动物13科，89属，270余种，被分为两个特征明确的支系——侧颈龟亚目和曲颈龟亚目。目前关于龟鳖类的进化和系统发育关系，多以形态学标志为基础，然而至今龟鳖系统进化上仍存在很大分歧。此外，龟鳖独特的解剖学特征，尤其是特化的背甲，使其躯体发育进化成为难解的谜团。中华鳖和绿海龟分别是曲颈龟中鳖类和海龟类的典型代表，对其进行基因组学研究，将有助于理清龟鳖类系统发育及其躯体进化机制。 在这项研究中，研究人员对中华鳖和绿海龟进行全基因组测序、组装注释，并通过系统发育分析，研究人员发现龟鳖类很可能是鳄类和鸟类共同祖先的姐妹群，并根据分子钟及化石证据推测，龟鳖大概是在2.679亿年前到2.483亿年前从初龙类中分化出来。而这个时期正是从晚二叠纪向三叠纪过渡阶段，也就是说龟鳖分化时间可能紧随二叠纪末的大灭绝事件或与之重合，由此便形成一种推测，龟鳖类的出现是否和当时海洋动物的灭绝有关。 在系统发育分析的基础上，该研究还对龟鳖类特异性基因进行了初步分析。研究人员发现，在中华鳖和绿海龟基因组中均呈现出嗅觉受体（OR）家族的高度扩张。过去对哺乳动物的研究表明脊椎动物会通过丢失一些OR基因而适应水环境从而拓展自己的生态位。而此次发现龟鳖OR基因扩张，可能与此具有一定相关性。此外，研究人员还发现，龟鳖许多与味觉感知相关的基因都发生了丢失，调控饥饿刺激和能量调节激素的胃促生长素也发生了丢失，这可能与龟鳖低代谢的生活方式相关。 随后，研究人员还基于ENSEMBL注释基因集，对中华鳖胚胎发生基因调控的变化进行了研究。现有研究发现在一些模式动物胚胎发生中会呈现出沙漏模型，即各种分类群在胚胎早期阶段开始出现不同，然后到胚胎发生中期，趋向于类似的形状，最后到后期再次呈现出差异。但这种沙漏模型迄今为止还没有在非模式动物中观察到。在本研究中，科研人员借助于RNA-seq技术，并通过建立数学模型，对中华鳖-鸡的整个胚胎发育的基因表达谱进行比较分析，发现鳖-鸡胚胎发生也存在沙漏模型，其保守性最强的时期大约在脊椎动物种系特征发育阶段，而非更晚一些的羊膜动物普遍模式发育时期。 在龟鳖胚胎经历保守的脊椎动物种系特征发生时期后，开始形成龟鳖特异的形态学特征，包括其全新的结构特征背甲脊，背甲脊在龟鳖后期发育中形成肋骨，继而再通过复杂的分化、折叠等，形成其特殊的背甲结构。而研究发现，Wnt5a在中华鳖背甲生长带表达，这支持了在形成中华鳖特异性新特征的过程中，肢体相关的Wnt信号可能发生了共选择，这为中华鳖背甲的形成研究提供了线索。总的来说，也就是中华鳖先形成古老的脊椎动物躯体模式，然后再形成了中华鳖特异的的新特征。 该项目作为国际合作项目，涉及众多合作单位。其中，中华鳖发育早期的沙漏模型，嗅觉受体分类，wnt5a基因的原位杂交实验由日本RIKEN完成；中华鳖、绿海龟基因组组装、注释以及爬行类的物种系统发育分析由华大基因完成。在数据上传NCBI后，ENSEMBL还承担了中华鳖基因注释，为本项目提供了权威的基因集。日本华大、深圳华大基因研究院、华大科技均在该项目沟通、执行过程中贡献重大。 华大基因该项目负责人王卓表示：“本研究为日后深入开展爬行类基因组进化、胚胎发育模式、及其相互间关系等研究提供了重要的前提和线索。通过两只鳄鱼的基因组数据对项目进行辅助分析，还为确定爬行类备受争议的系统发育关系奠定了重要的科研基础。这一工作受到编辑和审稿人一致的赞赏，认为这是对基因组学和发育生物学成功整合的一个典范。此外，中华鳖、绿海龟基因组数据的公开将为科研人员开展龟鳖基因组研究提供新的平台。” 日本华大基因科技服务负责人张红燕博士指出：“该成果是龟鳖类研究的重大成果,中华鳖及绿海龟基因组图谱的完成为研究龟鳖类的分类与进化,进化适应机制,发育生物学提供了重要的研究线索。华大基因先进的测序技术和优秀的生物信息分析能力、日本理化学研究所神户研究所（RIKEN CDB）在发育生物学领域深厚的基础研究背景以及其他合作单位的共同的努力，才促成了这项新的研究成果，我们期待日后能与更多的科研院所展开合作，共同探究生命奥秘。”

