深圳华大基因互联网平台——基因谱，春节放假时间：2015年2月17日至2015年2月25日。放假期间，用户可通过客服中心留言，我们将在春节上班后尽快给您回复。华大基因客服中心春节休假时间为2015年2月18日至2015年2 月21日（除夕至正月初三）。休假期间热线电话400-605-6655人工服务、在线客服QQ服务号4006056655、公共邮箱bgidx-cs@genomics.cn仅接受客户留言。2月22日（正月初四、星期日）华大基因客服中心将恢复正常工作。 爱in家 无创产前基因检测的预约需按照以下规则，请用户下单购买前，联系客服人员确认时间。 为保证样品检测进度不受春节假期影响，我们检测部门工作人员在春节期间仍坚守岗位，以最大的努力尽快为您提供精准检测结果。 春节期间，无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测、人乳头瘤病毒（HPV）分型基因检测、耳聆可™遗传性耳聋基因检测客户可通过24小时自助查询服务，随时随地了解样本状态及结果。 春节期间（2月17日至2月25日），除检测外其他商品暂停发货。 感谢您对华大基因及基因谱的关注与支持！祝您新春愉快，阖家幸福！ 华大基因互联网平台——基因谱

2015春节期间“爱in家”O2O线下医院接诊时间 您好！ 非常感谢您对Genebook基因谱的关注与支持，2015年春节即将到来，在此，基因谱预祝您新年快乐，阖家幸福！ 为保证2015春节期间不影响您正常接诊，特真诚地提醒您注意以下事项： 1、2015年“爱in家”O2O线下医院春节休假时间为2015年2月17日至2015年2月24日； 2、接诊时间具体安排如下（图一）； 3、如您有相关检测需要，请致电400-605-6655 。 更多资讯请关注www.genebook.com.cn！ 接诊时间 （ 图一） 基因谱预祝您新春愉快！

由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究。临床结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。 这项研究报道了146958例样本的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测结果。这些样本是从2012年初至2013年中旬期间，来自中国内地508家医疗机构。 研究结果显示，NIFTY®检测出1578例三体综合征阳性样本和145380例阴性样本。通过比较后续侵入性检测方法的结果或对胎儿出生后的随访，研究人员评估了这项检测假阳性率、假阴性率，以及整体的灵敏度、特异性和阳性预测值。 NIFTY®对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检测灵敏度分别为99.1%，98.2%和100%；特异性分别为99.95%，99.95% 以及99.96%。21-三体综合征的假阳性率为0.05%，阳性预测值为92.19%。18-三体综合征的假阳性率同为0.05%，阳性预测值为76.6%、13-三体综合征的假阳性率为0.04%，阳性预测值为32.84%。 这项临床研究在更大规模样本量的水平上证实了此前基于小样本量的无创产前基因检测技术性能的研究。研究数据也显示，对于高风险孕妇和低风险孕妇，NIFTY®的检测结果没有明显差异。 文章作者华大基因王威博士称，本研究展示了无创产前基因检测大人群样本的第一手资料，其准确度与小规模研究的结果一致。研究也表明，拥有严格标准和流程的新一代测序临床实验室可以提供高质量的无创产前基因检测服务。 文章中的一个重要发现是本研究中的大部分假阳性和假阴性案例存在着明显的生物因素，例如孕妇拷贝数异常或嵌合体型的染色体结构异常，而并非样本中胎儿的成分低导致错误结果。作者表示，研究团队对这个发现表示出乎意料，“在过去的几年中，胎儿成分比被过度强调。人们普遍认为胎儿成分低是导致错误结果的主要因素”。 这研究也是目前无创产前基因检测应用于低风险孕妇中规模最大、结果最全面的一项临床研究，作者表示期待将来有更广泛的人群能受惠于这项检测。

