2013年7月23日，卡塔尔医学研究中心（Sidra Medical and Research Center）首席研究总监Francesco Marincola率代表团来访深圳华大基因研究院。华大基因董事长汪建、院长王俊、华大健康集团执行副总裁王学刚、华大健康集团执行副总裁高醇新以及亚太团队予以了热情接待。 Sidra医学研究中心位于卡塔尔首都多哈，由卡塔尔王妃Sheikha Moza bint Nasser担任董事会主席，并得到卡塔尔基金会提供的80亿美金的经费支持，将打造七星级妇幼医院。通过与世界一流医学机构的密切合作，Sidra医学研究中心以建立世界领先的医疗模式，医学教育和生物医学科研作为未来三大主要发展方向，致力于在卡塔尔，海湾地区，以致整个世界范围内建立医疗行业新规范。 Francesco总监一行详细了解了华大基因的贯穿组学在人类健康方面的研究成果以及华大所独有的产业和人才培养模式。 Francesco总监对于华大基因的发展历程留下了深刻印象，并对华大基因的未来发展充满信心。随后Sidra代表团与华大基因领导举行了座谈，双方就中东区遗传疾病研究以及临床基因检测需求深入交换了意见，同时讨论了双方未来的可能合作模式。

2013年7月24日，华大健康和土耳其ELIPS公司正式签署合作协议，宣布双方将联合开展无创产前基因检测，以进一步提高土耳其当地人民的生育健康水平。ELIPS是土耳其当地一家主要致力于生物医药相关产品、设备及服务的公司。 胎儿染色体数目异常是一种常见的出生缺陷。临床上常见的染色体非整倍体疾病包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）等。这一类疾病的临床表现为智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形，给家庭及社会带来巨大的经济负担和负面影响。然而，这种疾病迄今尚无根治方法，因此产前检测成为预防此类疾病发生的重要手段。 无创产前基因检测（NIFTY）是通过新一代测序技术分析母体中的胎儿DNA来检测染色体非整倍体的技术，其只需采取5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，即可检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病（如21-三体又称唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。 据协议，ELIPS将负责提供地域性信息及覆盖网络关系，华大健康主要负责提供强大的新一代测序技术和丰富的生物信息学分析经验。双方的强强联合将为及其土耳其他欧洲国家和地区，有效的预防胎儿染色体数目异常疾病的发生做出积极贡献。 Elips公司总经理Aykut Baykut表示：“NIFTY将会是ELIPS与欧洲华大之间的重要合作项目。我们非常高兴能与华大健康展开该方面的合作。众所周知，土耳其是欧洲人口最多的国家之一，并且出生率很高，每年都有超过120万新生儿出生。因此，无创产前基因检测技术对于土耳其的已孕女性非常重要。如果能够在该领域为土耳其的国民健康做出贡献，我们将倍感荣耀。” 欧洲华大基因负责人李宁表示：“每个孕妇都有怀上患有唐氏综合征的胎儿的风险。NIFTY技术是用于评价胎儿染色体缺陷的一种强有力工具，能够用于合理的产前咨询和遗传检测。我们非常高兴能够与ELIPS进行合作，以使得更多的土耳其女性及其家庭受益。我们期待在不久的将来双方能够取得更多成果，进一步提高土耳其国民的生育健康水平。”

2013年7月22日，据CATTC（中国—东盟技术转移中心）报道，华大基因在老挝开展动植物育种、基因健康等方向的项目合作，推动老挝生物产业发展，探索生物科技“走出去”的创新发展模式。报道详细分析了双方合作所属领域、合作背景、合作方式及合作成效，老挝华大创新发展模式为响应国家“走出去”战略的成功案例。 自2007年起，华大基因率先提出依托老挝得天独厚的自然资源，结合自身顶尖的生物科技，在老挝开展动植物育种、基因健康等项目合作。2011年10月，老挝华大注册成立。至今，老挝华大已与老挝科技部、卫生部、农林部、国防部、老挝国立大学开展深入合作。 目前，华大基因在老挝的投资总额已达到100万美元，先后建设桑通、图拉空、南双湖、农姆嘉和老中现代农业科技示范园5个农业基地，总面积55.5公顷，并陆续开展了包括水稻、玉米、木薯、轻木、印加果等30多个物种、110多个品种的种植和品种比对试验。 据了解，老挝是华大基因全球化发展布局中面向东南亚地区的重要前进基地。今后华大基因将更加紧密结合东南亚地区丰富的自然资源以及自身雄厚的科技实力，逐步建立热带地区具有世界先进水平的品种评价和育种中心，并实现产业化发展，在现代农业、环境能源、医疗健康等领域与东南亚合作伙伴携手共赢，竖立我国生物科技“走出去”的创新典范。 相关链接： 华大基因与老挝合作 助力中国生物科技“走出去” （中国-东盟技术转移中心） http://www.cattc.org.cn/case_26.html

