2012年1月10日，美国RainDance Technologies公司、法国圣路易医院和华大基因联合宣布将共同开展类风湿性关节炎基因组学研究，旨在发现一些与类风湿性关节炎相关的新基因突变，为深入了解类风湿性关节炎的发病机理，开发有效预防、诊断及治疗新途径奠定科研基础。在本项目中，法国圣路易医院负责提供患者样本；RainDance Technologies公司将利用其最新研发的HLASeq™筛选平台对样本进行处理；华大基因则主要负责基因组测序和生物信息学分析等工作。 类风湿性关节炎是一种自身免疫性疾病，其发病率和致残率高，病势缠绵难愈，给临床诊断及治疗带来诸多困难。现代医学认为类风湿性关节炎是与遗传密切相关的多基因病，尤其与HLA(人类白细胞抗原)复合体关系密切。HLA复合体是迄今已知基因中等位基因多态性最高的基因复合体，其多态性与疾病的遗传易感性有明显关系。据报道，在美国大约有200万人患有类风湿性关节炎，在欧洲有近300万人患有该病。 圣路易医院免疫遗传学、HLA疾病、骨髓移植研究部主任Ryad Tamouza博士说：“一些与自身免疫相关的常见遗传特性在类风湿关节炎诊断和治疗中可能具有重要的作用。在这个项目中，我们希望能够与RainDance Technologies公司和华大基因联合对之前类风湿关节炎研究的有关数据进行验证和确认，并证明新一代测序技术在基因突变发现和HLA系统研究中是一种更加高效、经济的研究方法。” 美国RainDance Technologies公司副总裁及首席营销官Andy Watson博士指出：“RainDance的HLASeq™平台为客户在挖掘和分析与免疫缺陷相关疾病（如类风湿性关节炎）的致病基因和易感位点提供了有力的工具。我们研发的微滴检测技术可以为研究人员提供创新的解决方案，使其能够开展目前技术所未能实现的研究课题。” 华大基因免疫生物学部门负责人曹红志说：“我们相信此次合作将加快类风湿性关节炎遗传变异的发现及研究。此外，新一代测序和生物信息学分析所产生的大量数据也将为其他类风湿性关节炎研究者提供强有力的科技支撑。”

2012年1月8日，深圳华大基因研究院与安徽医科大学合作办学签约仪式在华大基因举行。安徽医科大学张学军校长、江敏常务副校长、刘群英副书记、中科院院士、深圳华大基因理事长杨焕明、深圳华大基因研究院院长汪建等出席了本次活动，本次活动由华大基因副总裁张秀清主持。 在签约仪式上，杨焕明院士和张学军校长分别致辞。杨焕明院士说，很高兴看到安徽医科大学这几年在基础研究，特别是在基因组学相关的领域做出了具有世界水平的工作成绩，得到了国内外同行的一致肯定和赞扬，并代表华大基因的员工及领导向安徽医科大学致以衷心的祝贺，他说，在双方的重视下，特别是经过年轻人的努力，前期科研合作已经取得了一定的成效，希望今后的合作更上一层楼；张学军校长对于华大基因创新发展模式表示赞扬，并希望今后双方在人才培养、创新班及临床等诸多方面有更紧密的合作。接着，杨焕明院士和张学军校长分别代表深圳华大基因研究院和安徽医科大学签署了合作办学框架协议。 据了解，为了培养适应未来生物产业发展需要的创新人才，深圳华大基因研究院和安徽医科大学签署了合作办学框架协议。签约后，双方将本着“优势互补、培养人才、共同发展”的原则，创新生命科学人才培养模式，共同培养国际一流高端生命科学科研人才。同时，双方还将共同寻找重大科研项目，通过合作的项目联合发表数篇高水平的Nature和Science系列文章。汪建院长在签约仪式上指出，希望双方在合作办学上加强科研合作和临床医学合作。 签约仪式结束后，张学军校长等一行参观了华大展厅，华大基因华中华西区负责人牟峰详细为其讲解了华大历史文化、科研成就等。随后张学军校长等一行参观了测序平台。 出席本次活动的领导还有安徽医科大学校办主任聂鹰、教务处长孙业恒、学生处长肖圣龙、研究生学院院长叶冬青、一附院副院长费广鹤、附属省立医院副院长孙自敏、校皮肤病研究所博士孙良丹、校办秘书王陶、北大医院蔡志明院长、华大基因临检中心负责人杨玲、生育健康中心负责人王威、华中华西区负责人牟峰、人力资源总监殷波、人才培养中心负责人王霞、生命伦理委员会主席、教育顾问郭肇铮、人才培养中心国内合作交流负责人彭凤琴等。