2013年4月23日，由武汉市科学技术协会、武汉市科学技术局、武汉企业联合会、武汉企业家协会等单位联合主办的2012年度武汉企业科技创新论坛暨十大科技创新系列活动颁奖典礼隆重举行。武汉华大基因被评为“武汉十大科技创新示范企业”。 据了解，本次活动经过初评、社会评议、专家评审等程序，评选出2012年度“武汉十大科技创新示范企业”、“武汉十大科技创新企业家”、“武汉十大科技创新突出贡献奖”三类奖项。 相关新闻链接 长江日报 2012年度武汉十大科技创新活动揭晓 武汉年度十大 科技创新奖项颁奖

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。国家卫生和计划生育委员会在《中国出生缺陷防治报告（2012）》中指出，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。 为改善我国出生缺陷现状，让更多的家庭拥有健康的孩子，建立美丽中国，幸福中国，深圳国家基因库（以下简称国家基因库）已于2013年3月开始筹建覆盖全国范围的大型出生缺陷联盟。 在全国范围内建立针对出生缺陷的大型队列研究，将有助于积累基础性的样本及数据资源，了解我国出生缺陷发生现状、影响因素和变化趋势，进一步提升我国生育健康研究的整体水平，促进出生缺陷的预防控制和早期筛查、诊断、治疗、康复的防治技术研究。 此次由国家基因库发起的全国出生缺陷联盟（以下简称联盟），将与全国各省市重点妇幼医院、综合医院开展合作针对高发及特殊的出生缺陷疾病建立标准化、信息化的出生缺陷样本库，收集高质量的临床样本及临床表型信息，搭建资源信息共享平台，实现样本采集、追溯、信息共享等功能，为出生缺陷风险因素评估、遗传因素回溯、疾病病因机制研究及防治方法的创新提供大样本和临床诊断信息的资源保障。华大基因作为全球领先的基因组研究中心，也将参与到该项目中，以其世界一流的高通量测序平台、高性能计算平台、信息分析平台等技术优势及科研团队，为该联盟的样本资源的应用提供强有力的科研指导，并与国家基因库开展合作，在联盟内形成集样本收集、科学技术研发、临床指导为一体的模式，提高样本资源使用效率。 联盟在2013年的计划是实现覆盖全国10-20个省市，收集3万份出生缺陷疾病样本；到2015年覆盖全国100个城市，10万个家庭，并建立从孕前到新生儿成长到5岁期间的长期跟踪随访机制。目前已有来自福建省、湖南省、湖北省、河南省、山西省及北京市等多家省市级重点医院陆续加入该联盟。 联盟旨在进一步整合各地出生缺陷样本资源、临床诊断经验及多组学科研实力，推动健康研究领域的发展，加速基础研究到临床医疗及卫生服务的转化应用，更好地服务于更广泛人民群众的健康需求，并有望提升我国生育健康水平，降低全国的出生缺陷率，提高我国医疗卫生的总体水平和服务质量，减轻家庭及社会负担。 关于深圳国家基因库 深圳国家基因库简介：2011年10月由国家发展改革委、财政部、工业和信息化部以及国家卫生和人口计划委员会四部委批复，并由深圳华大基因研究院组建及运营深圳国家基因库（以下简称国家基因库）。深圳国家基因库集生物资源样本库、生物信息数据库和生物资源信息网络为一体，通过建立高水平的生物资源样本库、高效的生物信息数据处理、存储与管理系统以及覆盖广泛的联盟网络，有效保护、合理开发和利用我国生物资源及基因数据资源，充分调动、发挥及整合各地区、各单位的资源和技术优势，积极开展广泛交流与合作，搭建信息资源研究开发的基础性支撑平台，提高我国生命科学研究水平和国际影响力，促进我国生物产业发展。 联系人： 吕添 电话：+86-755-2235 8192 邮箱：lvtian@genomics.cn 网址：www.nationalgenebank.org

2013年4月23日下午，十二届全国政协副主席韩启德率队调研深圳华大基因研究院。华大基因副院长李松岗、副院长张秀清、副院长方林、助理总裁杜玉涛等予以热情接待。 韩启德副主席一行了解了华大基因的历史进程，技术体系，国家基因库重大专项、基因组学技术在医学健康、农业、微生物等方面的应用。 座谈中，韩启德副主席对华大基因的产业进展以及生物领域的产业发展情况做了了解。李松岗副院长一一作出解答。

2013年4月19日，由山西省卫生厅主办，山西省妇幼保健院承办，华大基因协办的山西省新生儿疾病筛查工作总结暨业务培训会在山西省太原市成功召开。 山西省卫生厅妇社处副处长金永生、山西省妇幼保健院副院长陆素琴、山西省新生儿疾病筛查中心副主任杨建平等出席会议。会议总结了2012年山西省新生儿疾病筛查工作并对2013年作了工作展望。大会邀请了华大基因健康科技梁丽韫对华大基因新生儿遗传代谢病检测作了报告。天津市妇女儿童保健中心王美玲教授则介绍了天津市妇女儿童保健中心与华大基因的成功合作经验及模式。 金永生副处长指出，近两年，山西省新生儿疾病筛查工作得到了很大的提高。全省新生儿疾病筛查率已达到60%，但距离国内发达省份仍存在一定的距离，因此仍需要广大工作者的大力支持，加快全省新生儿疾病筛查工作的进程。 杨建平副主任则表示，希望凭借华大基因的技术优势及雄厚的科研实力，切实可行地协助山西省落实和推动新生儿疾病筛查工作。他还指出，我国听力残疾人数每年新增3至10万，将耳聋基因检测项目列入新生儿疾病筛查刻不容缓。遗传性耳聋约占耳聋总人数的60%，耳聋基因检测可以明确病因，有效地做出诊断，希望能在新生儿阶段，甚至孕前就对目标人群乃至全人群做耳聋基因检测，进一步提高山西省新生儿疾病筛查项目的质量和筛查率。