2013年7月12日，由华大基因和生物医学中心（BioMed Central）联合创办的大数据期刊《GigaScience》正式创刊一周年。在这一年的创刊实践中，《GigaScience》突破了传统出版业束缚，开创了以大数据为导向的创新型发表模式，为数据全面公开与共享提供了一个优秀平台，有助于实现科研人员对数据资源最大可能的合理利用，为克服目前研究成果普遍缺乏可重复性的问题提供了一条很好的解决途径。 《GigaScience》采用标准全文文献、数据库信息以及信息分析工具相结合的崭新模式，来发表大规模的生物学研究成果，使读者不仅可以着眼于文献中所得到的科学结论，还可直接通过文献所提供的数据和分析工具对结果进行测试和验证，实现了数据的透明、公开及可重现性。其数据库GigaDB（http://GigaDB.org）已采用数字对象唯一标识符（DOIs）对杂志数据库中的所有数据进行标识，使数据保存更加永久，实现可追踪、可检索、可链接、可引用，而之前这些功能仅能用于学术文献。 在过去一年中，GigaDB共存储50多个数据集，数据量达25TB。其中，华大基因很多未发表的数据集都先在该平台上进行发布，以供其他项目使用，这并未影响到日后文章的发表，例如鸽子基因组数据首先于2011年7月在《GigaScience》公布，随后其文章于2013年2月在《科学》杂志上发表，而从数据公布到文章发表期间，其他的科研工作者可不受限制的使用基因组数据，且发布了与鸽乳相关基因的研究；北极熊基因组在《GigaScience》发布后，有几个研究组也使用了已经发布但未发表的北极熊基因组数据，用于几个熊属物种的比较基因组和群体遗传学研究。 近日，GigaDB数据库以崭新的面孔、全新的功能及浏览选项进行了重新发布，并可提供比FTP传输速度快100倍的Aspera数据传输。另外，《GigaScience》新开发的数据分析平台GigaGalaxy为共享计算工具和流程提供了一种全新的途径，可以更好地支持数据分析的可重现性。通过GigaGalaxy，《GigaScience》提供了一种以透明和可执行的方式发表和共享工作流程和分析的方法：http://galaxy.cbiit.cuhk.edu.hk/

2013年7月23日，由华大基因和BioMed Cental联合创办的开放式期刊《GigaScience》发表了当前最大、最系统的基因组组装过程及评价结果。在第二届Assemblathon竞赛中，共有21个团队基于由三种不同的测序技术所得的鸟、鱼和蛇的未组装基因组数据，提交了43个组装结果，其中来自华大基因的SOAPdenovo团队也参与了此次竞赛。通过对每个组装结果进行100多次评定，大赛共选出十项与组装质量相关的关键性指标。 这项研究结果经过特殊的同行评议得以发表。Assemblathon2存放在一个存档服务器上（http://arxiv.org/abs/1301.5406 ），指定评审人可以登录该服务器对文章进行评审。由于数据公开存放，作者之间可以自由讨论，《GigaScience》编辑也非常鼓励这种同行评审间的开放性探讨。 随着新的物种基因组以几乎每天一个的速度公布，基因组学研究也不断加速且更便宜。然而在没有已知组装参考序列的情况下，将原始测序数据拼接成高质量的完整基因组序列，仍然具有很大的技术挑战，因为这需要巨大的计算能力及资源。全球有越来越多的实验室开展完整基因组序列的组装。测序工具日新月异，有无数种方法可以进行复杂的组装流程，但目前科研人员却还不清楚哪种是进行基因序列拼装的最优解决方法。Assemblathon旨在通过周期性的协作共同努力解决这一问题，进一步促进基因组学的开展。 组织这一规模庞大的竞赛极具挑战性，需要超算中心提供大容量测试和数据访问空间，可镜像到云存储，并能自动计算及呈现处理结果。对于文章评审，同样也具有挑战性和创新性，这需要每个人都须遵守《GigaScience》的开放透明评审程序，在评审过程中，作者和评审人通过Twitter或博客在线发表评论。在Assemblathon网站上可以实时查看同行评议结果，其中评审报告及评审记录会被存档，并连同文章一起供读者阅读。相关补充数据和27GB的参赛方案也存储于《GigaScience》杂志的数据库GigaDB以及NCBI SRA数据库，以促进结果的可重现性。 参考文献： 1. Keith R Bradnam et al., Assemblathon 2: evaluating de novo methods of genome assembly in three vertebrate species GigaScience 2013 2:10 http://dx.doi.org/10.1186/2047-217X-2-10 (see the pre-print before publication: http://arxiv.org/abs/1301.5406). 2. Feedback and analysis of the Assemblathon 2 pre-print http://tmblr.co/ZzXdssfOMJfy 3.Bradnam, KR et al., (2013): Assemblathon 2 assemblies; GigaScience Database. http://dx.doi.org/10.5524/100060