继2011年12月20日天津市新生儿听力及基因联合筛查项目启动会后，2012年1月4日，天津市妇女儿童保健中心联合天津华大基因又举行了天津市无创产前基因检测项目的启动会。两个项目启动会的成功召开，标志着听力及基因联合筛查项目、无创产前技术在天津市妇幼系统的全面开展。 基因检测的两个项目受到天津市妇女儿童保健中心、市内各区县妇幼保健中心、助产机构的高度重视。天津市卫生局妇幼处张富霞处长为项目的开展做出重要指示，并强调：“这两个项目将被纳入天津市妇女儿童保健中心2012年的重点工作项目，我们会和天津华大一起把控制及减少天津市新生儿出生缺陷以及妇女儿童保健工作做好”。 据了解，耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60%左右。我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰—3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。2000年我国开始实施的新生儿听力筛查只能检出一部分患儿，无法及时查出迟发型耳聋和基因导致的耳聋。通过新生儿听力及基因联合筛查可以及早发现携带耳聋基因的患儿，为后期的诊断和治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施，预防言语障碍的发生，有效降低聋哑发病率。 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕特氏综合征）是人类最常见的三种染色体疾病。患儿绝大多数为严重智力低下及器官畸形，对家庭和社会造成巨大经济负担。染色体非整倍体疾病目前尚无有效治疗方法，唯一有效的措施为在产前进行筛查、诊断，终止妊娠。 传统的临床检测是先通过血清学生化筛查，再对筛查高危者进行侵入性产前诊断。血清学生化筛查假阳性率和漏诊率都很高。侵入性产前诊断方法准确率高，但具有一定的感染及流产风险（0.5%-3%不等），且并发症多，难以被孕妇接受。 胎儿染色体非整倍体无创基因检测服务采用新一代的高通量测序技术，确保了结果的准确性（≥99%）；只需5毫升孕妇静脉血液即可进行检测，实现了检测的无创性，避免了胎儿宫内感染及流产，实现了取样的安全性，是目前产前筛查与诊断技术的重要补充。 截止2012年2月19日，全市已收取新生儿耳聋项目样本4497例，其中735例已获得检测结果，共有24例检测结果为阳性（即携带遗传性耳聋基因），其中有18例阳性结果的新生儿在常规听力发射法检查时结果为正常，也就是说如果没有进行新生儿听力基因筛查，这18个携带遗传性耳聋基因的新生儿将被漏诊。天津市每年新生儿数量约为11万，随着项目进一步的开展，该项检测将惠及更多的新生儿。 无创产前基因检测项目也已正式展开，已经有越来越多的孕妇和她的家庭选择采用该种检测方式。随着该项目的顺利开展，将惠及天津市更多的唐筛高危孕妇，大幅降低唐氏患儿出生率，降低出生缺陷率，造福数万家庭。 新生儿耳聋基因的检测是在新生儿出生后，由助产机构采集足跟血作为基因检测样本，目前天津市各助产机构均可进行。 无创产前基因检测时间是每周二、四、六的12：30-15：30，在妇儿中心4层产筛门诊进行咨询和抽血检测，咨询电话022-58297993。

2012年1月6日上午、惠州大亚湾区委副书记、管委会主任黄伟才、大亚湾区管委会副主任纪红兵、大亚湾区管委会副主任黄志军、大亚湾区两委办公室副主任费霞以及大亚湾区工贸局、住建局、国土分局、招商局、西区街道办相关负责人一行来访华大。华大基因研究院院长汪建、蛋白平台及国家基因库重大专项负责人张勇、生命科学事业部负责人张耕耘等热情接待了来宾。 来宾参观了华大展厅，了解了基因的相关知识，重点了解了国家基因库重大专项以及华大无创产前诊断技术。 在随后的座谈中，华大基因研究院院长汪建为来宾介绍了华大的理念，根据生物经济的特点，提出新农村发展新概念，希望在动植物、微生物、水产等领域建立一个全国性的示范基地，并邀请大亚湾领导去华大的农业基地实地参观。

2012年1月6日，天狮集团董事长李金元 、天狮集团副总裁白萍、天狮集团泰济生医院院长王文中等一行到访华大基因， 深圳华大基因研究院院长汪建、华大基因华北片区第一负责人田埂、华大基因临检中心负责人杨玲、华大基因生育健康中心负责人王威、医学健康事业部负责人易鑫等热情接待了来宾。 参观中，在华大基因华北片区第一负责人田埂、临检中心负责人杨玲等的介绍下，李金元董事长一行详细了解了华大的发展历程、科研实力及目前发展现状，特别是华大基因在医学健康、人才培养等方面取得的突破及应用，来宾饶有兴趣地了解了华大基因目前开展的无创产前基因检测、人乳头瘤病毒（HPV）基因分型检测等民生项目，不禁连声称赞。随后，李金元董事长一行参观了华大农业分子育种平台、测序平台、健康以及蛋白平台实验室。 座谈中，李金元董事长向汪建院长等介绍了天狮集团的发展项目及相关情况，汪建院长结合天狮集团的发展项目表示，双方可以在医院发展、人才培养等方面进行相关合作。 会谈结束后，李金元董事长邀请汪建院长等前去天狮集团考察，汪建院长接受了李金元董事长发出的邀请，双方希望进一步细化相关合作，并就相关合作做进一步探讨和交流。