由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究。临床结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。 这项研究报道了146958例样本的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测结果。这些样本是从2012年初至2013年中旬期间，来自中国内地508家医疗机构。 研究结果显示，NIFTY®检测出1578例三体综合征阳性样本和145380例阴性样本。通过比较后续侵入性检测方法的结果或对胎儿出生后的随访，研究人员评估了这项检测假阳性率、假阴性率，以及整体的灵敏度、特异性和阳性预测值。 NIFTY®对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检测灵敏度分别为99.1%，98.2%和100%；特异性分别为99.95%，99.95% 以及99.96%。21-三体综合征的假阳性率为0.05%，阳性预测值为92.19%。18-三体综合征的假阳性率同为0.05%，阳性预测值为76.6%、13-三体综合征的假阳性率为0.04%，阳性预测值为32.84%。 这项临床研究在更大规模样本量的水平上证实了此前基于小样本量的无创产前基因检测技术性能的研究。研究数据也显示，对于高风险孕妇和低风险孕妇，NIFTY®的检测结果没有明显差异。 文章作者华大基因王威博士称，本研究展示了无创产前基因检测大人群样本的第一手资料，其准确度与小规模研究的结果一致。研究也表明，拥有严格标准和流程的新一代测序临床实验室可以提供高质量的无创产前基因检测服务。 文章中的一个重要发现是本研究中的大部分假阳性和假阴性案例存在着明显的生物因素，例如孕妇拷贝数异常或嵌合体型的染色体结构异常，而并非样本中胎儿的成分低导致错误结果。作者表示，研究团队对这个发现表示出乎意料，“在过去的几年中，胎儿成分比被过度强调。人们普遍认为胎儿成分低是导致错误结果的主要因素”。 这研究也是目前无创产前基因检测应用于低风险孕妇中规模最大、结果最全面的一项临床研究，作者表示期待将来有更广泛的人群能受惠于这项检测。

2015年1月15日，华大基因院长王俊出席第33届JP摩根医疗大会(JP Morgan Healthcare Conference)。在大会上，王俊院长发布了多项新进展。 下一代测序系统 王俊院长指出，华大基因将于今年推出两款基于Complete Genomics技术的下一代测序系统。其中一个将是针对百万基因组计划的大规模高通量测序系统，其准确率之高“让人不敢相信”。另外一个则是可自动进行样本制备的桌面化系统。Complete Genomics公司CEO Cliff Reid将于今年第二季度发布两款系统的详细信息。 此外，在今年第一季度，华大基因将推出Genome Voyager的新版本，一个供科研使用的个性化全基因组可视化浏览器。 临床检测 王俊院长还介绍了华大基因开展的一系列临床检测，例如目前已累计完成逾50万例的无创产前基因检测（NIFTY）。此外，华大基因还完成了1000多例基于NGS的遗传筛查和单细胞植入前胚胎遗传学诊断，并正在开发基于胎儿细胞测序的诊断产品。 肿瘤 在癌症领域，华大基因开发了一款名为TumorCare的产品，可检测500多种基因以指导癌症治疗，并已在测试对循环肿瘤DNA的测序检测。王俊称，华大基因也在开展对健康人群游离DNA的大规模测序，以研究肿瘤早期发现的可行性，并取得了“有意思的结果”。 百万组学数据库计划 华大基因的标志性项目之一百万基因组计划将扩大范围。该项目旨在对百万人群、百万种动植物和百万微生态进行基因组测序。大会上，王俊介绍了百万组学数据库计划，该计划将涵盖百万人的组学数据，即基因组、转录组、表观基因组、代谢组、微生物组数据。 原文链接： Genomeweb: BGI Plans to Launch Two NGS Systems Based on Complete Genomics Technology this Year

宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤，而人乳头瘤病毒（HPV）感染，被认为是宫颈癌的主要危险因素，据悉，90%以上的宫颈癌都伴有HPV感染。HPV的表型很多，其中大部分的HPV（低危型）都会在感染初期被人体免疫系统发现并清除，只有少部分的（高危型）能躲过免疫系统的稽查而潜伏在人体中长达数十年，并最终引起癌变。导致宫颈癌变的因素有很多，其中，HPV DNA与宿主DNA的整合被认为是宫颈癌变的最大诱导因素。此次，来自同济医学院，华中科技大学，南方医科大学以及深圳华大基因研究院等科研院所组成的科研团队采用全基因组测序的方法结合自主开发的高通量病毒整合筛查技术（HIVID）对HPV的基因整合位点及其潜在的基因整合机制进行了探讨，他们不仅重新计算了之前报导的一些热门基因整合位点的HPV整合频率，发现了一些全新的基因整合位点，并对HPV的基因整合机制首次给予了回答。他们的研究将有助于新的宫颈癌诊治和筛查方法的诞生，其研究成果于2015年1月13日在线刊登在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 在本次研究中，研究人员对135例病人进行了取样，其中包括26位宫颈上皮内瘤样病变患者，104位宫颈癌患者以及5例HPV感染者。通过对这些样本的分析，研究人员发现了3,667个HPV的整合位点，其中包括一些之前就有报道的基因整合位点。在所有这些样本中，HPV的基因整合率是76.3%，并且研究人员观察到，HPV的整合率会随着宫颈癌变的程度而显著加大，这表现在宫颈癌样本的整合率显著高于宫颈上皮内瘤样病变样本。 随后，研究人员进一步对基因整合位点的分布情况进行了研究，他们对于之前报道的一些热门基因整合位点的HPV整合频率进行了重新计算，结果发现POU5F1B的整合频率为9.7%，FHIT为8.7%，KLF12为7.8%，KLF5为6.8%，LRP1B为5.8%，LEPREL1为4.9%。更重要的是，他们还发现了一些全新的基因整合位点，HMGA2，其整合频率为7.8%，DLG2为4.9%，SEMA3D为4.9%。随着HPV的整合，这些目标基因将会随之被激活或失活。因此，研究人员推测，HPV会对整个人体的基因组进行有效的检查，然后通过自身的整合去激活或者失活相关的基因来达到产生更多的机会去导致宿主癌变的目的。 关于HPV的基因整合机制问题，科研上一直没有定论。此次，研究人员针对该问题进行了研究。他们发现，同源的微小DNA片段会富集在人类基因组和HPV基因组的整合位点及其附近。研究人员对此现象进行了深入的分析并提出了一个新的病毒整合模型，那就是，在特殊的情况下，比如HPV感染，会导致当地的基因组片段变得不稳定，容易断裂或错配，这因此会激活人体中由同源的微小DNA片段介导的DNA修复机制。而此时，HPV的DNA就会瞅准时机，抢在这些同源的微小DNA片段前面将自身的DNA融合到断裂的宿主基因组中去完成整合过程。 来自华大基因的项目负责人李伟阳表示，“HPV病毒虽小，但危害性很高。鉴于HPV病毒的危害性，以及整合在其致癌事件中的作用，我们开发出一套高效的，敏感的检测整合的方法(HIVID)。本研究带领我们深入了解HPV在病毒整合的层面对各方面造成的破坏及影响。不仅仅HPV，现在还存在多种整合型病毒与人类疾病息息相关。相信此文章的发表会吸引更多科研工作者将精力投入到各类病毒整合研究，从而解决更多的科学问题以及临床问题。”

导语：华大基因，全球最大的基因组学研发机构，已为全球82万人提供了基因检测服务。现今集合机构15年的科研成果，推出为每一位孕妈及宝宝量身定制的基因指导健康服务“爱in家”。该服务于1月8日在其官方互联网平台“基因谱”（aiyinjia.genebook.com.cn）上正式发售。 “爱in家”全面解读，人人享用基因科技已成现实 随着基因检测技术在医学领域的应用，人类的健康管理如今已经可以在基因技术的基础上，获得更科学和个性化的指导。“爱in家”集合了无创产前基因检测、宝宝/妈妈基因检测、肠道微生物检测、营养及代谢物检测等多项国际领先技术，通过精准的检测结果配合专业的分析解读，建立宝宝和妈妈的第一份基因健康档案，指导宝宝健康的出生和成长，同时为妈妈提供个性化的科学养育方案，妈妈健康，宝宝更健康。 你知道吗？每30秒钟，中国就有1个遗传疾病患儿出生。“爱in家”帮助宝宝远离6种染色体疾病，48种遗传代谢疾病及上百种遗传病，让宝宝生得健康； 你知道吗？宝宝携带某种药物敏感基因时，不合理用药会造成不可逆的危害。“爱in家”全面揭示20种药物给宝宝带来的风险，指导安全用药，助力宝宝的健康成长； 你知道吗？有的宝宝爱吃苦瓜，有的宝宝不能消化牛奶，还有的宝宝对乙肝病毒有较强的抵抗能力，这些都与基因有关。“爱in家”揭示宝宝的个性特质，告诉你这些答案； “爱in家”还帮助全面调整妈妈孕期及产后的身体健康状态，提供个性化的指导建议等…… 华大基因秉承着“基因科技造福人类”的愿景，一直致力将前沿的基因科技转化为民生服务。此次在深圳地区推出全国第一项基因指导健康生育服务“爱in家”，让人人享用基因科技成为现实。 “爱in家”于互联网平台基因谱上线，华大基因掀O2O健康新风潮 此次华大基因选择其官方互联网平台“基因谱”作为“爱in家”的服务平台，希望利用当下最in的O2O模式，为用户提供更轻松便捷的健康服务。除了在线支付、在线预约、在线查询报告、在线咨询功能外，“爱in家”也即将推出相应的智能助理应用，基于检测数据及用户记录的信息，为用户提供最个性化的指导方案。 华大基因将以其坚实的科研实力为基础，实现线下资源和服务电商化、智能化的结合，让用户享受到最便捷及优质的服务体验。2015年将会是O2O蓬勃发展的一年，“爱in家”O2O模式的推出为健康行业发展带来新的风潮。 1月8日起，“爱in家”于华大基因官方互联网平台“基因谱”独家发售，让基因给中国的准爸妈们每个决定的理由。了解更多，请登陆aiyinjia.genebook.com.cn 或致电400-605-6655。