2013年7月19-21日，由华大健康、中信湘雅生殖与遗传专科医院、深圳华大临检中心、深圳市华大基因学院联合举办的首期胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）相关技术培训班在深圳华大基因综合楼四楼圆厅成功举办并取得圆满结束。全国各地的辅助生殖领域的专家、代表（其中有28名学员来自21个生殖中心）等逾40人参加了本次培训班。 本次会议由现任世界最大的基因组研究中心、华大基因主席杨焕明院士致开幕词。杨焕明院士随后就测序技术在基因组学领域的新进展做精彩报告。华大基因健康集团副总裁杜玉涛博士从具体项目出发，就全基因组测序技术应用于胚胎植入前染色体异常、单基因遗传病检测做了详细介绍，尤其是对单细胞测序技术在辅助生殖领域未来应用的新机遇作了展望。Open pulled straw(OPS)玻璃化冷冻技术的发明者、著名的胚胎学家Gábor Vajta教授对玻璃化冷冻的概念、玻璃化冷冻发展史、OPS玻璃化冷冻技术的原理及特点做了生动分享。中信湘雅生殖与专科医院资深实验室专家张硕屏博士从IVF实验室建设与质量控制、胚胎培养与活检技术流程做了系统讲解与经验分享。华大基因多位青年科学家分别从胚胎玻璃化冷冻、囊胚期活检、单细胞全基因组扩增（WGA）的实验流程讲解。 7月20-21日，参加学员按照分组进入实验室进行理论操作，每组安排两位讲师指导操作，每位学员都亲身操作玻璃化冷冻、胚胎活检、WGA扩增实验。实操期间，参加学员与讲师充分互动交流，对胚胎玻璃化冷冻与复苏的细节问题进行深究讨论；在囊胚期取样实操过程中，每位学员在讲师的耐心指导下亲自进行显微操作，并动态观察整个取样流程。学员之间也互相交流各自实验室的操作经验，对胚胎玻璃化冷冻、囊胚期活检、WGA的整个技术流程有了系统和直观的认识。 据了解，本次培训班是国内首次针对辅助生殖临床医生及一线实验室人员进行从胚胎玻璃化冷冻、胚胎囊胚期活检到WGA扩增系统而全面的培训，本次培训还安排了合理的实验室操作流程，实操课程受到了各位学员的一致好评。本次培训班给各位学员提供相互交流和学习的平台，同时也使华大基因的工作人员借此机会能够了解临床的问题及需求，从而能够真正的将测序技术领域新进展、新成果应用于临床。 本次会议得到了全国二十余家生殖中心的广泛关注，感谢来自全国十余个省份的学员们的积极参与。培训结束后，学员们取得了优异的成绩并全部顺利获得培训合格证书。首届胚胎植入前遗传学检测相关技术培训班的圆满结束，也带动了PGD/PGS相关技术的临床推广。

2013年7月20日，2013中国企业“未来之星”年会颁奖仪式在襄阳举行。华大科技入榜中国企业“未来之星”——2013年度最具成长性的新兴企业。 作为企业的未来之星，华大科技展现了其强大的行业竞争力，独特的商业价值和社会价值，以及未来持续高速成长的前景。 华大科技首席运营官杨旭出席颁奖仪式并致获奖感言。他首先感谢主办方和襄阳市政府提供了一个开放式平台，让新兴企业在如此良好的氛围内互相交流与切磋。他表示，生物产业是国家发展的战略性规划，而华大科技有幸作为生物产业的一分子，愿意跟大家一起，在这个生物产业浪潮即将到来时，贡献自己的力量！ 2013年中国企业“未来之星”年会，以“创业梦、中国梦”为主题。旨在提倡在当前经济下行的形势下，企业应该坚守创业精神，坚持持之以恒的创新。

