由青海大学、深圳华大基因研究院和中科院昆明动物研究所等多家单位合作完成的藏羚羊基因组序列图谱于2013年5月14日在《自然·通讯》（Nature Communication）杂志上发表。该研究为进一步揭示物种对极端高原环境的适应奠定了重要基础。 藏羚羊生活在海拔高达4,000-5,000米的严酷环境下，是我国青藏高原上特有的大型偶蹄动物。其栖息地氧分压低，且紫外辐射强烈。当人类在这样的环境中生存时，罹患各种危及生命的急性高原病的风险便会增加；而藏羚羊却在这样的环境下繁衍了数百万代，能够在这样低氧环境下高速奔跑。在漫长的进化历程中，它已经进化出了一些特殊机制，来适应这种极端的栖息环境，因此它成为研究低氧适应性的极佳动物模型，对其基因组的解析，将有助于发现高原适应性的潜在机制。 在本研究中，研究人员采用新一代测序技术成功绘制出藏羚羊（Pantholops hodgsonii）基因组图谱。通过与其他多种平原动物进行比较基因组学分析，他们发现，藏羚羊基因组中显示出适应性进化的信号，其中与能量代谢和氧气运输等相关的基因家族发生了显著扩张，这可能在其低氧适应中发挥重要作用。同时，研究人员还发现，藏羚羊和美国高原鼠兔的基因组共享与DNA修复以及ATP酶产生相关的正选择基因，这也揭示了高原物种对低氧和高辐射的生存环境的一种适应机制。 此外，研究人员通过对已知的247个高原适应性相关基因进行了筛选，发现7个基因在藏羚羊和美国高原鼠兔中发生了趋同进化。比如，催化糖酵解过程中限速反应的PKLR基因，该基因的趋同进化反应了糖酵解过程在高原环境下适应低氧生存的能量代谢中非常重要。这些基因所发生的趋同进化，有力地解释了高原动物对低氧环境的耐受性机制，为进一步从基因组学角度去寻求人类抗低氧对策找到一定的线索，对高原缺氧性疾病的预防和治疗奠定基础。 华大基因该项目负责人蔡庆乐表示，“藏羚羊基因组的完成，开启了从分子水平对藏羚羊绝佳的高原适应性的研究之门，同时，作为研究低氧适应性的动物模型，藏羚羊基因组的发布，也将有助于人类抗低氧难题的研究”。

2013年5月16日，青岛市人民政府副市长栾新率青岛市人民政府副秘书长李明、青岛市卫生局党委书记、局长曹勇、副局长周长政、青岛大学医学院附属医院院长王新生、青岛市市立医院院长李杨等考察深圳华大基因研究院。华大基因研究院行政院长龙岳华、健康科技负责人王学刚、华东片区负责人杨晓楠、深圳华大临床检验中心副主任张晓平、华大基因学院办公室主任杨东声、海洋平台负责人石琼等予以热情接待。 栾新副市长一行参观了华大基因海洋平台实验室、农业分子育种实验室以及测序实验室，了解了华大基因的研究成果、国家基因库重大专项、医学健康临床应用以及海洋生物育种、人才培养等相关情况。参观过程中，栾新副市长对华大基因取得的成果表示很振奋。 座谈会上，杨晓楠向栾新副市长汇报了华大基因在山东省的项目合作情况，他表示，希望在青岛建立海洋基因库，在医学样本、珍贵种质资源、云计算数据存储方面开展合作。栾新副市长表示，华大基因是科技型企业的榜样，强强合作才能取得硕果，而青岛有很好的基础，有信心共同开展进一步的合作。