孩子，是爸爸妈妈的希望，是家庭的纽带。为了让更多爸爸妈妈孕育一个健康的宝宝，让更多家庭充满欢声笑语，2015年1月3日下午，华大基因“全国第一项基因指导健康生育服务”推介会暨《城市发现》携手华大基因“因为爱”系列公益活动（以下简称推介会）拉开帷幕。 本次推介会活动现场设在华大基因总部，参与活动的30对夫妇首先参观了华大基因展厅，观看了《DNA：生命的语言》的科普视频和《基因筑未来——华大之路》宣传片，了解基因科普知识及华大基因用基因科技造福未来的发展之路。 下午2时，推介会在深圳广电集团主持人张达的主持下正式开始。华大基因互联网信息服务有限公司总经理黎浩向现场嘉宾介绍了华大基因并重点讲述了在新生儿生育和肿瘤方向的科研成果和服务产品。他表示希望通过推介会能与更多的用户和消费者交流，促使更多的人了解华大基因，分享对检测服务的体验感受。 华大基因遗传咨询专家黄辉博士，作为8个月的准妈妈，以“基因与健康”为题与现场嘉宾交流互动，分享了自己在个性化饮食、锻炼、补充维生，宝宝营养充足等方面的经验。同时，她向嘉宾全面介绍了华大基因“爱in家”服务，并逐一解答大家对基因指导孕育健康宝宝的问题。 据了解，现场嘉宾都是通过网络、微信、深圳电视台滚动新闻等方式了解到此次活动，其中也不乏已经做过华大基因无创产前基因检测的夫妇，他们希望在本次推介会上了解更多华大基因在健康生育方面的服务，跟专家面对面交流，与华大基因建立联系，将来惠及更多的家人和亲朋好友。 在活动最后的抽奖环节，三位嘉宾获得了3个全程体验基因指导健康生育服务的奖品。 了解“爱in家” “爱in家”是一项集合了无创产前检测、基因检测、肠道微生物检测、营养及代谢物检测等多项国际领先技术，并采用轻松便捷的O2O方式开展的健康服务，通过精准的检测结果配合专业的分析解读，在孕育全程给妈妈和宝宝提供科学、个性化地健康指导。 健康地出生—“爱in家”保护宝宝远离600多种遗传病 通过对宝宝基因的全面分析，帮助宝宝远离6种染色体疾病，48种遗传代谢疾病及600种遗传疾病。几乎全面防范儿童高发的严重遗传性疾病，为宝宝的健康护航。 健康地成长——“爱in家”保证宝宝营养充足，为人生健康建立第一道防线 通过对宝宝DNA和肠道微生态的全面分析，为宝宝绘制个人健康图谱，为妈妈提供个性化的科学养育方案，为宝宝建立人生健康第一道防线，助力宝宝的健康成长。 妈妈的健康也是宝宝的健康 “爱in家”通过对妈妈DNA、肠道微生态及其它营养物质的全面分析，了解妈妈的身体状态，并根据不同的特征，给出不同的饮食建议。让妈妈更好地吸收营养，提升免疫力。妈妈健康，宝宝更健康。 华大基因，全球最大的基因组学研发机构，一直专注用最前沿的生命科学技术造福人类。现今集合了整个机构15年的科研成果，为每一位孕妈及宝宝量身定制了全面的基因健康服务。“爱in家”作为“全国第一项基因指导健康生育服务”即将在华大基因官方互联网平台“基因谱”（www.genebook.com.cn）上与中国的准爸妈们见面，用最“in”的O2O方式服务千万家庭。 爱in家，给宝宝的第一份健康礼物，把爱和健康带回家，让更多家庭享受基因科技带来的福祉。

12月22日上午9点，深圳市新莲小学的学生和家长，一行近70人来到华大基因深圳总部参观华大基因博物馆，