2013年7月19日，闵行区人民政府、深圳华大基因研究院战略合作协议签约仪式暨闵行区人民政府、华东师范大学、深圳华大基因研究院合作框架协议签约仪式在闵行区人民政府举行。 出席签约仪式的有闵行区委书记孙潮、区委副书记、代区长赵祝平，浦江镇党委书记潘金平，上海市卫生局副巡视员、上海市医改办副主任许速，华东师范大学校长陈群、华大基因董事长汪建等。 近几年来，闵行区经济发展迅速，综合经济实力保持在上海前列。为配合上海“四个中心”建设，在新一轮经济发展布局中，闵行提出了“促转型、保增长，强服务、惠民生”的发展主线，积极酝酿了“大虹桥”、“大紫竹”、“大浦江”的发展规划，着力打造上海新虹桥国际医学中心和上海紫竹国际教育中心，构筑新的创新高地。而华东师范大学是中国知名的985高校，国家重点建设的高水平研究型大学。 此次闵行区与华大基因和华东师范大学合作协议的顺利签署，不仅能为闵行区引入高端的生物产业技术和成熟的生物产业运作模式，提升产业能级；更能借助一流的大学和研发机构的品牌优势，打造国际知名的医疗卫生品牌和教育品牌项目，入驻上海新虹桥国际医学中心和上海紫竹国际教育中心，促进生物、生命与健康产业大发展，抢占上海生物科技产业发展制高点，加速推进转型发展。

2013年7月22日，深圳华大基因研究院(以下简称华大基因)和中信湘雅生殖与遗传专科医院(以下简称中信湘雅)联合宣布，已成功将全基因组测序技术应用于体外受精获得的胚胎染色体异常分析。该新技术的成功应用揭开了植入前遗传学诊断（PGD）的新篇章，为接受试管婴儿治疗的人群提供了新的选择。 PGD是指利用显微操作技术和DNA分析技术对移入到子宫腔之前的胚胎的染色体异常或遗传性疾病进行诊断，选择无异常的胚胎移植入子宫后建立妊娠，从而防止遗传病患儿的妊娠和出生。自2010年开始，中信湘雅与华大基因将PGD与新一代的高通量测序技术相结合，已为33对夫妇进行胚胎移植，成功妊娠的夫妇为22例，成功率达66.7%。至今，已有17名健康宝宝出生。 2012年8月24日，全球首例接受全基因组测序技术筛查的试管宝宝在湖南健康出生，体重2.4公斤。科学家对体外发育至第五天的7个囊胚取样。待检细胞内的遗传物质提取后被运送至华大基因进行检测。经新一代高通量测序技术和生物信息分析，其中3个胚胎鉴定为染色体核型正常。医生选择2个正常的胚胎进行植入，病人顺利单胎妊娠。目前宝宝已11个月，各项发育指标正常。 在近期伦敦举办的第29届“欧洲人类生殖与胚胎学会(ESHRE)”上，中信湘雅与华大基因的研究成果以大会报告形式向同领域九千多名专家展示，得到了同领域专家的一致认同。英国同行也在随后的报告中公布了一例接受全基因组测序技术筛查的试管婴儿。 遗传与生殖医学专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长、中国生殖工程的创始人之一卢光琇教授表示，这是全球首例接受全基因组测序技术筛查的试管婴儿，在人类辅助生殖技术领域有里程碑式的意义。如今，医生可在胚胎移植入子宫前对其进行染色体异常分析，对染色体核型正常的胚胎进行选择，避免植入成功后检测发现因染色体原因导致胎儿发育异常而造成的引产风险。这项新技术的应用为医生选择遗传学正常的胚胎植入提供了依据，能够有效提高试管婴儿的成功率，帮助特殊家庭生育健康的宝宝。 人类及动物胚胎学领域的世界知名教授，华大基因高级顾问盖博·维塔对该项技术在全世界辅助生殖领域的全面推广表现了极大的热情和信心。华大基因健康集团副总裁杜玉涛博士也表示，伴随测序技术成本的降低，新一代高通量测序技术应用于胚胎植入前染色体异常筛查会逐渐成为越来越多需接受体外受精人群的选择，帮助更多的人群生育健康宝宝。随着测序技术的革新及分析方法的优化升级，在胚胎植入前可实现对单个细胞进行某些遗传病分析、易感基因分析，甚至对胚胎单个细胞进行全基因组分析，为提高试管婴儿成功率，有效减少因遗传缺陷导致的流产及出生缺陷带来新机遇。