2012年1月4日，天津市妇女儿童保健中心联合天津华大基因及其下属医学检验所举办的天津市无创产前基因检测项目启动暨培训会在天津华大隆重举行，该会标志着天津市无创产前基因检测项目正式启动，该项目在天津市全面展开。 参加此次启动会的领导及人员有天津市卫生局妇幼处张富霞处长、天津市妇女儿童保健中心妇保科董玲主任、首都医科大学附属北京妇产医院副主任医师山丹博士、天津市下属18个区县无创产前检测项目负责人、华大基因华北片区第一负责人田埂及华大基因相关项目人员。 天津市妇女儿童保健中心与华大基因已签署无创产前基因检测合作协议，在未来将为广大高危孕妇提供“胎儿染色体非整倍体”无创产前基因检测的服务。 会议上，天津市卫生局妇幼处张富霞处长认为，该项目将作为天津市妇女儿童保健中心2012年的重点工作项目，将把控制天津市新生儿出生缺陷和妇女儿童保健工作做好。 据了解，“21-三体综合征”（唐氏综合征），属于新生儿最常见的染色体疾病，是我国发生率最高的出生缺陷疾病之一。据统计，约700例新生儿中就有1例是21号染色体数目异常患者。这一类疾病的临床表现为智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。“21-三体综合征”患者，近一半伴发先天心脏病、白血病以及严重内脏器畸形。每年我国“21-三体综合征”的治疗费用超过20亿元，给家庭和社会带来巨大的经济负担。但目前尚无有效的治疗方法，孕妇仅可在怀孕期间通过产前筛查和诊断来预防。资料表明，胎儿患唐氏综合征的风险随着孕妇的年龄同步增长。 华大基因作为世界最大规模的基因组学研究中心，于2007年建立高通量测序仪平台，2008年开展“21-三体综合征”无创基因检测项目的研发，建立了完善的实验流程及质控体系，2010年底率先在国内开始临床应用工作，目前已经与全国十余家医院合作，截至2011年12月共完成15000余例样本的检测，其中1200余例已经过胎儿细胞核型分析验证，符合率达99%以上。其中检测出“21-三体综合征”167例，“18-三体综合征”67例，其他染色体非整倍体30余例。 “胎儿染色体非整倍体”无创基因检测服务，只需抽取5毫升孕妇静脉血液即可进行检测，与目前临床采用的产前筛查与诊断技术相比，无创基因检测技术可实现无创、安全取样，精确检测等。 依托于华大基因强大的技术团队，先进的基因检测技术和设备，以及天津市妇女儿童保健中心强大的妇幼保健服务平台，天津华大基因将和天津市妇女儿童保健中心强强联手，发挥各自的优势，共同推动天津市无创产前基因检测项目的发展，为广大孕妇提供更安全和便利的产前检测服务，为“优生优育”提供良好平台，造福天津，造福中国。 相关链接： 产前基因检测登陆津城 无创取样准确率高

2012年1月4日，由华大基因举办的“转基因技术及相关问题研讨会”在深成功召开。植物转基因技术发明者之一、比利时根特大学Marc Van Montagu教授，深圳市科技工贸和信息化委员会科技创新支撑处处长涂欢，华大基因主席杨焕明院士，以及来自各政府部门、科研院所、大学和企业等相关领域的三十多位专家学者出席了本次会议。 上午9点半，杨焕明院士发表致辞并对Marc Van Montagu教授的到来表示衷心的感谢。他表示，通过此次研讨会，希望大家在回顾植物分子育种、转基因等技术的研究成果的同时，能够对转基因技术的发展现状，所面临的困难及未来发展前景等方面有更多新的认识与见解。 Marc van Montagu教授与其同事Jeff Schell教授共同发现了根癌农杆菌（Agrobacterium tumefaciens）和植物间的基因转移机制，极大的促进了植物基因工程的发展。在本研讨会中，Marc van Montagu教授指出，全球人口从1945年的20亿激增至2011的70亿，并预计于2050年增长至90亿到100亿之间。随着全球人口的持续增长，粮食安全、生物能源和外界环境等都面临着严峻的挑战。植物生物技术不仅可以更加有效地解决这些问题，同时也将有利于制药行业和环境保护等方面的发展。此外，他还强调，在转基因技术发展过程中，科学家应加强对转基因技术及其安全性的宣传及普及，消除大众对转基因的误解，与社会各届形成良好的沟通。 