2013年5月14日，国际知名影星安吉丽娜·茱莉在《纽约时报》发文，声明为降低罹患遗传性乳腺癌的风险，已接受双乳乳腺切除手术。安吉丽娜·茱莉的勇敢行为让遗传性乳腺癌走入公众的视野，唤起女性对恶性肿瘤的关注。 乳腺癌排名女性恶性肿瘤发病率第一位，是女性健康的黄金杀手。2008年世界卫生组织数据显示，中国妇女乳腺癌的发病率为21.6/10万人，每年新增病例达16.9万例，死亡人数为4.5万例。而2010《中国乳腺疾病调查报告》报告显示，我国城市中乳腺癌的死亡率增长了38.91%，乳腺癌已成为对妇女健康威胁最大的疾病，乳腺癌发病率位居大城市女性肿瘤的第一位。 乳腺癌分为散发性、家族性和遗传性。约有5%~10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤。BRCA1/2基因突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例（40%~45%），而在乳腺癌高发家族中，80%的患者BRCA1/2基因存在突变。BRCA1突变基因携带者一生患乳腺癌的几率接近90%；BRCA2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率为85%。因此，检测BRCA1、BRCA2基因对遗传性乳腺癌的早期发现有着重要的意义。 欧美22个研究中心通过长达30多年的临床研究发现：对BRCA1/2突变基因携带者进行定期的健康筛查、药物预防、预防性手术等，最高可将乳腺癌的患病风险降低90%。通过对该基因的检测，可以帮助受检者了解自己患乳腺癌的风险，有助于受检者了解家庭遗传因素，并有助于后代提早进行疾病预防和干预。 华大基因自1999年成立，就一直关注并从事癌症基因组的研究，并已在世界顶级杂志《自然》、《科学》上发表多篇癌症基因组学相关论文。目前，华大健康已经开展乳腺癌基因检测，只需要抽取5ml外周血，即可为女性健康保驾护航。华大健康采用自动化核酸提取、大规模基因组测序、高性能生物信息处理等技术平台，对BRCA1、BRCA2以及其他19个基因的突变情况进行精确的分析，为患者提供详细的报告解读。成熟的技术平台可科学解释家族性及遗传性乳腺癌发病中的遗传因素，为有家族史的患者家系中正常女性成员进行突变检测，有利于发现携带基因突变的正常女性成员，发现乳腺癌的高风险人群，从而有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗，使被检测者可以及时采取有效应对措施，减少乳腺癌的发生，防患于未然。 联系方式： 华大健康 400-605-6655 @华大健康 新浪微博

2013年5月14日上午，香港大学李嘉诚医学院名誉教授张雅贤、王智宏博士等一行来访深圳华大基因研究院。华大基因港澳台片区负责人王立志、华南区负责人彭智宇、健康科技副总监甘云龙等予以热情接待。 座谈会上，甘云龙副总监首先代表华大基因向张雅贤教授一行的来访致以热烈的欢迎，并详细介绍了华大基因健康产业发展的情况。随后，健康科技叶劲东对国内HPV检测项目的开展情况作了汇报，展示了华大基因HPV检测项目的阶段性成果。 张雅贤教授一行对新一代高通量测序技术在HPV检测领域的应用表示了浓厚的兴趣，同时通过了解华大基因对于临床样品检测流程和质控体系的构建，对华大基因的检测能力给予了高度的评价。 据了解，香港大学李嘉诚医学院前身是1887年成立的香港西医书院，是香港仅有的两所医学院之一。

近日，深圳多个农批市场发现部分肉品经营单位涉嫌销售掺假羊肉，在其检测的肉类样品中检出鸭肉、猪肉、鸡肉的DNA成分。掺假肉类制品在市面上的大行其道影响了市民的餐桌大事。 为让市民吃上“放心肉”，华大基因可随时提供掺假肉类成分定量检测的综合解决方案：包括了PCR检测、高通量测序、代谢物质谱等一系列先进的检测技术。华大基因拥有成熟的新一代测序平台、蛋白质谱平台及信息分析平台。多组学贯穿的技术平台具备高灵敏、高特异、高通量、周期短、检测范围广等特点，能提供系统的多组学解决方案，在短时间内对肉类制品成分进行准确的定量检测。 通过完善的检测技术平台，华大基因已快速应对包括SARS、德国致病性大肠杆菌疫情、人感染H7N9禽流感疫情等在内的社会公共卫生事件。华大基因愿意贡献一份力量，配合政府相关部门，为严控问题肉类制品流向市民餐桌做好坚实的技术保障。 媒体联系人： 杨碧澄 华大基因新闻发言人 电话：+86-755-82639701 邮箱：yangbicheng@genomics.cn