2013年4月20日上午8时02分，四川省雅安市芦山县发生7.0级地震，灾情严重。在此紧急关头，华大基因希望能为灾区出一份力，做一份贡献。华大基因宣布将无偿为地震灾区提供包括疫情监控、应急病原微生物检测、身份辨识、伤患治疗需要的HLA配型检测等各项技术服务，并将捐赠首批10万人份诊断试剂用于输血安全、病原检测等应用。 华大基因已有前线人员于20日夜里赶至雅安灾区，将随时提供所需的技术支持，汇总前方需求及时反馈，为应对可能的突发公共卫生事件出谋划策，贡献力量。华大基因已协调好所有可能用到的平台资源，并做好了技术和人员储备，处于24小时待命状态。在政府和相关部门的统一指导和调配下，随时组织科技救援队伍赶往一线。 华大基因在2003年率先研制成功SARS诊断试剂并无偿捐赠至全国防治非典指挥部、在2008年参与了汶川地震灾后重建工作，监测可能的突发卫生和传染病事件。华大基因这次也将集全体员工之力，帮助灾区人民度过难关。 华大基因地震灾后疾控工作组 联系方式：media@service.genomics.cn 新浪官方微博：@BGI华大基因

2013年4月18日，农业基因组学国家重点实验室 2013年度学术委员会会议在深圳华大基因研究院顺利召开。重点实验室学术委员会主任黎志康以及徐云碧、符习勤、周承恕等10位委员、重点实验室主任张耕耘研究员及各研究方向骨干科研人员出席了本次会议。 会议由学术委员会主任黎志康研究员主持。委员先后听取了2012年的实验室工作总结以及实验室2013年度工作计划的汇报。针对报告内容，大家进行了广泛的讨论，并为实验室的建设提出了一系列建设性的意见和建议。最后，学术委员会主任及委员希望实验室能继续依托华大基因在基因组学上的优势，不断开拓基因组学研究的深度和广度，加大表型平台建设投入，创新现代农业技术，持续推进我国农业现代化建设，为国家社会经济的发展和转型做出更大的贡献。

2013年4月19日，英国伯明翰大学、华大基因及其开放式大数据期刊《GigaScience》，将合作开发大规模环境代谢组学数据分析软件平台，从而为特定环境中生物体的健康情况提供有价值的信息。这项合作获得了英国自然环境研究委员会（NERC）的基金资助。 代谢组学主要包括对生物体内小分子（代谢产物）进行检测及定量，并提供细胞环境和健康状况指标。有机体对污染物的毒性反应可以通过环境代谢组学来进行研究，以使得科研人员能够发现可用于环境监测和风险评估的诊断标记。伯明翰大学的代谢组学研究使用对污染物敏感的水蚤作为研究对象。这种淡水模式生物使得研究人员在其代谢过程中能够评估污染物和工程纳米材料的影响。 在代谢组学研究中，用复杂的计算分析来衡量代谢产物的丰度是不可或缺的过程。然而，人们在程序设计和生物统计上知识及经验的欠缺，严重限制了代谢组学在生物学专业实验室中的进一步应用。而本项目将会开发一个软件平台使得不以计算见长的生物学家能够便捷的使用，从而方便地进行代谢组学数据分析，极大的扩展了这些工作的范围和影响。 作为华大基因和伯明翰大学在环境与健康领域合作的首个代谢组学项目，此次合作将为伯明翰大学生命科学学院的开发人员提供机会到香港与《GigaScience》杂志的工作人员一同工作，开发主流的Galax工作流程系统，以用于代谢组学数据分析（见: http://galaxy.cbiit.cuhk.edu.hk/）。 《GigaScience》杂志数据管理经理Peter Li表示：“NERC的基金支持将实现我们大规模数据的管理和自动分析能力与伯明翰大学代谢组学专业知识之间的协同交换与交流。”他还补充道，“这同时也是华大基因非常感兴趣的生命科学研究领域。华大基因在不断的发展，从基因组学领域不断的扩充其经验，并逐步渗透发展到生命科学领域中其他更多的综合性研究。” 来自伯明翰大学的Mark Viant教授还补充说，“此次与华大基因的合作将要联合开发全新的工具和资源，这与我们在伯明翰的主要研究目标相统一，可以为环境科学家提供更广泛和便捷的代谢组学研究途径。我们还将逐步展开这些工具的使用培训。” 本项目获得英国自然环境委员会数学与信息科学在环境组学数据综合计划支持。