为了探究非生物胁迫因素，如高温、干旱、低温、铝毒、低磷等对华南大豆培育的影响，华南农业大学农学院的马启彬博士与大家分享了华南地区大豆转基因新品种培育研究的成果，并详细介绍了大豆遗传转化体系的建立、优化和转基因研究进展。此外，华大基因生命科学事业部负责人张耕耘博士介绍了基于新一代测序技术的基因组学对生物技术发展的影响，他指出，华大基因的高通量测序技术和庞大的生物信息分析平台，为快速建立基于全基因组的分子标记辅助育种体系奠定了基础，同时也为大规模、高效发掘重要性状相关基因提供了全新的思路。华大基因还建立了对多种植物的转基因体系，为进行重要农作物特别是生物能源作物的转基因改良提供了重要的支撑平台。其它与会专家分别对在水稻、棉花、小桐子及猪的转基因所取得的最新研究进展进行了交流。 此外，杨焕明院士还代表华大基因授予Marc van Montagu教授“荣誉教授“和”高级顾问”的头衔。在本次研讨会中，与会者反响热烈，共同探讨了科学家们应如何切合社会的需求更好地把转基因技术推广到应用中、如何通过转基因技术解决粮食危机、环境污染等社会难题以及如何促进转基因安全评价体系的完善等实际问题，大大促进了众多转基因相关领域专家的交流与合作。

2012年1月4日下午，中坤投资集团董事长黄怒波一行到访华大，华大基因研究院院长汪建、执行院长王俊、行政总裁黄胜全、生命科学事业部首席科学家杜玉涛博士、医学健康事业部负责人易鑫、投资部经理熊力等热情接待了来宾。 来宾参观了华大展厅，了解了华大的发展历程、华大重大科研成果、华大的三个百万计划以及华大在医学健康基因检测以及公益方面做的努力。黄怒波总裁同时也是大自然保护协会（TNC）中国理事会理事，参观中，他在华大科研成果展墙区，兴奋地说，大自然保护协会一直致力于保护生物多样性，华大基因也在进行生物多样性的研究，如果两者结合，在基因层面研究如何更好保护生物多样性会很有意义。 执行院长王俊说，华大做了很多针对濒危物种的测序，就是想把生命信息数字化，希望为大自然保护贡献自己的力量。 参观完后，黄怒波总裁表示，华大的这些科研成果很了不起，如果可以产业化，将会解决人类的大问题。 大自然保护协会（TNC）简介： 大自然保护协会是从事生态环境保护的国际民间组织，致力于在全球保护具有重要生态价值的陆地和水域，以维护自然环境、提升人类福祉。大自然保护协会于1998年开始在中国的保护之路，进入中国12年来，始终致力于中国的生物多样性保护和社会环保意识的提升。

2011年12月06日，据生物通报道，Science杂志中论文：A draft sequence of the rice genome (Oryza sativa L. ssp. indica)，是2001-2011年中国被引次数最高的生物学论文，这篇由中国科学院遗传与发育生物学研究所完成的论文发表于Science杂志上，引用数为1296次。 1998年“国际水稻基因组测序计划”开始实施，中国，日本，美国等10个国家和地区都参与了这项计划，而这一论文就是我国在水稻基因组计划中一大贡献，这篇文章发表在Science封面上，代表着中国科学家绘出水稻基因组工作框架图的历史性事件。 这是由中国科学家独立完成的一项世界级研究成果，文章的通讯作者是杨焕明教授，他与来自北京华大基因研究中心和杭州、上海、长沙和西安等地共11家中国研究机构近百名研究人员，采用全基因组鸟枪测序法，以中国和亚太地区主要水稻栽培亚种籼稻为对象，完成了对水稻基因组序列草图的测定和初步分析。 相关链接： 2001-2011年中国被引次数最高的生物学论文 原文如下： 《2001-2011年中国被引次数最高的生物学论文》 时间：2011年12月06日 来源：生物通 摘要： 2010年中国科技论文统计结果于12月2日在北京发布，在此次公布的数据中，我们发现在国际高影响力论文中，2001-2011年我国论文累计被引用数处于本学科世界前1%的论文中被引次数最高的论文是一篇生物学方面的论文。 生物通报道：2010年中国科技论文统计结果于12月2日在北京发布，论文发表后被引用的情况，可以反映论文的影响，此次统计结果就这一方面进行了详细分析，其中2001年至2011年（截至2011年11月1日），我国论文共被引用519.14万次，排在世界第7位，比2010年统计时上升1位。 除此之外，此次统计还公布了更为重要的一项数据，那就是论文平均被引用次数，这才是最能反映情况的数据，今年我国平均每篇论文被引用6.21次，比上年度统计时的5.87次提高了5.8%，据报道称，世界平均值为10.71次，比上年提高了1.3%，由此可见我国平均每篇论文被引用次数虽与世界平均值还有不小的差距。 