2013年5月9日，云南省科技厅厅长龙江、昆明理工大学生命科学与技术学院院长夏雪山、昆明理工大学生命科学与技术学院分子医学研究中心主任丁家恒、中国植物学会副理事长、中国科学院新药专家委员会副主任、云南省植物学会理事长郝小江、云南中医学院教授周志宏、云南民族药中心副主任宋辉一行来访深圳华大基因研究院。华大基因副院长张耕耘、副院长徐讯、助理院长、华中片区负责人杨爽、助理院长、国家基因库负责人张勇等予以热情接待。 座谈中，杨爽助理院长首先就华大基因的发展历程和未来整体发展规划向龙江厅长一行做了详细介绍。张勇助理院长则介绍了国家基因库的建设情况。 龙江厅长说到，每次来华大基因都有新的收获。云南华大已经落地，下一步要正式开展工作，尽快思考工作开展的切入点。他表示，第一在建设生物资源库方面将与华大基因密切配合；第二做好数据挖掘；第三发挥云南的优势，建立大数据库。 丁家恒主任表示，希望在微分子病理应用、样本库、基因诊断与临床结合以及脑成像等方面与华大基因展开合作，在云南率先消灭高血压、心脏病。双方就大数据平台建设、农业育种、联合培养人才等达成一致共识。

2013年5月7日，中共中央政治局委员、广东省委常委、省委书记胡春华在省委常委林木声、副省长陈云贤、深圳市委书记王荣、市长许勤、市委常委李华楠等领导的陪同下视察深圳华大基因研究院。华大基因董事长汪建、执行副总裁黄胜全、行政院长龙岳华、首席运营官尹烨、战略规划委员会副主任朱岩梅、副院长张耕耘、副院长徐讯等迎接了胡春华书记一行。 汪建董事长首先代表华大基因全体向胡春华书记及省市领导致以热烈欢迎，并详细汇报了华大基因产学研的发展情况。他表示，十四年的成长，华大基因实现了从参与到引领的过程。华大基因建立了大数据、大资源的平台，目标是以大需求为导向、大数据为驱动、大科学为引领的模式，推动大产业早日落地，真正实现科技惠民。在产业落地的过程中，却遇到了政策法规、临床许可等方面的阻碍与困难。希望尽早打破相关壁垒，早日实现出生缺陷成历史，消灭几种病，共建幸福珠江的愿望。 胡春华书记亲切地说到，华大基因一如既往，激情依旧。在发展过程中，作了多项正确且重要的决策，取得了非常不错的成果。

转载至《云南日报》2013年5月4日 云南华大基因科技有限公司日前在昆明市高新区完成工商登记注册，标志着华大基因正式落地云南。 据了解，云南华大将与云南省应用技术研究院合作成立致力于公益性研究的云南华大基因联合研究院，与云南省相关医疗机构共同组建云南华大临床检验所，还将与昆明理工大学等在滇高校建立联合培养办学基地，持续培养基因组学等领域的创新型人才。 华大基因是世界上最大的基因研发机构，新一代测序能力位居全球第一，生物信息开发及超大规模生物信息计算与分析能力处于全球领先。华大基因入滇落地，将大力推进云南在生物资源基础研究、生物产业孵化培育、创新成果产业化、新型生物学科人才培养以及云南高经济价值特有物种的基因组学研究等方面的发展。 新闻链接： 世界最大基因研发机构华大基因落地云南（云南日报）

2013年4月26日，深圳华大基因健康科技有限公司（以下简称华大健康）举办了无创产前基因检测客户科技体验游活动。 当日，华大健康邀请了曾参与新浪官方微博（@华大健康）“晒照片”活动的三个无创产前基因检测用户家庭来到深圳。来访家庭近距离了解了无创产前基因检测技术的流程。从全血样本血浆分离、DNA提取到文库构建、上机测序，再到信息分析、检测报告的发放，华大健康无创产前基因检测完善的信息化管理流程及全面的质量管理体系得到了来访家庭的一致认可。 华大健康负责人王学刚表示，“中国是出生缺陷的高发国，每年新增120万出生缺陷儿，约占每年出生人口总数的4%至6%，其中染色体非整倍体是主要的遗传疾病之一。这类疾病目前尚无有效的治疗方法，仅能通过产前筛查和产前诊断进行预防。华大健康采用新一代的高通量测序技术，用科学有效的手段对胎儿染色体非整倍体进行检测，具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点。华大健康始终致力于将基于组学的科研、孵化成果转化为拥有自主知识产权、技术领先的基因检验项目并积极回馈社会，真正做到科技惠民，为人民的健康保驾护航。” 无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。目前该技术主要可检测21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合症）、和13-三体综合征（帕陶氏综合症）。截至2013年4月，华大健康共累积检测样本11万余例，检出率和特异性均大于99.9%。 相关新闻链接 　　华大健康无创产前基因检测广受客户支持 　　http://life.ycwb.com/2013-04/28/content_4433303.htm