在此次公布的数据中，我们发现在国际高影响力论文中，2001-2011年我国论文累计被引用数处于本学科世界前1%的论文中被引次数最高的论文是一篇生物学方面的论文。 这篇由中国科学院遗传与发育生物学研究所完成的论文：A draft sequence of the rice genome (Oryza sativa L. ssp. indica)，发表于Science杂志上，引用数为1296次。 1998年“国际水稻基因组测序计划”开始实施，中国，日本，美国等10个国家和地区都参与了这项计划，而这一论文就是我国在水稻基因组计划中一大贡献，这篇文章发表在Science封面上，代表着中国科学家绘出水稻基因组工作框架图的历史性事件。 这是由中国科学家独立完成的一项世界级研究成果，文章的通讯作者是杨焕明教授，他与来自北京华大基因研究中心和杭州、上海、长沙和西安等地共11家中国研究机构近百名研究人员，采用全基因组鸟枪测序法，以中国和亚太地区主要水稻栽培亚种籼稻为对象，完成了对水稻基因组序列草图的测定和初步分析。 这一论文获得了覆盖整个水稻基因组92%的草图，草图显示籼稻基因组共包含4.66亿个碱基对，基因数目在4.6万至5.6万之间。研究人员还发现，籼稻基因组有约70%以上的基因出现重复现象。他们认为，较小基因的大量重复，可能是植物适应性进化所需蛋白质多样性的原因，这也许可以解释水稻基因为何这么多。 当时Science杂志的主编Kennedy表示，发表水稻基因组草图是科学史上的一个重要事件。他认为，从近期应用和改进人类福利方面来说，水稻基因组草图也许会被证明比人类基因组草图还要有意义。 水稻是世界上消费量最大的禾谷类作物，是最廉价和最丰富的食物能量和蛋白质来源之一，是亚洲大多数人口的主要食品，养活了一半以上的世界人口。籼稻和粳稻是水稻的两个主要栽培亚种。 水稻基因组的价值，不仅在于水稻是人类的主食之一、地球上最重要的谷物，还在于它是研究玉米、小麦、大麦、高粱和甘蔗等其他作物的理想模型。它为科学家们识别抗病等基因、分析基因功能，并进而改良物种、甚至改进其他谷物的生产提供了可能。 除此之外，令人惊讶的是世界上被引次数最多论文也是生物论文，这篇由奥利弗·豪·洛瑞于1951年发表的论文：《用Folin－酚试剂测量蛋白质》，已经获得了275699次引用。 这篇文章提出了一种测定蛋白含量的方法，这一基础性的方法无疑奠定了其被高引用的命运，而且据中国青年报报道，这篇论文之所以引用次数如此多，还由于其标题起的好——伊朗研究者发现，标题长就更容易被引用。万一你的标题是一个问句？那它只可能吸引更多下载，而不会有太多引用。如果标题里还含有个冒号的话，那下载和引用都别指望能多到哪儿去。另外一个方面就是媒体报道，这也会大幅度提高论文的引用。 （生物通：万纹） 原文摘要：生物通 A Draft Sequence of the Rice Genome (Oryza sativa L. ssp. indica) We have produced a draft sequence of the rice genome for the most widely cultivated subspecies in China, Oryza sativa L. ssp.indica, by whole-genome shotgun sequencing. The genome was 466 megabases in size, with an estimated 46,022 to 55,615 genes. Functional coverage in the assembled sequences was 92.0%. About 42.2% of the genome was in exact 20-nucleotide oligomer repeats, and most of the transposons were in the intergenic regions between genes. Although 80.6% of predicted Arabidopsis thaliana genes had a homolog in rice, only 49.4% of predicted rice genes had a homolog in A. thaliana. The large proportion of rice genes with no recognizable homologs is due to a gradient in the GC content of rice coding sequences.